泌尿生殖器奇形
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- 1. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 2. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
- 3. 潜在性脊椎閉鎖不全症：病因およびタイプ closed spinal dysraphism pathogenesis and types
- 4. てんかんおよび妊娠に関連するリスク risks associated with epilepsy and pregnancy
- 5. 潜在性脊椎閉鎖不全症：臨床症状、診断、およびマネージメント closed spinal dysraphism clinical manifestations diagnosis and management
Japanese Journal
- 副陰嚢の1例
- 銭谷 昌弘,佐々木 隆士
- 日本小児外科学会雑誌 48(1), 86-91, 2012-02-20
- … 理組織学的検索にて皮下に肉様膜組織の存在と成熟脂肪組織の増生を認め,副陰嚢と診断した.術後経過は良好で,術後18か月の現在再発は認めず外来にて経過観察中である.副陰嚢は稀な陰嚢の先天奇形で,泌尿生殖器奇形や直腸肛門奇形などの合併奇形に関する報告があるが,特に脂肪腫の合併が多く報告されている.自験例でも明らかな脂肪腫とはいえないものの脂肪組織の増生を認め,副陰嚢の発生学的要因として関連し …
- NAID 110009438977
- WT1遺伝子異常を検索したDenys-Drash症候群の1例
- 宮地 充,杉山 由加里,柳生 茂希,菊地 顕,土屋 邦彦,家原 知子,西田 眞佐志,小野 滋,出口 英一,岩井 直躬,細井 創
- 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 45(3), 312-316, 2008-09-25
- … 症例は10か月の男児.泌尿生殖器奇形,ネフローゼ症候群,腎腫瘍を合併しDenys-Drash症候群と考えられ,体細胞でWT1遺伝子のエクソン9に点突然変異を認めた.腎腫瘍は病理検査でWilms腫瘍と診断され,腫瘍のWT1遺伝子の検索では,体細胞の変異に加えWT1遺伝子の欠失を認め,腫瘍の発症に寄与したと考えられた.体細胞でWT1遺伝子異常を伴う症例では早期のWilms腫瘍の発症に注意が必要である. …
- NAID 110007171737
- WAGR症候群の1例
- 鈴木 将史,赤坂 英二郎,福村 忍 [他]
- 臨床小児医学 53(5・6), 103-105, 2005-12-00
- NAID 40007135411
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- 泌尿生殖器奇形を英語に訳すと urogenital abnormality - 約486万語ある英和辞典・ 和英辞典。発音・イディオムも分かる英語辞書。
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「形」
「奇形」
- 英
- malformation (L), anomaly, deformity, teratism
- 関
- 先天異常、先天奇形
「生殖器」
- 英
- genitalia, genital organs
- 同
- 性器
- 関