染色体3/B転座症候群

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3つのうち、どの染色体になるかという頻度は、t(11;22)保因者が男性か女性かよって、若干違います。 男性保因者が子どもさんを持った場合、産まれてきた子の41.2%が保因者となり、3.6%がエマヌエル症候群のお子さんとなります。
染色体の構造の異常 Chromosomal structural changes 1.欠失(deletion or deficiency) 2.重複(duplication) 3.逆位(inversion) 4.転座(translocation) テロメア telomere テロメア telomere 長腕 long (or q) arm 短腕 short (or p ...

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関連記事症候群」「染色体」「B」「転座」「

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



B」

  [★]

  • Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

WordNet   license wordnet

「the 2nd letter of the Roman alphabet」
b

WordNet   license wordnet

「the blood group whose red cells carry the B antigen」
type B, group B

転座」

  [★]

translocation
トランスロケーション
相互転座


概念

  • ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。

分類

  • 均衡型 :染色体が失われない転座 (遺伝子の欠失、重複が生じていない)
  • 不均衡型:染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)

臨床関連

  • t(9;22)(q34;q11)


体」

  [★]

body
corpuscorpora
肉体身体本体コーパスボディー




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