神経線維腫症I型

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神経線維腫症1型

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和文文献

  • 連携 診療科の枠を越えて : 小児科医と神経線維腫症I型 (第31回臨床学術大会) -- (シンポジウム 神経線維腫症Ⅰ型の診断と治療)
  • 症例 神経線維腫症Ⅰ型に合併した肺MALTリンパ腫の1手術例
  • 日本呼吸器学会誌 = Annals of the Japanese Respiratory Society 4(3), 231-234, 2015-05-10
  • NAID 40020473772
  • 未成年者に生じた悪性末梢神経鞘腫瘍の検討
  • 日本レックリングハウゼン病学会雑誌 6(1), 68-71, 2015-04
  • NAID 40020456674

関連リンク

神経線維腫症Ⅰ型の患者さんの割合は人口約3000人に対して1人の割合で、遺伝病 の中では患者さんの数が多い病気といえます。患者さんの約50%は、両親のどちらかが 神経線維腫症Ⅰ型であって遺伝性に発病した人です。残りの50%は、両親ともにこの ...
また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1) 片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄 ... 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第 22染色体長腕に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。

関連画像

神経線維腫症1型の画像-p1_1-S 神経線維腫症1型型(表在型), b. 1型(腫瘤 病(神経線維腫症1型table_biochem_02_01 神経線維腫症1型 神経線維腫症1型 - Neurofibromatosis


★リンクテーブル★
先読み神経線維腫症1型
リンク元難病リスト」「ワトソン症候群
関連記事神経線維腫症」「I」「神経」「神経線維腫」「

神経線維腫症1型」

  [★]

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
[show details]


概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm


ワトソン症候群」

  [★]

Watson syndrome
フォンレックリングハウゼン病神経線維腫症1型神経線維腫症I型Watson症候群


神経線維腫症」

  [★]

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫
  • 神経線維腫症3型
  • 神経線維腫症4型
  • 神経線維腫症5型
  • 神経線維腫症6型
  • 神経線維腫症7型
  • 神経線維腫症8型
  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式




I」

  [★]

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「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「『私は』私が」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「iodineの化学記号」


神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


神経線維腫」

  [★]

neurofibroma
線維神経腫、神経線維腫症
[[]]

概念

  • 良性腫瘍
  • 組織学的な由来
  • 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
  • 神経周膜を形成する神経周囲細胞

分類



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型




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