UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 先天性代謝異常:疫学、病因、および臨床的特徴inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features [show details]
… disorders; Congenital disorders of glycosylation (also referred to as carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes) Lysosomal acid lipase deficiency (Wolman disease/cholesteryl ester storage disorder) Hepatosplenomegaly …
- 2. 蛋白漏出性胃腸症protein losing gastroenteropathy [show details]
… ); and plasmalemma vesicle-associated protein deficiency (mutation in PLVAP,…eosinophilic gastroenteritis, collagenous colitis, systemic lupus erythematosus, and carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome . Giant hypertrophic gastropathy — Several proliferative, inflammatory, and …
- 3. 脂肪異栄養症症候群lipodystrophic syndromes [show details]
… Focal segmental glomerulosclerosis has been reported in patients with ZMPSTE24 deficiency .… carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (nonprogressive ataxia associated with cerebellar hypoplasia,…
- 4. 新生児の小脳:正常な発達と小脳障害の概要neonatal cerebellum overview of normal development and cerebellar disorders [show details]
… Structural anomalies can occur in Zellweger syndrome, pyruvate dehydrogenase complex deficiency, and other mitochondrial diseases . Over the last two decades, improved fetal and neonatal neuroimaging has increased… such as oxidative phosphorylation and peroxisomal disorders and carbohydrate deficient glycoprotein syndrome,…
- 5. 先天性乳児ネフローゼ症候群congenital and infantile nephrotic syndrome [show details]
… reported in children with a coenzyme Q10 (ubiquinone) deficiency secondary to mutations in genes involved in coenzyme Q10 biosynthesis (COQ2,… CNS has been reported in single case reports of type I carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome ,…
Related Links
- ALG6-CDG (CDG-Ic) ALG6-CDG (CDG-Ic)は、過去には炭水化物欠乏性糖蛋白質症候群 (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome) V型に分類されていた。軽度から中等度の筋緊張低下を伴う神経症状、頚定不全、精神運動
- 炭水化物欠乏性糖蛋白症候群 糖鎖-欠損糖タンパク質症候群 糖鎖-欠損糖蛋白質症候群 糖鎖欠損糖タンパク症候群 糖鎖欠損糖蛋白症候群 すべての同義語を見る 付与可能な副標目 診断, 画像診断, X線診断, 放射性核種診断, 超音波 ...
- 炭水化物摂取から30~90分後に起こる腹部膨隆,過剰放屁,水様性下痢は,二糖類分解酵素欠損症,通常はラクターゼ欠乏症を示唆する。 複数に及ぶ腹部手術の既往は 短腸症候群 を示唆する。
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- protein
- 同
- タンパク質、タンパク、蛋白、プロテイン
- 関
- アミノ酸、ポリペプチド
- L-アミノ酸が重合してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである。
年齢
|
男性
|
女性
|
推定平均 必要量
|
推奨量
|
目安量
|
耐容 上限量
|
推定平均 必要量
|
推奨量
|
目安量
|
耐容 上限量
|
0~5(月)
|
―
|
―
|
10
|
―
|
―
|
―
|
10
|
―
|
6~8(月)
|
―
|
―
|
15
|
―
|
―
|
―
|
15
|
―
|
6~11(月)
|
―
|
―
|
―
|
―
|
―
|
―
|
―
|
―
|
9~11(月)
|
―
|
―
|
25
|
―
|
―
|
―
|
25
|
―
|
1~2(歳)
|
15
|
20
|
―
|
―
|
15
|
20
|
―
|
―
|
3~5(歳)
|
20
|
25
|
―
|
―
|
20
|
25
|
―
|
―
|
6~7(歳)
|
25
|
30
|
―
|
―
|
25
|
30
|
―
|
―
|
8~9(歳)
|
30
|
40
|
―
|
―
|
30
|
40
|
―
|
―
|
10~11(歳)
|
40
|
45
|
―
|
―
|
35
|
45
|
―
|
―
|
12~14(歳)
|
45
|
60
|
―
|
―
|
45
|
55
|
―
|
―
|
15~17(歳)
|
50
|
60
|
―
|
―
|
45
|
55
|
―
|
―
|
18~29(歳)
|
50
|
60
|
―
|
―
|
40
|
50
|
―
|
―
|
30~49(歳)
|
50
|
60
|
―
|
―
|
40
|
50
|
―
|
―
|
50~69(歳)
|
50
|
60
|
―
|
―
|
40
|
50
|
―
|
―
|
70以上(歳)
|
50
|
60
|
―
|
―
|
40
|
50
|
―
|
―
|
妊婦(付加量)
|
初期
|
|
+ 0
|
+ 0
|
―
|
―
|
中期
|
+ 5
|
+ 5
|
―
|
―
|
末期
|
+ 20
|
+ 25
|
―
|
―
|
授乳婦(付加量)
|
+ 15
|
+ 20
|
―
|
―
|
QB
- 蛋白質の1日の摂取量は体重1kgあたり約1g。腎不全の食事療法(低蛋白食)では0.6-0.8g/体重kgである。
- PFC比率=蛋白:脂肪:炭水化物=10-20%:20-30%:50-70%
臨床関連
参考
- http://www.mhlw.go.jp/shingi/2009/05/s0529-4.html
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
[★]
- 英
- deficit
- 同
- 欠乏症 deficiency
- 関
- 欠損
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化