発作性夜間ヘモグロビン尿症

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発作性夜間血色素尿症

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和文文献

  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)に対するエクリズマブ治療
  • 山本 正樹,西村 純一
  • 最新医学 66(5), 1058-1062, 2011-05
  • NAID 40018836269
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症の病態理解と治療の進歩

関連リンク

発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)は、PIG-A遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞が クローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患である。 再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。 ...

関連画像

発作性夜間ヘモグロビン尿症 発作 性 夜間 ヘモグロビン 尿 PNHにおいて溶血が引き起こす 発作性夜間ヘモグロビン尿症発作 性 夜間 ヘモグロビン 尿


★リンクテーブル★
国試過去問096H036」「107D017」「105D009」「097H035
リンク元難病リスト」「発作性夜間血色素尿症」「溶血性貧血」「血小板減少症」「後天性溶血性貧血
関連記事ヘモグロビン」「ヘモグロビン尿症」「」「」「発作

096H036」

  [★]

  • クローン性増殖をきたさないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 096H035]←[国試_096]→[096H037

107D017」

  [★]

  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症について正しいのはどれか。2つ選べ。
  • a Ham試験は陰性である。
  • b 直接Coombs試験は陽性である。
  • c GPIアンカーの異常がみられる。
  • d 血清ハプトグロビン値が低下する。
  • e 遠心分離後の尿の上清は黄色透明である。


[正答]


※国試ナビ4※ 107D016]←[国試_107]→[107D018

105D009」

  [★]

  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症でみられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 105D008]←[国試_105]→[105D010

097H035」

  [★]

  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症でみられないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097H034]←[国試_097]→[097H036

難病リスト」

  [★]

