欠損

出典: meddic

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


UpToDate Contents

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和文文献

  • 汎発性膿疱性乾癬のバイオマーカー (特集 疾患バイオマーカー研究の新展開)
  • 日本薬理学雑誌 = Folia pharmacologica Japonica : くすりとからだ : ファーマコロジカ 146(5), 252-255, 2015-11
  • NAID 40020642291
  • 症例 冠状静脈洞型心房中隔欠損症の1例
  • 胸部外科 = The Japanese journal of thoracic surgery 68(12), 1023-1025, 2015-11
  • NAID 40020630873
  • 先天性表皮欠損症,Goltz症候群 (特集 見てわかる小児の皮膚疾患) -- (母斑・血管腫・遺伝性皮膚疾患)
  • 側頭部三角形脱毛,無爪甲症,絞扼輪 (特集 見てわかる小児の皮膚疾患) -- (新生児期・乳児期の皮膚疾患)

関連リンク

デジタル大辞泉 欠損の用語解説 - [名](スル) 1 物の一部が欠けてなくなること。「器物 が―する」 2 決算上の損失。赤字。「大きな―を出す」 ...
2004年12月16日 ... 欠損金(けっそんきん)とは税法上の用語で、「税務上の赤字」を指します。 企業会計に は、株式市場でも普通に使われている「財務会計」と、法人税の計算の基礎となる「税務 会計」のふたつの会計制度があります。「財務会計」は、その年度の ...

関連画像

 索症候群…左腕欠損の画像一覧心房中隔欠損症の治療が必要な  のイラスト トゥルー感情欠損心室中隔欠損症対角線の67欠損グロ注意】二次欠損少女の


★リンクテーブル★
先読みmiss」「deficit」「deficient」「defective」「deficiency
リンク元100Cases 71」「defect」「不足」「不十分」「欠損症
拡張検索カルバモイルリン酸シンターゼ欠損症」「指欠損症」「中隔欠損症

miss」

  [★]

  • v.
  • n.
agenesisdefectdefectivedeficiencydeficientdeficitdeletiondeletionallosemissing

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「feel or suffer from the lack of; "He misses his mother"」

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「a failure to hit (or meet or find etc)」
misfire

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「〈C〉未婚婦人;《複数形で》少女(girl) / 《M-》《未婚婦人の姓・姓名の前に付けて》…『嬢』,…『さん』 / 《通例M-》《おもに英》《生徒が女の先生に対して》…先生 / 《通例M-》《単独で呼び掛けに用いて》お嬢さん;《ふざけて》おねえちゃん / 《M-》《おもに容姿端麗のため一国・一団の代表に選ばれた未婚女性に対して》ミス…」

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「〈ボールなど〉‘を'『打ち損なう』,〈的(まと)など〉‘を'『外す』 / 〈人〉‘に'『会い損なう』,〈列車・船など〉‘を'『捕まえ損なう』;〈約束など〉‘に'間に合わない / …‘を'『見落とす』,見そこなう,見矢う / 〈物事〉‘を'『逃す』,逸する / 〈会合・学校など〉‘に'出席しない / …‘を'理解できない / …‘が'ない(いない)のを残念に思う / …‘が'ない(いない)のに気付く / …‘を'避ける,免れる(avoid, escape) / …‘を'欠く / …‘の'答えの間違う / 的(まと)を外れる,当たり損なう;受け損なう / (…で)失敗する《+『in』+『名』》 / 発火しない,点火しない / やり損ない,失敗(failure);免れること,回避(escape)」

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「fail to experience; "Fortunately, I missed the hurricane"」
escape

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「be without; "This soup lacks salt"; "There is something missing in my jewelry box!"」
lack

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「fail to perceive or to catch with the senses or the mind; "I missed that remark"; "She missed his point"; "We lost part of what he said"」
lose

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「be absent; "The child had been missing for a week"」

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「fail to attend an event or activity; "I missed the concert"; "He missed school for a week"」

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「fail to reach or get to; "She missed her train"」

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「fail to reach; "The arrow missed the target"」

deficit」

  [★]

  • n.
  • 欠損、不足/不足額、赤字(⇔surplus)。(機能性の)障害。不利な立場/条件、劣性
agenesis, dearth, defect, defective, deficiency, deficient, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, drawback, fault, flaw, in short, insufficiency, insufficient, lack, miss, missing, paucity, scarce, scarcity, short, shortage, shortness, starve

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「(sports) the score by which a team or individual is losing」

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「a deficiency or failure in neurological or mental functioning; "the people concerned have a deficit in verbal memory"; "they have serious linguistic deficits"」

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「an excess of liabilities over assets (usually over a certain period); "last year there was a serious budgetary deficit"」

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「the property of being an amount by which something is less than expected or required; "new blood vessels bud out from the already dilated vascular bed to make up the nutritional deficit"」
shortage, shortfall

