UpToDate Contents
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- 1. 微細欠失症候群(1番~11番染色体)microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11 [show details]
…intellectual disability, hypotonia, obesity, short stature, and brachydactyly with short phalanges (especially the third to fifth phalanges [brachydactyly type E]), as seen in patients with Albright syndrome . …
- 2. 先天異常:評価アプローチbirth defects approach to evaluation [show details]
…border). Other frequently used measurements include length of hands, feet, and digits to look for brachydactyly or arachnodactyly. In newborns and fetuses, the placenta and umbilical cord should also be examined …
- 3. 陥没乳頭nipple inversion [show details]
…congenital inverted nipples are sporadic, some are associated with inherited genetic disorders: Chromosome 2q37 deletion – Terminal deletions of chromosome 2 with breakpoints at or within band 2q37 result in mild-to-moderate…
Related Links
- 短指症E型(第3指~第5指の中手骨短縮)はターナー症候群にも見られる。 中手指骨短縮症D型、E型と重なった所見を有する骨格奇形症候群に HOXD13 遺伝子変異が報告されている[Johnson et al 2003]。
- 短指症(Finger, Short) 定義 中指の長さが,在胎 27~41 週の新生児平均値の 2 SD 以下あること,または,出生後から 16 歳までの小児の 3 パーセンタイル以上で,しかも 5 本の指が互いの指に対して正常な長さの比率を保っていること(たとえば,中指だけが短指症である場合は該当しない)(主観的)(図 14)。
- 成長軟骨と言われる部分の異常により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。
★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 英
- brachydactyly、brachydactylia
- 関
- 短指症
[★]
- 英
- brachydactyly
- 関
- 短指
- 同
- brachydactyly