短脊柱症

出典: meddic

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本症は、胚の発生初期に細胞内で体節や脊椎の分化に関与するSLC35A3遺伝子の変異により発生する常染色体劣性の遺伝性疾患です。主な症状は流・死産による出生率の低下、あるいは新生子の奇形による死亡がみられます。

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vertebral column, spinal column, spine(これだけでも脊柱の意味をなす)
columna vertebralis
脊椎





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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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