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- 1. 筋強直性ジストロフィー:病因、臨床的特徴、および診断myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis [show details]
… common forms of adult-onset muscular dystrophy. However, DM is more than simply a muscular dystrophy per se,… Patients with DM1 often have a characteristic facial appearance due to the pattern and longstanding nature of the muscle weakness and wasting.…
- 2. 肢帯型筋ジストロフィーlimb girdle muscular dystrophy [show details]
… patients with muscular dystrophy of girdle distribution. Most cases of LGMD are inherited in an autosomal recessive or an autosomal dominant pattern . In some families, the inheritance pattern cannot be determined …
- 3. 小児における外眼筋に影響するミオパチーmyopathies affecting the extraocular muscles in children [show details]
… Quebec. In the French-Canadian population, oculopharyngeal muscular dystrophy usually follows an autosomal dominant inheritance pattern with 100 percent penetrance . However, autosomal recessive and sporadic …
- 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー:臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
… muscular dystrophies are reviewed here. Other aspects are discussed separately. Other muscular dystrophies are reviewed elsewhere. The Duchenne and Becker muscular dystrophies (as well as… proportions of dystrophin-negative fibers (mosaic pattern) but is now used only rarely in clinical practice.…
- 5. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーfacioscapulohumeral muscular dystrophy [show details]
… deficiency The clinical pattern of muscle weakness and histopathologic findings for the scapuloperoneal syndromes, myotonic dystrophy, and limb-girdle muscular dystrophies may not be easily distinguished …
Japanese Journal
- 網膜色素上皮層に初発あるいは主要病変部位がある黄斑ジストロフィ
- 網膜色素上皮模様ジストロフィを伴った眼底白点症の1例
- 妹尾 健治,松尾 裕文,今泉 正徳,大久保 潔
- 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 46(2), 177-182, 1995-02-28
- NAID 10012374751
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- 模様黄斑ジストロフィーは複数の遺伝的要因からなる常染色体優性遺伝性疾患群で、黄斑領域内の網膜色素上皮上に様々なパターンの黄色、オレンジ、灰色を帯びた色素沈着が形成されることを特徴とする。中年以降の患者では正常もしくは
- 筋緊張ジストロフィーにおける蝶形ジストロフィー (butterfly-shaped)と網状ジストロフィー(reticular dystrophies)は網膜色素上皮における模様ジストロフィー(patterned dystrophy of the retinal pigment epithelium)のバリアントかもしれ
- 色素上皮の模様ジストロフィは筋緊張性ジストロフィに伴うものと,全身異常を伴わないものに大別でき,さらに後者は常染色体劣性遺伝性のものと常染色体優性遺伝性のものに分類できる。常染色体劣性遺伝性のものはSjögrenの網状ジストロフィに相当し,常染色体優性遺伝性のものは,黄斑 ...
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