母体フェニルケトン尿症

母性フェニルケトン尿症

UpToDate Contents

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• 1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
• 2. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
• 3. 妊娠前の外来診察 the preconception office visit
• 4. 幼児および小児における小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
• 5. 先天異常の原則 principles of teratology

Related Links

• フェニルケトン尿症 - QLife家庭の医学

女性の患者が妊娠した場合、母体 の高フェニルアラニン血症に胎児が曝露されると、低出生体重、知能障害、小頭症、心奇形が生じ、これを母性 ...

• www.niph.go.jp

要約 母性フェニルケトン尿症(maternal PKU)から出生する児は、大部分が遺伝学的には フェニルケトン尿症の保因者であり、出生後は特に治療を必要とせず、全く問題はない。しかし胎児期の母体環境の影響を受けて様々な問題点を生じる。

• GRJ フェニルケトン尿症 - GeneReviews 日本語版

臨床像 自然経過 過剰なフェニルアラニンは脳，認知的発達に影響を及ぼす．したがって，高フェニルアラニン血症の程度がいずれであっても，いわゆる‘フェニルケトン尿症’という表現型で呼ばれ，そして，治療とコントロールの ...

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関連記事	「フェニルケトン尿症」「体」「症」「母体」「フェニル」

「母性フェニルケトン尿症」

　　[★]

英

maternal phenylketonuria、maternal PKU

同

マターナルPKU、母体フェニルケトン尿症

関

フェニルケトン尿症

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母性フェニルケトン尿症 : 46 件
母体フェニルケトン尿症 : 2 件

「フェニルケトン尿症」

　　[★]

英

phenylketonuria PKU

関

フェニルアラニン水酸化酵素

代謝異常による疾患.xls

• first aid step1 2006 p.95

概念

• フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
• 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。

病因

• フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

• 8万出生に1人？ (YN.D-120)

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

• 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
• 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

• 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇

治療

• 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限

予防

• 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による

参考

• 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM

http://omim.org/entry/261600

「体」

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英

body

ラ

corpus、corpora

関

肉体、身体、本体、コーパス、ボディー

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「母体」

　　[★]

英

maternal

関

母性、母性的、母系的、母系性

「フェニル」

　　[★]

英

phenyl、Ph

関

フェニール