UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 男性不妊症の原因 causes of male infertility
- 3. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 4. 家族性筋萎縮性側索硬化症 familial amyotrophic lateral sclerosis
- 5. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
Japanese Journal
- 妊娠初期超音波の出生前診断における役割 (ミニ特集 出生前診断について考える)
- 原田 文,室本 仁,室月 淳
- 小児科臨床 67(10), 1613-1620, 2014-10
- NAID 40020198736
- わが国における出生前診断の概観 (AYUMI 最近の出生前診断をめぐって)
- 浜之上 はるか,平原 史樹
- 医学のあゆみ 246(2), 145-149, 2013-07-13
- NAID 40019693165
- 染色体疾患とコミュニケーション
- 中井 博史
- 聴能言語学研究 14(3), 162-167, 1997-12-25
- … 染色体疾患は新生児の約0.5%といわれ,日本全国で,年間約6,000人が出生する.発育に支障をきたしたケースのリハビリテーションに係わる方に新しい概念を解説し,コミュニケーションの取り方・指導法について述べた.染色体全長にヒトでは10万種類ともいわれる遺伝子群が並んでいる.従来の染色体数,構造上の変化とモザイク例に加え,微細染色体欠損症,隣接遺伝子症候群,遺伝子刷り込みに関わる疾患,三塩基くりかえし配 …
- NAID 10009354386
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- gooヘルスケア 家庭の医学。遺伝病と染色体異常。遺伝子（DNA)や遺伝子疾患、染色体について。 ... 遺伝的要因に環境要因が加わって発症する疾患 先天異常とはどんな病気か 先天異常の発生頻度 遺伝子の異常による疾患
- 染色体異常の病気。染色体異常の病気とはどんな病気か 先天的に染色体の数や構造に異常があり、そのためにいろいろな症状を示すものです。新生児160人に1人の割合でみられます。 数の異常には倍数性(ばいすうせい)と異数性 ...
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- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）