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「(金銭の)不足額,赤字」

deficient」

  [★]

  • adj.
  • 不足/欠乏した、不十分な(in)。不完全な、欠陥のある
  • n.
  • 不完全なもの/人
absentagenesisdearthdefectdefectivedeficiencydeficitdeletiondeletionaldepletiondeprivationdeprivedevoidinadequateinsufficiencyinsufficientinsufficientlylacklowmissmissingpaucitypoorlyscantyscarcescarcitystarve

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「inadequate in amount or degree; "a deficient education"; "deficient in common sense"; "lacking in stamina"; "tested and found wanting"」
lacking, wanting

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「欠陥のある,欠けた,不足した」

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「falling short of some prescribed norm; "substandard housing"」
inferior, substandard

defective」

  [★]

  • adj.
  • 欠損した、不完全な、欠く、欠陥のある
absentagenesisdefectdeficiencydeficientdeficitdeletiondeletionaldevoiddrawbackfaultfaultyflawimperfectimperfectionimperfectlyincompleteincompletelylackmissmissingvicious

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「markedly subnormal in structure or function or intelligence or behavior; "defective speech"」

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「『欠点のある』,欠陥のある / 欠けている,足りない,(知能的に)標準以下の / 精神障害者,身体障害者」

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「having a defect; "I returned the appliance because it was defective"」
faulty

deficiency」

  [★]

  • n.
  • 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
  • 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの
absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve

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「〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥」


100Cases 71」

  [★]

