UpToDate Contents
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- 1. 大型の胃粘膜ひだ：過形成および非過形成性の胃疾患 large gastric folds hyperplastic and nonhyperplastic gastropathies
- 2. 関節リウマチにおける大顆粒リンパ球性白血病 large granular lymphocyte leukemia in rheumatoid arthritis
- 3. 蚊による虫刺症に対する広範囲の局所反応 large local reactions to mosquito bites
- 4. 大顆粒T細胞リンパ球性白血病の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of t cell large granular lymphocyte leukemia
- 5. ホルネル症候群 horner syndrome
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- 1.無虹彩症とは. 無虹彩症（図1）は目の虹彩（カメラでは絞りに相当する光量を調節する部分）が生まれつきうまくできなかった状態です。. PAX6という目や脳がお母さんのおなかの中で作られる過程の中で働く重要な遺伝子が、2つあるうち一つが異常になるために起こります。. また中心窩という 網膜 の中心部（ 黄斑 部）がうまくできない（ 黄斑 低形成と言います ...
- 1．概要. 無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損していることで見出される遺伝性疾病で、常染色体優性遺伝形式を示す。. 責任遺伝子は PAX6 遺伝子である。. 本疾患は出生時から両眼性の強い視力不良を認め、大半が視覚障害児となる。. 本疾病の発症頻度は10万人に1人とされ、まれな疾患である。. 性差はない。. 患者の8割程度が家族性に発症しており、残る2割は ...
- 文献「無眼瞼-巨口症症候群の常染色体優性遺伝のエビデンス」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです
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| 関連記事 | 「症候群」「眼瞼」「群」「症候」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「眼瞼」
上眼瞼の運動を支配する神経
臨床関連
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候