甲状腺腫性クレチン症

UpToDate Contents

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• 1. ヨード欠乏症iodine deficiency disorders [show details]
  … is known as cretinism. In addition to intellectual disability, cretinism is accompanied by other neurologic and somatic defects. This has led to cretinism being subdivided… while the most common manifestation is goiter that progresses to nodular goiter and eventually to thyroid autonomy and hyperthyroidism.…
• 2. 新生児や乳児に生じる後天性甲状腺腫へのアプローチapproach to congenital goiter in newborns and infants [show details]
  …endemic iodine deficiency (cretinism) do not have a goiter , because they are no longer hypothyroid (neurologic cretinism) or their thyroid has been destroyed (hypothyroid cretinism). Data and a map indicating …
• 3. 放射性ヨウ素による甲状腺機能亢進症の治療radioiodine in the treatment of hyperthyroidism [show details]
  … on full replacement doses of T4 if goiter is absent or slightly lower doses if goiter persists. A persistent goiter suggests incomplete destruction of… is present by 10 to 12 weeks and would be destroyed by the radioiodine, potentially resulting in cretinism. A pregnancy test should be obtained in women of childbearing age before the administration of radioiodine …
• 4. 食物中の微量元素の概要overview of dietary trace elements [show details]
  …prevented goiter in children in goiter endemic areas of Ohio . Iodized salt was then introduced and led to reduction of hypothyroidism-related growth failure and successful prevention of goiter.… unless iodine deficiency is treated with supplements in the second trimester . Left untreated, cretinism develops. The hallmark of this condition is severe intellectual disability, with or without spasticity …
• 5. 妊娠していない成人における甲状腺機能低下症の診断およびスクリーニングdiagnosis of and screening for hypothyroidism in nonpregnant adults [show details]
  …history of iodine deficiency or excess. Physical examination may, in some cases, reveal thyroid enlargement (goiter) or an old thyroidectomy scar. Chronic autoimmune hypothyroidism (Hashimoto thyroiditis) …

Japanese Journal

• ８歳で診断された甲状腺ペルオキシダーゼ（ＴＰＯ）遺伝子異常による甲状腺腫性クレチン症の女児例

• 福留 啓祐,坂口 善市,阿部 容子,木下 ゆき子,市原 朋子,藤井 笑子,幸山 洋子,関口 隆憲,大原 克明,鳴海 覚志,阿部 清美,長谷川 奉延
• 高松赤十字病院紀要 = The Journal of Japanese Red Cross Takamatsu Hospital (1), 40-44, 2013-09-30
• NAID 120005342451

• 散発性甲状腺腫性クレチン症の1例 (先天性機能異常の臨床<特集>)

• 成富 研二
• 小児科臨床 32(2), p300-304, 1979-02
• NAID 40001820078

• 生後4日より治療を開始した先天性甲状腺腫性クレチン症の1例 (小児内分泌学の進歩-1-興味ある症例編<特集>)

• 竹内 豊 [他]
• ホルモンと臨床 25(8), p805-809, 1977-08
• NAID 40003549775

Related Links

• 小児クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）・発育障害[橋本病 ...

先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）の80%は甲状腺自体の低形成・無形性・位置異常（異所性）であり、超音波検査で甲状腺の大きさ・位置を確認すれば診断可能です。

• こども健康倶楽部｜クレチン症講座｜初級編(lesson3)

クレチン症（cretinism）は、先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism)とほぼ同じ意味で使われていますが、歴史的にはクレチン症という言葉があり、その後で甲状腺機能低下症という言葉が使われるようになったので、少し違う意味もあります。

• 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）（子どもの病気｜内 ...