症例
72歳 女性
現病歴胸部感染症ドキシサイクリンGP処方された。関節リウマチ長期間罹患しており、9年間、1日7mgのプレドニゾロン服用している。関節痛のため時々パラセタモール服用GP測定した血圧は138/82mmHgであった。抗菌薬服用し始める2日前からはじまって5日間熱っぽく、食欲不振であり、ベットから動けないでいる。水は十分に飲ませている。5日目に傾眠傾向となり、起こすことが困難になったため、救急車救急部に連れてきた。
主訴傾眠
生活歴:単身。退職した娘が世話をするために引っ越してきている。
家族歴:なし。
身体所見 examination
 小柄である(50kgと評価された)が、最近になって体重が減少したということはない。体温38.8℃。眠たそうであり、命令には応じる。簡単質問にしか答えない。全身性筋緊張低下。局所神経症状無し。脈拍:118/min血圧:104/68mmHg。頚静脈圧上昇せず。足首に腫脹無し。肺底部crackles(ラ音)とwheezes(笛音)を認める。関節にわずかに活動性炎症変形が認められる。これは関節リウマチ既往と合う所見である。
検査 investigation
 ヘモグロビン:軽度低下。MCV正常。白血球増多。ナトリウム低下。カリウム正常。尿素上昇クレアチニン上昇
問題0. □と○に入る言葉を述べよ
 1) 傾眠とは□□障害に含まれ
 2) 傾眠とは、刺激を与えなければ□□が低下するが、刺激を与えれば○○する状態である。
問題1. 患者関連する以下の事項のうち何が傾眠関係あるのだろうか?2つ選べ。
 1) ドキシサイクリン副作用
 2) 関節リウマチの重症化
 3) プレドニゾロン服用
 4) パラセタモール服用
 5) 胸部感染症
問題2. 異常な検査所見をどう説明しますか?口頭で述べてください。ぶっちゃけ、やや低血圧であることと、ナトリウム低値が着目点です。腎機能低下二次的なものです。
意識障害
意識障害 (PSY.38)
 単純意識障害
  明識困難状態 < 昏蒙 < 傾眠 < 昏眠 < 昏睡
傾眠
 昏睡状態分類の一つ
 ・somnolence
  放置すれば意識が低下し、眠ったようになるが、刺激覚醒する。病的場合にのみ用いられる。(BET.130)
  sleepiness; also, unnatural drowsiness. A depressive mental state commonly caused by encephalitis, encephalomalacia, hepatic encephalopathy, hypoxia and some poisonings, e.g. Filix mas, the male fern.
   (Saunders Comprehensive Veterinary Dictionary, 3 ed. c 2007 Elsevier, Inc. All rights reserved)
 ・drowsiness
  正常病的の区別無く眠り込む状態(BET.130)
  a decreased level of consciousness characterized by sleepiness and difficulty in remaining alert but easy arousal by stimuli. It may be caused by a lack of sleep, medications, substance abuse, or a cerebral disorder.
   (Mosby's Medical Dictionary, 8th edition. c 2009, Elsevier.)
意識障害を呈する患者に対してどのような疾患鑑別に挙げるべきか?
1. 脳原発の疾患(一次性)
 a. テント上病変(脳幹の圧迫性病変ないし脳ヘルニアをきたす疾患)
  1) 脳血管障害:脳出血脳梗塞
  2) 硬膜下血腫
  3) 脳腫瘍:原発性転移性
  4) 脳膿瘍
 b. テント下病変(脳幹網様体の障害)
  1) 脳幹出血、脳幹梗塞、小脳出血、小脳梗塞、脳腫痛、多発性硬化症など
 c. びまん性病変
  1) くも膜下出血、中枢神経感染症:髄膜炎脳炎播種性血管内凝固症候群など
2. 全身疾患に伴う病態(二次性)
 a. 代謝性またはびまん性病変
  1) ショック:心筋梗塞大出血など
  2) 薬物毒物
  3) 無酸素ないし低酸素血症
  4) DIC全身性感染症:敗血症など
  5) 肝不全腎不全糖尿病性高血糖重症肝炎、内分泌疾患など
  6) 低血糖ビタミンB1欠乏: Wernicke脳症
  7) 脳振盪てんかん大発作後
  8) 酸塩基平衡および電解質異常
  9) 栄養障害
10) 低体温
 b. 心因性無反応
  1) ヒステリー統合失調症
■低ナトリウム血症
血清ナトリウムが134mEq/L以下の病態。(正常下限は135mEq/Lとされる)
病因 ICU.525
循環血減少性低ナトリウム血症
利尿・副腎不全 :尿中Na > 20mEq
嘔吐下痢     :尿中Na < 20mEq
等容量性低ナトリウム血症:細胞外液増加していないが、水の方が多くなった状態臨床的浮腫が無い。
SIADH     :尿浸透圧 > 100 mOsm/L
心因性多飲症  :尿浸透圧 < 100 mOsm/L
循環血増加性低ナトリウム血症:細胞外液ナトリウムと水が増加しており、なおかつ水の方が多い病態
腎不全 :尿中Na > 20mEq
心不全肝不全 :尿中Na < 20mEq
症状
全身 :無力感全身倦怠感
消化器食欲不振悪心嘔吐
神経 :意識障害(傾眠昏睡)
筋  :痙攣、腱反射低下、筋力低下
アルドステロン
1. 腎の接合尿細管集合管唾液腺乳腺、汗腺等に働いてNa+の再吸収促進し、K+の排出(分泌)を促進する (SP.791,792 によれば、腎接合尿細管を含む)
2. 腎集合管でH+の排出(分泌)を促進する。
Na+/K+-ATPase活性↑@遠位尿細管・皮質集合管 → 管腔側K↑ → K再吸収/H+分泌 (QB CBT vol2 p.360)
■副腎皮質球状層から分泌されるアルドステロン分泌制御
 1. レニン-アンギオテンシン-アルドステロン
 2. 血清カリウム濃度上昇
 3. ACTH(寄与は小さい)
■低アルドステロン症の症状と臨床検査
症状
脱水、低血圧代謝性アシドーシス
検査
ナトリウム血症、高カリウム血症
尿中ナトリウム高値、尿中カリウム低値
血中HCO3-低下
■起こっていることは何か?
 ステロイド突然中断による急性の副腎不全。特に低アルドステロン症が前面に出た病態
 副腎不全原因(病期による分類)(BPT.793)
  急性:ウォーターハウス・フリーデリクセン症候群長期コルチコイド療法突然中断慢性腎不全患者へのストレス
  慢性:(major)自己免疫性副腎炎結核、後天性免疫不全症候群転移性疾患(metastatic disease)
     (minor)全身性アミロイドーシス真菌感染ヘモクロマトーシスサルコイドーシス
症状
 グルココルチコイド欠乏 :易疲労感食欲不振悪心嘔吐体重減少、脱力嗜眠、低血圧
 ミネラルコルチコイド欠乏:低血圧、低Na血症、高K血症、味覚変化(塩分の故意食事を好むようになる)
■答え
(第一パラグラフ)診断とその根拠
二次性急性アルドステロンsecondary acute aldosteronism
病因:本症例では、長期にわたるステロイドホルモンの使用により視床下部-下垂体-副腎軸の不全を来した。ステロイドホルモンを長期に使用している状態ステロイドホルモンの需要が高まったとき(感染外傷(手術))、あるいは嘔吐などで経口ステロイド服用できないときに起こる。
症状:本症例では傾眠と低血圧として症状が現れている。
(第二パラグラフ)
・本疾患の低ナトリウム血症の解釈 → (1)ナトリウム摂取の低下、(2)水分摂取による希釈
視床下部-下垂体-副腎軸は障害を受けておらずナトリウム補充する治療をすべき。
・一次性急性アルドステロン症(addisonian crisis)では、鉱質コルチコイド糖質コルチコイド分泌不全がおこり、低ナトリウム血症と高カリウム血症を来す。
二次性急性アルドステロン症はしばしば間違ってaddisonian crisisと呼ばれる。
(第三パラグラフ)
感染拡散考慮すべき;一次部位が脳で髄膜炎脳膿瘍を伴っている、あるいは局所的肺膿瘍あるいは膿胸を起こしている。
高齢ステロイド服用ということで免疫力がある程度低下している。
ステロイドの量が多いかもしれない。
(第四パラグラフ)
治療すぐに経験的治療であるヒドロコルチゾン生理食塩水輸液を行う。
患者は(治療に?)反応し、5時間以内に意識レベル正常となった。そして血圧上昇し136/78mmHgとなった。胸部X線では両側の肺に肺炎一致する陰影が見られたが、それ以外に異常は認められなかった。
■KEY POINTS
二次性アルドステロン症はmedical emergency(医学的緊急事態)である、すぐに経験的治療を行うことが求められる。
長期にわたりステロイド投与されている患者では、以下の時にステロイドを増量すべき;別の疾患発症したとき。嘔吐反復する場合には全身投与に切り替える。
■低アルドステロン症ってなによ
 http://enotes.tripod.com/hypoaldosteronism.htm
・時々、低アルドステロン症は副腎不全唯一の、あるいは支配的徴候である
アルドステロン生合成障害 → まれ
アルドステロン生合成の部分的欠損 → 21-ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎皮質過形成症状としての低アルドステロン
▲特発性低アルドステロンidiopathic hypoaldosteronism
 症状:高カリウム血症に続発する心ブロック顕著な低ナトリウム血症の有無を問わず血液量不足続発する体位性低血圧
 検査血清アルドステロン低値。尿中アルドステロン低値血清レニン高値
▲低レニンアルドステロン
 特発性低アルドステロン症より一般的な低アルドステロン
 疫学:45歳以上の慢性腎臓病。
 病因
  ・腎臓患者において腎臓間質尿細管障害存在 → レニン分泌能が低下。
  ・レニン分泌が低下する原因は分からないけど傍糸球体装置における障害が常に寄与している。
  ・NSAIDによるプログラスタンジン欠乏は、可逆的な低レニンアルドステロン症の原因である。SP.793によればレニン分泌刺激 → Na+再吸収亢進 だそうな。
  ・ヘパリンカルシウムチャネルブロッカー、βブロッカー原因となる。
 症状
  ・腎臓障害原因の低レニンアルドステロン患者では糖尿病一般的みられる所見である。
  ・顕著特徴は、慢性的で著明な高カリウム血症である。これは高血糖突然悪化する。???
  ・高Cl代謝性アシドーシス+正常orナトリウム血症が常に存在
 増悪因子ナトリウム制限
 検査:高カリウム血症、体液量の減少、かつ低ナトリウム血症が存在しているにもかかわらず低レニンであることが特徴的。


