神経線維腫症1型

出典: meddic

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
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概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/03/31 14:48:50」(JST)

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和文文献

  • 神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の皮膚病変 (内科医がおさえておくべき皮膚科の基本) -- (内科医が知っておくべき内科的疾患・全身疾患の皮膚症状)
  • von Recklinghausen 病(神経線維腫症1型)合併妊娠の1例
  • 水主川 純,定月 みゆき,中西 美紗緒,箕浦 茂樹
  • 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 46(3), 863-866, 2010-08-30
  • NAID 10026707692
  • 神経線維腫症1型の病態と治療(I) : 神経線維腫の発症病理
  • 中山 樹一郎,今福 信一
  • 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 72(4), 378-384, 2010-08-01
  • NAID 10026636966

関連リンク

神経線維腫症Ⅰ型の患者さんの割合は人口約3000人に対して1人の割合で、遺伝病の中 では患者さんの数が多い病気といえま す。患者さんの約50%は、両親のどちらかが神経 線維腫症Ⅰ型であって遺伝性に発病した人です。残りの50%は、両親ともにこの病気が ...
神経線維腫症1型 (NF1) は多発性のカフェ・オレ斑,腋下や鼠径部の雀卵斑様色素斑, 多発性・散在性の皮膚神経線維腫および虹彩小結節(Lisch結節)により特徴づけられる .学習障害は罹患者の少なくとも50%に認められる.側彎症,脊柱異形成症,偽関節, ...

関連画像

 神経 線維 腫 症 1 型 神経 線維型(表在型), b. 1型(腫瘤神経線維腫症I型 images by google神経線維腫症1型に合併した退 は 神経 線維 腫 症 1 型 nf 1 神経線維腫症1型神経 線維 腫 症 1 型 吉田 雄一


★リンクテーブル★
先読みvon Recklinghausen disease
国試過去問105D030
リンク元褐色細胞腫」「神経皮膚症候群」「母斑」「皮膚弛緩症」「神経線維腫症2型
拡張検索神経線維腫症1型遺伝子
関連記事神経線維腫症」「神経」「神経線維腫」「」「神経線維

von Recklinghausen disease」

  [★] フォン・レックリングハウゼン病


105D030」

  [★]

  • 20歳の男性。頭痛を主訴に来院した。 3週前から頭痛が出現し徐々に増強してきた。食欲がなくなり、歩行時にふらつきもみられた。母と叔父とが脳腫瘍の手術を受けている。入院時血圧180/100mmHg。失調性歩行を認め、入院後も血圧高値が持続している。眼底検査網膜血管腫を認める。腹部CTで左副腎に腫瘤を認める。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.8)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 105D029]←[国試_105]→[105D031

褐色細胞腫」

  [★]

pheochromocytoma PC, phaeochromocytoma
クロム親和細胞腫 chromaffin cell tumor chromaffinoma
副腎外褐色細胞腫傍神経節腫 paragangliomaアドレナリン受容体

概念

  • 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。
  • カテコールアミン分泌する

病型

  • 臨床像:発作型・持続型
  • 腫瘍発生様式:散発性、家族性(10%) : :*家族性発生のものはMEN2の可能性あり。
  • 発生部位:副腎原発(90%)(片側性、両側性(10%))、副腎外発生(10%)
  • 腫瘍の数:単発性、多発性(10%)
  • 腫瘍の正常:良性、悪性(10%)

病因

10% disease
embfc ← なんか適当な語呂にして
  • extraadrenal:副腎外10%
  • malignancy:悪性10%
  • bilateral:両側10%
  • familial:家族性10%
  • child:小児10%

疫学

  • 20-40歳

遺伝形式

原因となる遺伝子

Location Phenotype Phenotype Gene/Locus Gene/Locus
MIM number MIM number
1p36.22 Pheochromocytoma 171300 KIF1B 605995
1p36.13 Pheochromocytoma 171300 SDHB 185470
2q11.2 {Pheochromocytoma, susceptibility to} 171300 TMEM127 613403
3p25.3 Pheochromocytoma 171300 VHL 608537
5p13.2 {Pheochromocytoma, modifier of} 171300 GDNF 600837
10q11.21 Pheochromocytoma 171300 RET 164761
11q23.1 Pheochromocytoma 171300 SDHD 602690
14q23.3 {Pheochromocytoma, susceptibility to} 171300 MAX 154950

