短肋骨多指症症候群

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1. 致死性骨格異形成症の出生前診断approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias [show details]
…lethal short-rib polydactyly syndromes (SRPS) and the less severe asphyxiating thoracic dystrophy, Ellis-van Creveld syndrome, and cranioectodermal dysplasia phenotypes. Short-rib polydactyly syndromes – SRPS …
2. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎autosomal recessive polycystic kidney disease in children [show details]
…sclerosis, orofacial digital syndrome type 1, trisomy 13, brachymesomelia-renal syndrome, and short-rib-polydactyly syndrome . These disorders have other clinical features that distinguish them from ARPKD. Hepatocyte…
3. 非免疫性胎児水腫nonimmune hydrops fetalis [show details]
…achondroplasia, achondrogenesis, osteogenesis imperfecta, osteopetrosis, thanatophoric dysplasia, short-rib polydactyly syndrome, and asphyxiating thoracic dysplasia . The mechanism may involve altered venous return…
4. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease [show details]
…usually lethal for males during gestation and thus predominantly affects females. Short rib-polydactyly syndromes – These are rare lethal skeletal ciliopathies with a female predominance and autosomal…

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疾患詳細 - NCCHD

Yang ら(1991) は多指症は短肋骨症候群の Beemer 型では希にちがいないが, Saldino-Noonan (263530) および Verma-Naumoff 型 (263510) では多く, Majewski 型では必発であると指摘した常染色体劣性遺伝がオリジナル症例の1つの ...

KEGG DISEASE: 短肋骨多指症候群

H00511. 名称. 短肋骨多指症候群. 上位グループ. 短肋骨胸郭異形成症 [DS: H02157] 概要. Short-rib polydactyly syndromes (SRPS) are most frequent autosomal recessive osteochondrodysplasias ascribed to mutations in DYNC2H1, a cytoplasmic dynein. The fetus with SRP develops polydactyly, shortened tubular bones, and other ...

疾患詳細 - NCCHD

短肋骨性胸郭異形成 (SRTD) +/- 多指症は, 常染色体劣性骨格繊毛症のグループで, 胸郭狭窄, 短い肋骨, 短い管骨, 鉾状の寛骨臼蓋が特徴である SRTD は, Ellis-van Creveld 症候群と, 以前の Jeune 症候群または窒息性胸郭ジストロフィー(ATD), 短肋骨多指症候群 (SRPS) およびMainzer-Saldino 症候群 (MZSDS)を含む

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疾患詳細対象疾患ぞれの方法には長所短所がある小さな狭い胸郭, 短い肋骨

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関連記事	「症候群」「肋骨」「群」「症候」

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「肋骨」

英: rib, ribs
ラ: costae

真肋 true rib
- 第1肋骨-第7肋骨
偽肋 false rib
- 第8肋骨-第10肋骨
浮遊肋 floating rib
- 第11肋骨-第12肋骨

発生学

胸椎の肋骨突起から形成されるので、沿軸中胚葉の椎板部に由来(L.179)

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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