defect」

  [★]

  • n.
aberrantaberrantlyaberrationabnormalabnormalityabnormallyabsenceagenesisanomalousanomalouslyanomalydefectivedeficiencydeficientdeficitdeletiondeletionaldeviantdrawbackextraordinarilyextraordinaryfaultflawinadequacymissmissingmorphological defectshortcomingunusualunusuallyweakness

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「desert (a cause, a country or an army), often in order to join the opposing cause, country, or army; "If soldiers deserted Hitler''s army, they were shot"」
desert

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「an imperfection in an object or machine; "a flaw caused the crystal to shatter"; "if there are any defects you should send it back to the manufacturer"」
fault, flaw

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「an imperfection in a bodily system; "visual defects"; "this device permits detection of defects in the lungs"」

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「a failing or deficiency; "that interpretation is an unfortunate defect of our lack of information"」
shortcoming

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「〈C〉『欠点』,弱点,欠陥 / 〈U〉〈C〉《古》不足,欠乏 / (国・党・主義などから)離脱する,裏切って出る《+『from』+『名』》;離反して(…に)転向する《+『to』+『名』》」


不足」

  [★]

deficitlackinsufficiencyshortagepaucityshortnessdearthscarcityinsufficientshortscarcein short
乏しい、欠く、機能不全欠損欠乏不十分不全不全症まれ要するに短い省略された弁閉鎖不全欠如欠陥弁閉鎖不全症機能不全症

不十分」

  [★]

insufficiencyinsufficientlowscantyinadequatedeficientinsufficientlypoorly
乏しい、欠く、機能不全欠損欠乏欠乏性不全不全症不足不適切不適当低い弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


カルバモイルリン酸シンターゼ欠損症」

  [★]

carbamoyl phosphate synthase deficiency
カルバモイルリン酸オルニチン回路


指欠損症」

  [★]

ectrodactyly
欠指症趾欠損症


中隔欠損症」

  [★]

septal defect
中隔欠損




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