眼瞼皮膚弛緩症

出典: meddic

blepharochalasis
睫毛重生眼瞼


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和文文献

  • 拡大眉毛下皮膚切除術 (特集 眼瞼の美容外科 手術手技アトラス) -- (上眼瞼形成術)
  • 眉毛下アプローチ (特集 眼瞼の美容外科 手術手技アトラス) -- (上眼瞼形成術)
  • 症例 若年男性眼瞼皮膚弛緩症の2例

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関連記事皮膚弛緩症」「眼瞼」「皮膚」「弛緩」「

皮膚弛緩症」

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loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
cutis laxa
弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10
Q828
遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717
  • heterogenousな疾患概念
  • 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
  • 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス蕁麻疹血管浮腫ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus name location OMIM#
ADCL1 cutis laxa, autosomal dominant 1 14q32.1, 7q11.2 123700
ADCL2 cutis laxa, autosomal dominant 2   614434
ARCL1A cutis laxa, autosomal recessive, type IA 14q32.1, 11q13 219100
ARCL1B cutis laxa, autosomal recessive, type IB   614437
ARCL1C cutis laxa, autosomal recessive, type IC 19q13.1-q13.2 613177
ARCL2A cutis laxa, autosomal recessive, type IIA 12q24.3 219200
ARCL2B cutis laxa, autosomal recessive, type IIB 17q25.3 612940
ARCL3A cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA   219150
ARCL3B cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB   614438
  cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype   614100

鑑別診断



眼瞼」

  [★]

eyelids
palpebrae
マブタまぶた


上眼瞼の運動を支配する神経

臨床関連


皮膚」

  [★]

skin
cutis
皮膚の構造




弛緩」

  [★]

relaxationrelax
緩和、ほどけるリラクゼーション


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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