環状染色体r(2)症候群

出典: meddic

ring chromosome r(2) syndrome

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4)性腺低形成,二次性徴遅延,不妊症:Turner 症候群や Klinefelter 症候群など性 染色体異常を疑って行う. .... その他,目的に応じてQ分染法,R分染法,C分染法,DA/ DAPI分染法などが用いられる. ... 染色体分析は通常,その過程に組織培養を用いて いるので,培養中に染色体の切断,再結合,環状染色体形成などの染色体異常が 生じる ...
染色体の構造の異常. Chromosomal structural changes1. 1.欠失(deletion or deficiency)1. 2.重複(duplication)1. 3.逆位(inversion)1. 4. ... テロメアが形成 されない場合、環状染色体が生じる。 •姉妹染色分体間で ... ネコ鳴き症候群(cat-cry syndrome):5p- or partial 5p-. (1/50000) ... 緑の光を感じる色素を作る遺伝子(r, g. とする)が存在 ...

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副作用頻度:輸血の副作用と iPS細胞における環状染色体の 0411染色体異常


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関連記事ring」「症候群」「red」「染色体」「R

ring」

  [★]

  • n.
annuluscircleloopwheel

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「sound loudly and sonorously; "the bells rang"」
peal

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「jewelry consisting of a circlet of precious metal (often set with jewels) worn on the finger; "she had rings on every finger"; "he noted that she wore a wedding band"」
band

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「a characteristic sound; "it has the ring of sincerity"」

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「a platform usually marked off by ropes in which contestants box or wrestle」

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「a toroidal shape; "a ring of ships in the harbor"; "a halo of smoke"」
halo, annulus, doughnut, anchor ring

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「the sound of a bell ringing; "the distinctive ring of the church bell"; "the ringing of the telephone"; "the tintinnabulation that so voluminously swells from the ringing and the dinging of the bells"--E. A. Poe」
ringing, tintinnabulation

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「『指輪』 / 『輪』,環;輪形,円形 / (円形の)サーカス演技場,公演場,競技場;(ボクシング・レスリングの)リング / 《複数形で》(体操の)つり輪 / (不法な目的で結託した)(…の)徒党,一味《+『of』+『名』》 / (原子の)環 / …を円形に取り囲む,円で囲む《+『about』(『around』,《英》『round』)+『名,』+『名』+『about』(『around』,《英》『round』)+『名』》 / 〈動物〉‘に'鼻輪(首輪,足輪)をはめる / (遊びで)…‘に'輪を投げる / 環状に動く,輪を描く」

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「〈鐘・ベルなどが〉『鳴る』 / 《『ring』+『形』〈補〉》(…のように)聞こえる / (…を)ベルを鳴らして求める《+『for』+『名』》 / 〈音声・楽器などが〉鳴り響く;〈場所が〉(音などで)満ちる《+『with』+『名』》 / 耳鳴りがする / 〈鐘・ベルなど〉‘を'『鳴らす』 / 〈人〉‘を'(鐘などを)『鳴らして呼ぶ』;…‘を'鐘を鳴らして知らせる / 《英》…‘に'電話をかける《+『up』+『名』,+『名』+『up』》 / 《単数形で》(鐘・ベルなどの)『鳴る音,響き』《+『of』+『名』》 / 鐘(ベルなど)を鳴らすこと;ベル(など)が鳴ること / 《単数形で》(…の)固有の響き,調子,感じ《+『of』+『名』》 / 《話》電話をかけること」

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「attach a ring to the foot of, in order to identify; "ring birds"; "band the geese to observe their migratory patterns"」
band

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「make (bells) ring, often for the purposes of musical edification; "Ring the bells"; "My uncle rings every Sunday at the local church"」
knell


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



red」

  [★]

  • adj.
erythro

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「of a color at the end of the color spectrum (next to orange); resembling the color of blood or cherries or tomatoes or rubies」
reddish, ruddy, blood-red, carmine, cerise, cherry, cherry-red, crimson, ruby, ruby-red, scarlet

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「red color or pigment; the chromatic color resembling the hue of blood」
redness

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「〈U〉〈C〉『赤,』『赤色;』赤い絵の具(染料) / 〈U〉赤い服 / 〈C〉《しばしば『R-』》《話》《時に軽べつして》アカ,共産主義者;過激論(主義)者 / 〈U〉《通例the ~》(会計の)赤字,負債 / 『赤い』,赤色の / (顔・目などが)赤くなった;血に染った / 赤い服を着た;赤毛の / 《しばしば『R-』》《話》《軽べつして》共産主義の;過激な」


染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連

  • 染色体切断症候群



R」

  [★]

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「the 18th letter of the Roman alphabet」
r

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「resistance / 17歳以下父兄同伴映画の表示 / rook」




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