UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 神経線維腫症2型neurofibromatosis type 2 [show details]
… schwannomatosis, neurofibromatosis type 1 (NF1), and familial meningiomas. Although the management of the various manifestations of NF2 is similar to that for sporadic tumors of the same type, multidisciplinary …
2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis [show details]
… genetically distinct forms of neurofibromatosis. Neurofibromatosis type 1 (NF1), previously known as von Recklinghausen disease, is the most common type. The hallmarks of NF1 are the multiple cafe-au-lait …
3. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis [show details]
…forms of neurofibromatosis: neurofibromatosis types 1 and 2 (NF1 and NF2) and schwannomatosis. NF1, previously known as von Recklinghausen disease, is the most common type. The hallmarks of NF1 are multiple …
4. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
…more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma Freckling in the axillary or inguinal regions (Crowe sign) Neurofibromatosis type 2 (NF2) is the central form of neurofibromatosis and is …
5. 消化管間質腫瘍の臨床症状、診断、予後clinical presentation diagnosis and prognosis of gastrointestinal stromal tumors [show details]
… those with NF1 (NF1 gene mutation) . One series examined the various molecular subtypes of KIT/PDGFRA wild-type GISTs in 95 patients who presented with either a GIST at age <19 or a wild-type GIST at age …

Related Pictures

face cancer Meet the disfigured man whose embrace with 全身性神経線維腫症神経線維腫症Ⅰ型 Thai monk epa pope francis comforts person boils ll 神経線維腫症I型

★リンクテーブル★

関連記事	「神経線維腫症」「神経」「神経線維腫」「型」「神経線維」

「神経線維腫症」

　　[★]

英: neurofibromatosis, NF
関: 多発性神経線維腫

神経線維腫症3型
神経線維腫症4型
神経線維腫症5型
神経線維腫症6型
神経線維腫症7型
神経線維腫症8型

	NF1, 神経線維腫症1型	NF2, 神経線維腫症2型
	von Recklinghausen病	NF2, 神経線維腫症2型
遺伝形式	常染色体優性遺伝	常染色体優性遺伝
病因	NF I(17q11.2) 　孤発性の突然変異が約半数	NF II(22q12.2) 　孤発性の突然変異が約半数
特徴	カフェオレ斑神経線維腫神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全	カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫	多い	やや多い
診断基準	以下の所見のうち、2つ以上を有すること。　1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後）　2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫　3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑　4. 眼窩内の神経線維腫　5. 2個以上のLisch結節　6. 骨の異常　7. NF-1 の家族歴	1.　CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍　2.　NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。