UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 胎児の染色体によくみられる異数性を調べるために細胞フリーDNAを用いる異数性スクリーニング prenatal screening for common aneuploidies using cell free dna
- 3. まれな先天性副腎過形成 uncommon congenital adrenal hyperplasias
- 4. 成人におけるフィラデルフィア染色体陰性急性リンパ芽球性白血病に対する導入療法 induction therapy for philadelphia chromosome negative acute lymphoblastic leukemia in adults
- 5. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia
Japanese Journal
- 19pPSA-51 ヒト・第21番染色体におけるパワースペクトル解析 : ダウン症候群
- 宮城 拓,澤岻 英正
- 日本物理学会講演概要集 56(2-2), 233, 2001-09-03
- NAID 110002025134
- 口腔扁平上皮癌における癌抑制遺伝子ANA遺伝子異常の解析
- 山本 信治,薬師寺 孝,鵜澤 一弘,柴原 孝彦,丹沢 秀樹,野間 弘康
- 頭頚部腫瘍 27(1), 225-231, 2001-03-25
- NAID 10012170352
- ヒト食道扁平上皮癌における第21番染色体長腕の高頻度の欠失
- 真山隆人
- 癌と化学療法 25, 459-463, 1998
- NAID 50004885645
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- ダウン症の人は、21番染色体が1本過剰で3本あります（図4（男性の場合）図5（女性の場合）参照） 。トリソミーの現象は、どの染色体についても（1番でも、2番でも、何番でも同じ ように）起こり得ますが、図4からわかります ...
- ダウン症候群は第21番染色体の異常の1つであり，精神遅滞，小頭，低身長，特徴的顔貌を引き起こす。診断は身体的異常と発達異常から示唆され，核型分析によって確定される。治療は個々の症状および奇形に依存する。
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- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）