病態生理

  • 起立性低血圧:慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。

病理

  • 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB(SDHB)遺伝子に変異が存在するものがある。

症状

  • カテコールアミンの過剰分泌による症状
  • 高血圧、頭痛、発汗、動悸・頻脈、高血糖 → 5H
  • 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少
YN.D-69
HT,HM,HG,Hhidr,Head

高血圧

  • α1作用により末梢血管収縮。
  • β1作用によりレニン分泌

代謝亢進

高血糖

  • α2作用:インスリン分泌抑制
  • β2作用:肝臓によるグリコーゲン分解

頭痛

発汗

  • 代謝亢進による体温上昇に対して発汗により体温の上昇を補償することがメカニズムと思われる。
  • 甲状腺機能亢進症と同じメカニズムに基づく。さらに、脱共役蛋白質の活性化によるものと思う(成長ホルモン#)。

検査

  • 画像検査
  • MRI:病変はT2 high
  • CT:出血・壊死部位は低吸収
  • シンチ:副腎シンチグラム:131I-MIBGの取り込みを見る。

検査禁忌

  • 副腎静脈造影、副腎静脈サンプリング  ←  褐色細胞腫の場合に高血圧クリーゼの恐れ

診断

治療

薬物療法と手術療法がある。

薬物療法

  • αβ遮断薬

手術療法

  • αブロッカー(プラゾシン)とβブロッカーを併用、あるいはαβ遮断薬(ラベタロール)を使用し血圧を安定させてから手術を行う。手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。
  • 腹腔鏡下副腎摘除術

禁忌となる薬物

  • グルカゴン:以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌
成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置
  • β受容体遮断薬:α受容体遮断薬と併用することなしに単独で用いるのは禁忌。α受容体の血管収縮作用を相対的に増強させるため、逆に血圧が上昇してしまう危険がある。(QB.D-289)

参考

  • 1. PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/171300

国試




神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



母斑」

  [★]

nevus, birthmark
naevus
あざ

定義

  • 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

  • A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
  • B. 上皮細胞系母斑
  • C. 間葉細胞系母斑

母斑

通常型
特殊型
  • D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群



皮膚弛緩症」

  [★]

loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
cutis laxa
弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10
Q828
遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717
  • heterogenousな疾患概念
  • 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
  • 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス蕁麻疹血管浮腫ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus name location OMIM#
ADCL1 cutis laxa, autosomal dominant 1 14q32.1, 7q11.2 123700
ADCL2 cutis laxa, autosomal dominant 2   614434
ARCL1A cutis laxa, autosomal recessive, type IA 14q32.1, 11q13 219100
ARCL1B cutis laxa, autosomal recessive, type IB   614437
ARCL1C cutis laxa, autosomal recessive, type IC 19q13.1-q13.2 613177
ARCL2A cutis laxa, autosomal recessive, type IIA 12q24.3 219200
ARCL2B cutis laxa, autosomal recessive, type IIB 17q25.3 612940
ARCL3A cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA   219150
ARCL3B cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB   614438
  cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype   614100

鑑別診断



神経線維腫症2型」

  [★]

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
神経線維腫症II型
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

  • 中枢神経系良性腫瘍
  • 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

遺伝

疫学

  • 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

診断

検査

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。

予後

  • 予後不良。



神経線維腫症1型遺伝子」

  [★]

neurofibromatosis 1 geneNF1 gene
NF1遺伝子


神経線維腫症」

  [★]

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫
  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式



神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


神経線維腫」

  [★]

neurofibroma
線維神経腫神経線維腫症
[[]]

概念

  • 良性腫瘍
  • 組織学的な由来
  • 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
  • 神経周膜を形成する神経周囲細胞

分類

  • 神経線維腫症1型
  • 神経線維腫症2型merlinの遺伝子変異による常染色体優性遺伝。両側超神経鞘腫を起こす。



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


神経線維」

  [★]

nerve fiber, nerve fibre
軸索 axon
神経神経線維の分類





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