母斑症

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phacomatosis, phakomatosis
神経皮膚症候群neurocutaneous disorderneurocutaneous syndrome
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/12/20 14:52:50」(JST)

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和文文献

  • 形成外科疾患の病態と治療--皮膚良性腫瘍・副耳 (特集 短期入院や日帰りで手術を受ける小児の看護) -- (基礎知識)
  • 表皮母斑症候群の1例
  • 佐藤 直樹,藤山 幹子,村上 信司,青木 恵美,橋本 公二,田内 久道,木村 美佳,羽藤 直人,庄野 佳孝
  • 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 72(4), 353-355, 2010-08-01
  • NAID 10026636874

関連リンク

また、あざに一致するような病変が皮膚だけではなく、神経や内臓、運動器官などに 同時に生じて一つのまとまった病像を呈するものは母斑症と呼ばれ、注意が必要です。 下のテーブルの中の病名は説明とリンクしています。説明部分の黒字は心配の無い もの、 ...

関連画像

レックリングハウゼン 病 母斑 母斑 - Birthmarkレックリングハウゼン 病 母斑 母斑」に関する画像一覧母斑、母斑症母斑・母斑症:兵庫医科大学


★リンクテーブル★
国試過去問108E026
リンク元ポイツ・ジェガース症候群」「神経皮膚症候群」「スタージ・ウェーバー症候群
拡張検索異形成母斑症候群」「基底細胞母斑症候群」「脂腺母斑症候群」「B-K母斑症候群
関連記事母斑」「

108E026」

  [★]

  • Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児では Lyon現象のため、健常部と病変部が混在する mosaicを呈する遺伝形式はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 108E025]←[国試_108]→[108E027

ポイツ・ジェガース症候群」

  [★]

Peutz-Jeghers syndrome, PJS
ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群過誤腫性大腸ポリポーシス口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群母斑症


  • familial polyposis syndrome

概念

  • 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

  • 孤発性
  • 遺伝性(30%の症例?)

病因

  • germ-line mutations in the LKB1 gene
  • 遺伝子変異:19p13.3 STK11, LKB1

疫学

  • 発症は幼児期。
  • 性差なし

遺伝形式

病理

  • 過誤腫性ポリープ粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

  • 初発症状:口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
  • 皮膚粘膜症状
  • 黒褐色の色素沈着:口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
  • 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
  • 消化管

合併症

  • 腸重積
  • 悪性腫瘍:
  • 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
  • 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

  • 適応:ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

  • 大腸に生じたものは癌化しやすい
  • a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
  • 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

  • 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
[display]http://omim.org/entry/175200
  • 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
  • 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]


神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



スタージ・ウェーバー症候群」

  [★]

Sturge-Weber syndrome
(国試)Sturge-Weber症候群パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri diseasenevoid amentia三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis
(使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis神経皮膚症候群


概念

  • 母斑症の一つ
  • 顔面の血管腫、神経症状、眼症状
  • 顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫(NDE.349)

遺伝形式

  • なし

症状

  • 皮膚症状:顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
  • 中枢神経症状:顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
  • 眼症状:緑内障(牛眼)



治療

  • 皮膚症状:レーザー療法
  • 中枢神経症状:(痙攣発作)薬物療法、脳切除
  • 眼症状:眼圧の調整

参考

[display]http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html



異形成母斑症候群」

  [★]

dysplastic nevus syndrome DNS
B-K母斑症候群 B-K mole syndrome
異型母斑異形成母斑
[show details]



基底細胞母斑症候群」

  [★]

basal cell nevus syndrome
ゴーリン症候群母斑性基底細胞癌症候群



脂腺母斑症候群」

  [★]

nevus sebaceus syndrome
脂腺母斑


B-K母斑症候群」

  [★] 異形成母斑症候群


母斑」

  [★]

nevus, birthmark
naevus
あざ

定義

  • 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

  • A. メラノサイト系母斑(神経堤由来):
  • B. 上皮細胞系母斑
  • C. 間葉細胞系母斑

母斑

  • a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus
通常型
特殊型
  • D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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