胎児期に発生の異常で甲状腺が無形成や低形成に陥ったもの（欠損性）、舌根部などにとどまったもの（異所性）、甲状腺ホルモン合成の障害（甲状腺腫性）があります。

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★リンクテーブル★

関連記事	「甲状腺」「クレチン症」「甲状腺腫」「症」「腺腫」

「甲状腺」

　　[★]

英

thyroid gland

ラ

glandula thyroidea

関

甲状腺ホルモン、副甲状腺(上皮小体)

喉頭

• 図：N.24(全面の筋),25(全面の筋),70(血管),71(血管)

解剖学

部位

• 胸骨舌骨筋と胸骨甲状筋の裏で、輪状軟骨の下部に位置する。
• C5-T1椎体の高さ

性状

• 成人の正常重量15-25g、女性の方が少し重い。妊娠中や性周期で重量が変化する。分泌期初期（early secretary phase排卵後2-5日目）には50%も重量が増加する。

大きさ

よくわかる甲状腺疾患のすべて　永井書店 (2004/01)　ISBN 481591673X

単位はmm？

	n	峡部	横断厚	横径	縦経(右)	縦経(左)
男性	34	1.8±0.6	18±3.0	48±4.8	49±3.7	49±3.8
女性	16	1.3±0.8	16±2.2	46±3.6	45±6.0	46±3.0

血管

動脈

• 上甲状腺動脈
• 下甲状腺動脈
• 最下甲状腺動脈

静脈

• 上甲状腺静脈
• 中甲状腺静脈
• 下甲状腺静脈

神経

声帯を支配する神経が甲状腺の裏側を通過 N.71

• 上喉頭神経
• 反回神経

画像

• 超音波検査

• (高エコー)筋肉＞甲状腺＞気道(低エコー)　　←　要確認

• びまん性腫大、等エコー～低エコー：グレーブス病
• 低エコー・高エコーの混在：甲状腺癌
• 不均一な粗い低エコー：橋本病
• 炎症部位は低エコーとなる：亜急性甲状腺炎

組織学

濾胞上皮細胞 follicular cell

• 甲状腺ホルモンを産生、分泌。

C細胞 C cell

• 成人甲状腺全体の0.1%を占める
• カルシトニン産生細胞、HEでは判別困難。
• 銀染色(Glimerius)、免疫組織化学（chromogranin A、synaprophysin, carcitoninなど）により明らかとなる。
• 電顕では、electron dense な顆粒を有する（神経内分泌顆粒）。

機能

• 濾胞上皮細胞で甲状腺濾胞ホルモン(甲状腺ホルモン)を産生・分泌。甲状腺刺激ホルモンが刺激となる。
• 傍濾胞細胞でカルシトニンを産生・分泌

発生

• 甲状腺は舌盲孔で咽頭底の上皮性増殖として出現
• 舌盲孔で陥入し、咽頭腸の前を2葉に分かれて下降する。
• 甲状腺が陥入してできた管を甲状舌管という。
• 発生学的由来：咽頭底の上皮性上皮、内胚葉

神経支配

• 上頚部交感神経節、中頚部交感神経節。交感神経神経線維は濾胞近傍に終末し、分泌に影響を及ぼす。

臨床関連

診察所見と疾患

• びまん性に腫大しており、柔らかい：グレーブス病、単純性甲状腺腫
• 硬い：橋本病
• 圧痛あり：亜急性甲状腺炎、急性化膿性甲状腺炎、橋本病の急性増悪、一部の甲状腺嚢胞

非腫瘍性疾患

• 1. 遺伝疾患、発達傷害

• a) 無形成 Agenesis
• b) 低形成 Hypoplasia
• c) 異所性甲状腺：異残物

• 2. 甲状舌管嚢胞 (thyroglossal duct cyst)：異残物
• 3. 薬剤の影響：

• mynocyclineによるblack thyroid：消耗性色素リポフスチンと他の物質（lipid-drug complexによりlysosomeに色素が沈着する）。

• 4. 感染

• a) 急性甲状腺炎
• b) 亜急性甲状腺炎

• 5. 自己免疫性甲状腺疾患

• a) 橋本病
• b) Basedow病 (Graves病）
• c) 限局性リンパ球性甲状腺炎 focal lymphocytic thyroiditis
• d) 浸潤性線維性甲状腺炎 invasive fibrous thyroiditis, Riedel's thyroiditis

