白質変性症

英

leukodegeneration

関

白質ジストロフィー

UpToDate Contents

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• 1. 異染性白質ジストロフィーmetachromatic leukodystrophy [show details]
  …clinical manifestations, diagnosis, and treatment of metachromatic leukodystrophy. Other lysosomal storage disorders and leukodystrophies are discussed separately. MLD is caused by deficient activity …
• 2. 小児における中枢神経系の急性脱髄の鑑別診断differential diagnosis of acute central nervous system demyelination in children [show details]
  …demyelination on imaging studies. These include malignancies, mitochondrial disease, and certain leukodystrophies . Large areas of tumefactive demyelination can give rise to concern for possible central nervous …
• 3. アレキサンダー病alexander disease [show details]
  …disease (MIM #203450) is one of a group of neurologic disorders, collectively referred to as leukodystrophies, which predominantly affect the central nervous system white matter. These disorders are caused …
• 4. X連鎖性副腎白質ジストロフィーと副腎脊髄ニューロパチーx linked adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy [show details]
  …acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, and other leukodystrophies (eg, Krabbe disease, metachromatic leukodystrophy). The clinical course and family history can help distinguish ALD from…
• 5. クラッベ病krabbe disease [show details]
  … Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of galactocerebrosidase. This topic will review the clinical aspects of …

Japanese Journal

• 中枢性希少難病における恒常性ミクログリアの破綻と細胞移植療法の可能性

• 池内 健,Yusran Ady Fitrah,朱 斌
• 日本薬理学雑誌 156(4), 225-229, 2021
• … な働きを担うCSF1受容体をコードする<i>CSF1R</i>を原因遺伝子とするミクログリア病としてASLP（adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia）が知られている．ALSPは成人期に発症する大脳白質変性症であり，Iba1，P2RY12，TREM119などを発現する恒常性ミクログリアが著しく減少する．<i>CSF1R</i>両アレル性変異は，ALSPよりも重篤かつ早発化した表現型を呈し，ミクログリアが脳実質から消失する．& …
• NAID 130008060070

• 遺伝が関与する若年性認知症 (特集 若年性認知症の疫学・臨床・社会支援)

• 池内 健,荒木 亜希
• 精神医学 = Clinical psychiatry 62(11), 1481-1491, 2020-11
• NAID 40022412885

• ライソゾーム病の遺伝子治療 (第1土曜特集 ライソゾーム病のすべて) -- (ライソゾーム病の最新治療の現状と展望)

• 大橋 十也
• 医学のあゆみ 264(9), 793-798, 2018-03-03
• NAID 40021478443

Related Links

• 白質変性症・白質ジストロフィー | NCNP病院 国立精神・神経医療 ...

大脳白質が徐々に壊れてしまう（変性といいます）進行性の疾患です。

• 若い人も要注意！大脳白質病変って なに？ | 人間ドックなび

血の巡りが悪くなり、脳の毛細血管に血液が流れず脳に変化した部分がある状態 になり大脳白質病変がでてくることがあります。

• 進行性白質脳症（指定難病308） – 難病情報センター

皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）、白質消失病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter）、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure）は、一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害を来し、徐々に退行する進行性白質脳症である。

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★リンクテーブル★

リンク元	「白質ジストロフィー」「leukodegeneration」
関連記事	「変性」「白質」「症」「変性症」

「白質ジストロフィー」

　　[★]

英

leukodystrophy

ラ

leukodystrophia

同

白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration

関

• 副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
• 異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。

「leukodegeneration」

　　[★] 白質ジストロフィー、白質変性症

「変性」

　　[★]

英

degeneration, denaturation

ラ

degeneratio

組織学的な変性 degeneration

空砲変性	薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性	脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性	ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性	小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性	膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性	HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

「白質」

　　[★]

英

white matter

ラ

substantia alba

関

灰白質

• 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
• 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

• 画像：

• CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
• MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「変性症」

　　[★]

英

degeneration

関

逆行変性、縮退、退化、変性