UpToDate Contents
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- 1. 非免疫性胎児水腫 nonimmune hydrops fetalis
- 2. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
- 3. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
- 4. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 5. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
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- 20, 筋緊張性ジストロフィー, G711, NHRQ. 21, 筋緊張性障害, G711, G32N. 22, 筋 緊張性白内障, G711, EPB5. 23, 症候性筋強直症, G711, F3SS. 24, 先天性 パラミオトニア, G711, TH7G. 25, 先天性筋強直症, G711, T5Q4. 26, 軟骨 ジストロフィー性筋強直 ...
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| リンク元 | 「シュワルツ・ヤンペル症候群」「myotonic chondrodystrophy」 |
| 関連記事 | 「軟骨」「強直性」「ジストロフィー」「骨」「筋強直性」 |
「シュワルツ・ヤンペル症候群」
- 英
- Schwartz-Jampel syndrome
- 同
- シュワルツ症候群 Schwartz syndrome、筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
- 関
- 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、Schwartz-Jampel症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
- dyschondroplasia、hyperostosis corticalis generalisata、Melnick-Needles syndrome、multiple epiphyseal dysplasia、osteochondrodysplasia、spondyloepiphyseal dysplasia
- 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患
参考
- 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.
- SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
- Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
- PMID 13909723
「myotonic chondrodystrophy」
[★] シュワルツ・ヤンペル症候群。筋強直性軟骨ジストロフィー
「軟骨」