- 英
- deletion mutant
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- 1. 巣状皮膚低形成(ゴルツ症候群)focal dermal hypoplasia goltz syndrome [show details]
…identification of a germline heterozygous PORCN pathogenic variant or deletion in a female or somatic mosaic hemizygous PORCN pathogenic variant in a male . Genetics experts recommend sequence analysis of …
- 2. リ・フラウメニ症候群li fraumeni syndrome [show details]
…pathogenic variants in TP53, including sequence analysis of all or part of the gene, and techniques for detecting gene deletion or duplication. Over 300 distinct germline pathogenic variants of TP53 have …
- 3. 外胚葉異形成症ectodermal dysplasias [show details]
… an X-linked pathogenic variant in IKBKG . Incontinentia pigmenti (IP, MIM #308300) is allelic to X-linked HED-ID and is caused by a different pathogenic variant, usually a deletion, in IKBKG. IP is typically …
- 4. HFE遺伝子とそれ以外のヘモクロマトーシスの原因遺伝子hfe and other hemochromatosis genes [show details]
…homozygosity for the C282Y variant (C282Y/C282Y). The H63D variant contributes to a minority of cases in compound heterozygosity with C282Y (C282Y/H63D). Other point mutations or HFE gene deletion are less common …
- 5. 血友病Aおよび血友病Bの遺伝学的特徴genetics of hemophilia a and b [show details]
…homologous vitamin K-dependent proteins. Variants in F9 are highly heterogeneous . They include deletions, duplications, insertions, splice-site variants, missense variants (which cause an amino acid substitution) …
Japanese Journal
- 遺伝子破壊による糖鎖機能の解明!)プロテオーム解析の活用にむけて
- 野村 一也
- 日本プロテオーム学会大会要旨集 2005(0), 31-31, 2005
- … 同定結果をもとにさらにRNAiや欠失突然変異株を取得して解析をすすめ、糖鎖とそれに関連する遺伝子がどの様な遺伝子ネットワークをなしているかを明らかにしたいと考えている。 …
- NAID 130006998919
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- ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説. 突然 変異 の 一種 で, 遺伝子 または 染色体 の 一部分 が欠如すること。. 欠失部分の大きさ,またその部分を占める遺伝子の重要性によって影響は多様である。. 出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報.
- らかとなり,臨床検体から欠失変異株などのdefective な変異ウイルスが分離同定されたのは今から丁度10年 前,1987年 のことである1,2).当時はaprioriに,持 続感 染中のHBVは 不変であり,流 血中のHBVは 均一で あるという考え方が支配的
- 株は1コピーのAVR-Pikを持つこと,Ina168株のavr-pik自然突然変異株であるIna168m95-5株はAVR-Pik を欠失していること,その欠失には周辺領域の複雑な再編成が関与していることを明らかにしてきた。 しかし,欠失変異機構の詳細は ...
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- 英
- variation (KH.250)
- 関
- 破格
- 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
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- 英
- mutation
- 同
- 突然変異
[★]
- 英
-
- 関
- 急、突発性、急激、不意
[★]
- 英
- mutation
- 関
- 遺伝的変異、変異原性試験
[★]
- 英
- mutant, mutated strain
- 関
- 突然変異体
[★]
- 英
- strain
- 関
- 菌株