母性フェニルケトン尿症

出典: meddic

maternal phenylketonuriamaternal PKU
マターナルPKU母体フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
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和文文献

  • 臨床研究・症例報告 ミオクロニーてんかんを合併した母性フェニルケトン尿症胎児症候群の1例
  • 久保田 哲夫,澤井 潤,早野 聡 [他]
  • 小児科臨床 63(5), 1021-1026, 2010-05
  • NAID 40017063691
  • フェニルケトン尿症の長期治療成績 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (治療の進歩)

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phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600



母性」

  [★]

maternitymotherhoodmaternal
母性的妊婦母系的母系性母親母体


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


フェニル」

  [★]

phenylPh
フェニール


性」

  [★]

sex, gender





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