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- 1. 異染性白質ジストロフィーmetachromatic leukodystrophy [show details]
…clinical manifestations, diagnosis, and treatment of metachromatic leukodystrophy. Other lysosomal storage disorders and leukodystrophies are discussed separately. MLD is caused by deficient activity …
- 2. ペリツェウス・メルツバッハー病pelizaeus merzbacher disease [show details]
…inherited leukodystrophy from a regional center in Utah reported that PMD was the etiology in 7.4 percent, making PMD the second most common diagnosis, behind only metachromatic leukodystrophy . In Japan …
- 3. 遺伝性疾患に伴う神経障害neuropathies associated with hereditary disorders [show details]
…phenotype, and a peripheral neuropathy occurs in Fabry disease, Krabbe disease, metachromatic leukodystrophy, and Niemann-Pick disease Fabry disease (also called angiokeratoma corporis diffusum, ceramide …
- 4. 小児における中枢神経系の急性脱髄の鑑別診断differential diagnosis of acute central nervous system demyelination in children [show details]
…demyelination on imaging studies. These include malignancies, mitochondrial disease, and certain leukodystrophies . Large areas of tumefactive demyelination can give rise to concern for possible central nervous …
- 5. アレキサンダー病alexander disease [show details]
…disease (MIM #203450) is one of a group of neurologic disorders, collectively referred to as leukodystrophies, which predominantly affect the central nervous system white matter. These disorders are caused …
Related Links
- 白質ジストロフィーという用語は,白質形成不全症,脱髄,白質脳症といった関連用語と同様に,広範な疾患群に適用されている.
- (4)異染性白質ジストロフィー(MLD) 乳幼児型では1歳半から2歳までの時期に、転びやすくなる、筋力低下、言葉が減る、などの症状で気付かれる。痙性麻痺、強直けいれん発作などを呈し、数年以内に常時臥床状態になる。本症 で ...
- 異染性白質ジストロフィー患者家族の会は、2012年8月に発足しました。子どもたちのQOL向上および病気治療に繋がる医療関係者との連携を行ない、治療法が開発される日が一日も早く来ることを願いながら活動をしています。
★リンクテーブル★
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- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
[★]
- 英
- dystrophy
- 関
- 異栄養、異栄養症、異栄養性
[★]
- 英
- orthochromasia、orthochromatic、normochromatic
[★]
- 英
- quality
- 関
- 品質