血液系疾患
  再生不良性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
  溶血性貧血  
   (1)自己免疫性溶血性貧血 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
   (2)発作性夜間ヘモグロビン尿症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
  不応性貧血骨髄異形成症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
  骨髄線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
  特発性血栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
  特発性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
  血栓性血小板減少性紫斑病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
  原発性免疫不全症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
  大動脈炎症候群高安動脈炎http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
  バージャー病ビュルガー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
  結節性動脈周囲炎  
   (1)結節性多発動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
   (2)顕微鏡的多発血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
  ウェゲナー肉芽腫症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
  アレルギー性肉芽腫性血管炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  チャーグ・ストラウス症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
  悪性関節リウマチ http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
  側頭動脈炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
  全身性エリテマトーデス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
  多発性筋炎・皮膚筋炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
  シェーグレン症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
  成人スティル病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
  ベーチェット病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
  抗リン脂質抗体症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
  ビタミンD受容機構異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
  甲状腺ホルモン不応症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
  TSH受容体異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
  偽性副甲状腺機能低下症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
  PRL分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
  ゴナドトロピン分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
  ADH分泌異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
  原発性アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
  副腎低形成(アジソン病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
  グルココルチコイド抵抗症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
  副腎酵素欠損症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
  偽性低アルドステロン症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
  中枢性摂食異常症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
  原発性高脂血症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
  アミロイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経・筋疾患
  プリオン病  
   (1)クロイツフェルト・ヤコブ病CJDhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
   (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病GSShttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
   (3)致死性家族性不眠症FFIhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
  亜急性硬化性全脳炎SSPEhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
  進行性多巣性白質脳症PMLhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
  脊髄小脳変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
  パーキンソン病関連疾患  
   (1)進行性核上性麻痺 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
   (2)大脳皮質基底核変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
   (3)パーキンソン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
  筋萎縮性側索硬化症(ALS) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
  脊髄性進行性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
  球脊髄性筋萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
  多系統萎縮症  
   (1)線条体黒質変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
   (2)オリーブ橋小脳萎縮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
   (3)シャイ・ドレーガー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
  副腎白質ジストロフィー http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
  多発性硬化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
  ギラン・バレー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
  重症筋無力症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
  フィッシャー症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
  慢性炎症性脱髄性多発神経炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
  多発限局性運動性末梢神経炎(ルイス・サムナー症候群http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
  ハンチントン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
  単クローン抗体を伴う末梢神経炎(クロウ・フカセ症候群) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
  正常圧水頭症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
  モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
  ペルオキシソーム病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病を除く)]] http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
  脊髄空洞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
  網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
  加齢黄斑変性 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
  難治性視神経症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚・平衡機能系疾患
  メニエール病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
  遅発性内リンパ水腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
  突発性難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
  特発性両側性感音難聴 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
  肥大型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
  特発性拡張型心筋症(うっ血型心筋症) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
  拘束型心筋症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
  ミトコンドリア病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
  ライソゾーム病ファブリー病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
  家族性突然死症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
  特発性間質性肺炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
  サルコイドーシス http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
  びまん性汎細気管支炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
  若年性肺気腫 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
  肺リンパ脈管筋腫症LAMhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
  ヒスチオサイトーシスX http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
  肥満低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
  肺胞低換気症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
  原発性肺高血圧症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
  特発性慢性肺血栓塞栓症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
  潰瘍性大腸炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
  クローン病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
  自己免疫性肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
  原発性胆汁性肝硬変 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
  難治性の肝炎のうち劇症肝炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
  特発性門脈圧亢進症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
  肝外門脈閉塞症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
  バット・キアリ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
  肝内結石症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
  肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎 等) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
  慢性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
  重症急性膵炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
  膵嚢胞線維症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚・結合組織疾患
  表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
  膿疱性乾癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
  天疱瘡 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
  強皮症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
  好酸球性筋膜炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
  重症多形滲出性紅斑(急性期) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
  硬化性萎縮性苔癬 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
  混合性結合組織病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
  神経線維腫症I型レックリングハウゼン病http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
  神経線維腫症II型 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
  結節性硬化症(プリングル病) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
  色素性乾皮症XP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨・関節系疾患
  後縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
  黄色靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
  前縦靭帯骨化症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
  特発性大腿骨頭壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
  特発性ステロイド性骨壊死症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
  広範脊柱管狭窄症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
  進行性骨化性線維異形成症FOP) http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎・泌尿器系疾患
  IgA腎症 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
  急速進行性糸球体腎炎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
  難治性ネフローゼ症候群 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
  多発性嚢胞腎 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
  スモン http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm


発作性夜間血色素尿症」

  [★]

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
難病
  • first aid step1 2006 p.187
red urine in the morning

概念

疫学

  • 100万人に1-10人

原因

  • 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
  • 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
=Protectin, Mac inhibitor
PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

  • 静脈血栓症:原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

  • 貧血黄疸、夜間の溶血発作(血中CO2濃度の上昇が原因)

合併症

検査

血算

  • 汎血球減少
→ 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
  • 網赤血球:増加→減少
  • 好中球アルカリフォスファターゼスコア:低値(NAPスコア:低下)

血液生化学

  • LDH:上昇
  • ハプトグロビン:減少
  • 間接ビリルビン:上昇
  • 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった?)
発作時に認められる
  • 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

治療

  • ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
  • 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

  • 輸血
  • フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと?)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
  • 葉酸
  • 鉄剤
  • 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
  • ×糖質コルチコイド:長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

  • 骨髄移植

USMLE

  • Q book p.291 19

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
  • 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]



溶血性貧血」

  [★]

hemolytic anemia
溶血性黄疸 hemolytic jaundice
貧血
溶血の種類 機序 脾腫 ヘモグロビン尿
ヘモジデリン尿
疾患
血管外溶血 Mφで貪食される 球状赤血球症 HS
自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式)
↑冷式より多い
血管内溶血 血管内で溶血 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式)
発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH
G6PD欠損症
赤血球破砕症候群
不適合輸血

概念

  • 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。

病因

  • 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
  • 溶血の原因
  • 先天性疾患
  • 後天性疾患
  • 自己抗体による溶血

