UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
- 2. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
- 3. 高IgM症候群 hyperimmunoglobulin m syndrome
- 4. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
- 5. 小児の不明熱に対するアプローチ approach to the child with fever of unknown origin
Japanese Journal
- 症例 X連鎖性無汗性外胚葉形成不全症の1例
- 亀頭 晶子,野田 英貴,高萩 俊輔 [他]
- 西日本皮膚科 73(3), 229-232, 2011-06
- NAID 40018897222
- 無汗性外胚葉形成不全症の兄弟例
- 石川 博士,宿輪 哲生,佐藤 伸一,近藤 達郎
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 70(5), 487-489, 2008-10-01
- NAID 10024944222
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- PID知識の箱 > 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症(EDA-ID) 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症(EDA-ID) 【監修】 京都大学 西小森隆太先生 河合朋樹先生 平家俊男先生
- NF-κBシグナルの低下により発症する疾患で、NEMO遺伝子 （IKBKG）やIκBα遺伝子が原因遺伝子として同定されているが、その大部分はNEMO遺伝子異常である。外胚葉形成不全（歯牙欠損、発汗低下、毛髪 が粗）や免疫不全症を発症し、特に ...
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「無汗性外胚葉形成不全症3」
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「外胚葉」
「無汗」
- 英
- anhidrosis, absent sweating adiaphoresis, adiapneustia