欠失

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deletion
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/02/01 11:48:10」(JST)

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欠失(けっしつ 英語でDeletion)とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失 われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に 起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂 において、 ...
22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の 一つ。かつてはキャッチ=22症候群として知られていた。なお、有名なDiGeorge症候群( 副甲状腺・胸腺無形成症)は、本症候群の一部である。

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★リンクテーブル★
先読みdeletion
国試過去問098G057
リンク元欠損」「欠損症」「削除」「欠くこと」「欠乏性
拡張検索ヘテロ接合性欠失」「22q11.2欠失症候群」「遺伝子欠失」「ヤコブセン11q末端欠失症候群

deletion」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the act of deleting something written or printed」

WordNet   license wordnet

「the omission that is made when an editorial change shortens a written passage; "an editor''s deletions frequently upset young authors"; "both parties agreed on the excision of the proposed clause"」
excision, cut

WordNet   license wordnet

「(genetics) the loss or absence of one or more nucleotides from a chromosome」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「削除;〈C〉削除箇所」

098G057」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098G056]←[国試_098]→[098G058

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


削除」

  [★]

deletioncancellationdeletecutefface
遺伝子欠失解約欠失欠損欠落、除去、ディリーション解除カット切る

欠くこと」

  [★]

absencedeficiency
欠失欠神欠損欠損症欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠如


欠乏性」

  [★]

deficiencydeficient
欠く、欠失欠損欠損症欠乏欠乏症不十分欠くこと

ヘテロ接合性欠失」

  [★]

loss of heterozygosity LOH, allelic loss
ヘテロ接合性欠損ヘテロ接合性喪失

参考1

  • Loss of heterozygosity (LOH) in a cell represents the loss of normal function of one allele of a gene in which the other allele was already inactivated. This term is mostly used in the context of oncogenesis; after an inactivating mutation in one allele of a tumor suppressor gene occurs in the parent's germline cell, it is passed on to the zygote resulting in an offspring that is heterozygous for that allele. In oncology, loss of heterozygosity occurs when the remaining functional allele in a somatic cell of the offspring becomes inactivated by mutation. This results in no normal tumor suppressor being produced and this could result in tumorigenesis.

参考

  • 1. wikipedia en
http://en.wikipedia.org/wiki/Loss_of_heterozygosity


22q11.2欠失症候群」

  [★]

22q11.2 deletion syndrome
CATCH22症候群, CATCH22
ディジョージ症候群ファロー四徴症

概念

  • DiGeorge症候群、軟口蓋心臓顔貌症候群、円錐動脈管顔貌症候群はいずれも22q11.2に欠失が存在しており、本疾患にひとくくりにされる。

症候

SPE.454 YN. N34


遺伝子欠失」

  [★]

gene deletiondeletion
欠失欠損欠落削除、除去、ディリーション


ヤコブセン11q末端欠失症候群」

  [★]

Jacobsen distal 11q deletion syndrome




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