UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 低身長の原因 causes of short stature
- 4. シェーグレン症候群の診断および分類 diagnosis and classification of sjogrens syndrome
- 5. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
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- 2010年11月1日 ... 肥満、知能障害、性腺機能低下、筋緊張低下を特徴とする症候群である。低身長、特有 の ... 肥満、知能障害、筋緊張低下、特徴的顔貌を呈する症候群である。体幹性肥満を ... 性器発育不全、女性化乳房、類宦官体型などが特徴的である。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「プラダー・ウィリー症候群」「hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome」 |
| 関連記事 | 「性腺」「症候群」「肥満」「肥満症」「発育不全」 |
「プラダー・ウィリー症候群」
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- 2.
「hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome」
「性腺」
- 英
- sexual gland, gonad
- ラ
- gonada, gonadum
- 同
- 生殖腺 reproductive gland
- 関
- 発生第7週まで生殖腺に男女の別のは形態的に現れない。(L.303)
- 生殖堤：体腔上皮＋間葉凝縮
- 原始生殖細胞：発生の早期に尿膜に近い卵黄嚢壁の内胚葉細胞の間に出現。後腸の背側腸間膜に沿ってアメーバ様運動により移動。発生第5週の初めに原始生殖腺に達し、第6週に生殖堤に進入する。(L.303)
- 原始生殖索：原始生殖細胞が生殖堤に到達する直前またはその経過中に生殖堤の体腔上皮は活発に増殖し、上皮細胞はその下層の間葉へ進入する。これらの細胞により多数の不規則な細胞索を形成されたものをいう。(L.303)
- 未分化生殖腺：原始生殖索は表面の上皮と結合したままであり、男女の区別ができない。この状態の生殖腺を指す。(L.303)
男性の生殖腺 L.303-306
| 中間中胚葉 | 生殖堤 | 体腔上皮 | 体腔上皮 | 上皮 | ||
| 白膜 | ||||||
| 原始生殖索 | セルトリ細胞 | |||||
| 生殖索 | 精巣網 | 精細管 | ||||
| 間葉 | → | ライディッヒ細胞 | ||||
| 卵黄嚢壁の内胚葉細胞 | 原始生殖細胞 | → | → | → | 精祖細胞 | |
| 中間中胚葉 | 中腎管 | 中腎細管 | → | → | → | 輸出管 |
| → | → | → | → | 精管 | ||
女性の生殖腺
| 中間中胚葉 | 生殖堤 | 体腔上皮 (表面上皮) |
肥厚した 表面上皮 | |||
| 原始生殖索 | 皮質の原始生殖索 | 皮質索(二次皮質索) | 卵胞細胞 | 原始卵胞 | ||
| 髄質の原始生殖索 | →消失して、卵巣髄質 | |||||
| 卵黄嚢壁の内胚葉細胞 | 原始生殖細胞 | 皮質の原始生殖細胞 | 卵祖細胞 | |||
| 髄質の原始生殖細胞 | →消失して、卵巣髄質 | |||||
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「肥満」
- 英
- obesity
- 同
- 肥満症
- 関
- overweight
定義
- 体脂肪が異常に蓄積した状態
- 日本肥満学会による定義ではBMI 25以上を肥満としている。
- その他に、標準体重の20%以上増加(肥満度が20%以上ということ)、体脂肪率で男性25%、女性30%以上を肥満とする定義がある。
分類
病態
- 1. 原発性肥満：過食、運動不足、遺伝。全体の約95%
- 2. 続発性肥満：何らかの先行素因に続発する肥満
- a) 視床下部性：頭蓋咽頭腫、頭部外傷後遺症、Frolich症候群、empty sella症候群、Klein-Levin症候群
- b) 内分泌性：Cushing症候群、甲状腺機能低下症、インスリノーマ、糖尿病
- c) 遺伝性：Bardet-Biedl症候群、Alstrom症候群、Prader-Willi症候群、Biemond症候群、Klinefelter症候群、multiple X chromosomes、Morgani候群、Carpenter症候群、Edwards症候群、インスリン受容体異常症
- d) 薬剤性：ステロイド薬、SU薬、抗精神病薬、女性ホルモン薬など
重症度
- 日本肥満学会によるBMIの肥満分類
- 低体重 18.5＞
- 普通体重 18.5≦ ＜25
- 肥満(1度) 25≦ ＜30
- 肥満(2度) 30≦ ＜35
- 肥満(3度) 35≦ ＜40
- 肥満(4度) 40≦
肥満に合併する疾患
- 脳血管障害、心疾患(心肥大等)、動脈硬化、呼吸器疾患(睡眠時無呼吸症候群)、脂肪肝、胆石症、高血圧、高脂血症、糖尿病、腎疾患、月経異常、関節痛
「肥満症」
肥満症の診断基準
- 日本肥満学会 肥満症診断基準検討委員会 肥満研究2000; 6:18-28
- 肥満と診断されたもの(BMI25以上)のうち以下のいずれかの条件を満たしているもの
- 1. 肥満に起因ないし関連し減量を必要とするもので健康に障害のあるもの
- 2.健康に障害を伴いやすい肥満：身体計測のスクリーニングにより上半身に肥満の疑いがあり、腹部のCTで確定診断された内臓脂肪型肥満
「発育不全」
-hypoplasia