UpToDate Contents
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- 1. 染色体の転座、欠失、および逆位chromosomal translocations deletions and inversions [show details]
…alterations, and discuss the mechanisms underlying these disorders. Due to the important role of chromosomal abnormalities in the pathogenesis of many hematological disorders, a general review of these specific…
- 2. 性染色体異常sex chromosome abnormalities [show details]
… Sex chromosome abnormalities are due to numeric abnormalities (eg, aneuploidies such as monosomy X) or structural chromosome defects (eg, isochromosome Xq leading to Turner syndrome) involving the X and …
- 3. 遺伝的変異の概要overview of genetic variation [show details]
…may result from mechanisms related to abnormal chromatin folding patterns . Structural chromosome abnormalities influence gene function in several ways, including deletion or duplication of phenotypically …
- 4. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
…without morphologic abnormalities, respectively . In fresh stillbirths with chromosomal abnormalities, sex chromosome abnormalities were observed in 20 percent, autosomal trisomies in 70 percent, and balanced …
- 5. 産科における染色体マイクロアレイの利用 use of chromosomal microarray in obstetrics [show details]
…tested overall (eg, abnormal ultrasound, maternal age, other [parental anxiety, history of chromosome abnormality, abnormal serum screening result]) 0.84 percent of fetuses tested because of advanced maternal …
Japanese Journal
- 松田 知成
- 日本毒性学会学術年会 45.1(0), S23-6, 2018
- … 染色体異常誘発メカニズムがDNA損傷の場合と、これらタンパク質阻害の場合では、閾値に対する考え方も違ってくる。 …
- NAID 130007431884
- ブレオマイシンのFenton反応によるヒト末梢血リンパ球の染色体異常誘発に及ぼす諸抗酸化剤の抑制効果について : 培養細胞系を用いた検討
- 関澤 浩一,平岡 厚,白尾 美佳
- 日本未病システム学会雑誌 = The journal of Japan Mibyo System Association 23(2), 11-22, 2017
- NAID 40021319753
- データサイエンスに基づいた染色体異常誘発性の高精度予測と発がん性予測への展開
- 藤田 侑里香,本田 大士,松村 奨士,川本 泰輔,森田 健,松田 知成,伊藤 勇一,山根 雅之,森田 修
- 日本毒性学会学術年会 44.1(0), P-12, 2017
- … 染色体異常誘発性は発がんの原因となりうるため、その評価は公衆衛生の観点から重要と考えられ、従来から高感度な<i>in vitro</i>染色体異常試験(CAT)が使用されてきた。 …
- NAID 130006581929
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- 放射線などの変異原は、染色体を切断し、細胞はそれらの切断を修復するがその過程で誤りを犯すことがあり、そのために染色体異常が誘発される。放射線による染色体異常は、被ばく線量に相関して誘発されるため生物学的線量推定の
- 総 説 放射線誘発染色体異常と末稍淋巴球動態 菅原 努 京都大学医学部 1.ま えがき 放射線の照射によって高等生物の染色体に顕微鏡下 で観察しうるいろいろの異常が生じることについて は,初 めはおもに植物細胞に,そ の後多く ...
- 染色体の数や構造に異常が生じることをいう。突然変異の一種とみなし,染色体突然変異と呼ぶこともある。 減数分裂から受精が完成するまでの間に最も起こりやすい。 数の変異には,倍数性,半数性,異数性(基本数の整数倍から外れた染色体数をもつ場合をいう)がある。
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★リンクテーブル★
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- aberration
- 英
- chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
- 関
- 白血病、染色体検査
概念
種類
-
- 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
- 45,YO:致死的らしい
- 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
- 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体
流産との関係
- 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
- 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。
[★]
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
臨床関連
[★]
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
[★]
- 英
- staining
- 関
- 染色法
[★]
- 英
- induction
- 関
- 誘導