HIM.653

赤血球内の素因

  • 1. ヘモグロビンの異常
  • 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
  • 3. 代謝経路

赤血球外の素因

  • 先天性
  • 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
  • 後天性

症状

  • 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫

参考

  • [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
[display]http://www.uptodate.com/contents/extrinsic-nonimmune-hemolytic-anemia-due-to-mechanical-damage-fragmentation-hemolysis-and-hypersplenism?source=search_result&selectedTitle=2%7E150



血小板減少症」

  [★]

thrombocytopenia, thrombopenia
血小板減少
血小板血小板輸血血小板増加症

分類

原因

  • 血小板産生減少
  • 脾補足亢進
  • 血小板除去亢進
  • 免疫機序
  • 非免疫機序
  • 感染症
UCSF p.307
  • 産生の低下
  • 消費の亢進


アプローチ



後天性溶血性貧血」

  [★]

acquired hemolytic anemia AHA
先天性溶血性貧血自己免疫性溶血性貧血 AIHA



ヘモグロビン」

  [★]

hemoglobin, Hb
血色素
酸素化ヘモグロビン脱酸素化ヘモグロビン赤血球グロビン鎖ヘモグロビン濃度

生化学

  • 67 kDa

血液内科学

  • 2種類のグロビンタンパク質が各2個集まりヘテロ4量体を形成したもの。
  • 発生段階によってできるヘモグロビンが異なる
  • α鎖系はζ→α
  • β鎖系はε→γ→β δ
  • 発生初期:ζ2ε2
  • 胎児期 :α2γ2
  • 乳児期 :α2β2(HbA), α2δ2(HbA2), α2γ2(HbF)
  • 成人
α2β2(HbA) :Hbの97%
α2δ2(HbA2) :Hbの2%
α2γ2(HbF) :Hbの2%
発生初期:ZE
成人  :B > D > G , Aは共通


機能

  • O2運搬
  • CO2運搬
  • 体液pHの調整

CO2運搬

  • 血液中に溶解する :排泄されたCO2の5%(Kaplan Q book p.101)、9%(SP.655)
  • ヘモグロビンのN末のアミノ基でカルバミン酸を形成して :排出されたCO2の15%(HBC.45)、11%(SP.655) カルバミノヘモグロビン
  • 赤血球中のCAによりbicarbonateを産生し、血漿により運搬される :排泄されたCO2のほとんど(HBC.45)、80%(SP.655)

臨床検査

  • 臨床検査では、血液1dl中のヘモグロビンの量(g)を定量する。略号はHb

基準値 (ヘモグロビン濃度)

-2007前期生理学授業プリント
  • 男性:14 - 18 (g/dl)  16±2 (g/dl)
  • 女性:12 - 16 (g/dl)  14±2 (g/dl)
異常値の出るメカニズム第5版 p.79
  • 男:13~19 g/dl
  • 女:12~18 g/dl
HIM. A-2
  • 男:13.3-16.2 g/dl
  • 女:12.0-15.8 g/dl

パニック値

出典不明
  • ≦5 g/dl、≧17.0 g/dl

輸液によるヘモグロビン濃度の上昇

  • 予測方法(1):予測されるヘモグロビン上昇(g/dl) = 投与ヘモグロビン量(g) / 循環血液量(dl)
  • 予測方法(2):濃厚赤血球2単位でおよそヘモグロビン上昇は1(g/dl)

国試




ヘモグロビン尿症」

  [★]

hemoglobinuria
ヘモグロビン尿血色素尿症
ヘモグロビン尿性腎症、赤いおむつ症候群
[show details]
  • 赤色あるいは赤褐色調の尿が認められ、その成分がヘモグロビン*由来である場合をいう。

病因

  • 血管内溶血
  • 赤血球自体の異常
  • グルコース‐6-リン酸脱水素酵素欠乏症
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症
  • 血漿の要因



間」

  [★]

一方インター~の中で

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


発作」

  [★]

attack, paroxysm, ictus, insult, fit, stroke





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