• 6. 甲状腺腫 goiter

• a) simple and multinodular nontoxic goiter
• b) ホルモン合成傷害性甲状腺腫 dyshormonogenetic goiter
• c) toxic multinodular goiter (Plummer病）
• d) amyloid goiter

• 7. C細胞過形成 C-cell hyperplasia

腫瘍性疾患 (甲状腺腫瘍)

• 1. 良性腫瘍

• a) 濾胞腺腫 follicular adenoma

• 2. 悪性腫瘍（甲状腺癌） 悪性腫瘍中の頻度

• a) 乳頭癌 papillary carcinoma　88%
• b) 濾胞癌 follicular carcinoma 4.2%　甲状腺濾胞癌 thyroid follicular carcinoma
• c) 低分化癌 poorly differentiated carcinoma
• d) 未分化癌 undifferentiated carcinoma 1.5%
• e) 髄様癌(C細胞癌) medullary carcinoma, C-cell carcinoma 1.4%
• f) 悪性リンパ腫 malignant lymphoma 3.5%

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

分類

• 七條分類

「クレチン症」

　　[★]

英

cretinism

同

新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn

先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism

クレチン病

関

甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)

概念

• 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。

疫学

• 1/4,800 ないし 1/2,200

病因

• TRHとTSHの異常

• TSH欠損
• TRH受容体異常

• ヨード転送障害

• NISの異常による

• ヨード有機化障害
• サイログロブリン合成異常

• Tg合成異常：8-10万人に1人

• 遺伝子表現の調節異常

• 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8

YN.D-37

症候

• 精神発達遅滞、発育遅延、食欲不良、巨舌、呼吸困難(巨舌による)、生理的黄疸の遷延、臍ヘルニア
• 便秘、低体温 (104I039)

身体所見

• (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大

検査

• 新生児マススクリーニング：RIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う

治療

• 甲状腺ホルモン補充療法

参考

uptodate

• 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
• 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]

国試

• 104I039

「甲状腺腫」

　　[★]

英

goiter

ラ

struma

関

甲状腺

• 甲状腺が濾胞上皮の肥大と過形成により全体的・部分的に腫大した状態

腫瘍によるものは含めない

• びまん性甲状腺腫 diffuse goiter

• 橋本病、グレーブス病

• 結節性甲状腺腫 multinodular goiter

• (甲状腺ホルモン正常)

• (単発)濾胞腺腫、甲状腺嚢胞。癌、悪性リンパ腫
• (多発)腺腫様甲状腺腫

• (甲状腺ホルモン高値)プランマー病(中毒性単結節性甲状腺腫)、中毒性多結節性甲状腺腫(濾胞腺腫・腺腫様甲状腺腫由来)、機能性結節性甲状腺腫(位置づけが不明。このカテゴリの疾患の総称かもしれない。)

• epidemic goiter

• iodineが不足しがちな地域に住んでいる人に多い。人口の10%以上にgoiterが見られたらepidemic goiterと判断できる

• sporadic goiter

• 思春期～若い女性に多い
• 甲状腺ホルモンの合成が傷害されることによる

• 先天性
• 食餌性

• カルシウムやの過剰摂取が甲状腺ホルモンの合成を阻害

参考

• 1. 甲状腺 DotJP - Thyroid DotJP presented by Sumire Hospital

1. 甲状腺疾患を理解するための基本的な知識

http://www.thyroid.jp/pdf/1.pdf

2. 甲状腺疾患を自分で診断し、治療する c. 甲状腺疾患の自己診断法

http://www.thyroid.jp/pdf/2-c.pdf

明日からの診療に役立つ 甲状腺診療のノウハウ すみれ甲状腺グループ すみれクリニック 院長 岡本泰之

http://www.thyroid.jp/professional/pdf/dr_clinical_practice.pdf

甲状腺疾患と 抗TSHレセプター抗体

http://www.thyroid.jp/pdf/dr_TRAb.pdf]]

• http://square.umin.ac.jp/massie-tmd/pfpl.html

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「腺腫」

　　[★]

英

adenoma

同

アデノーマ

関

腫瘍、癌腫 carcinoma