杆体ジストロフィー

出典: meddic

rod dystrophy
先天性杆体機能不全症候群
錐体ジストロフィー網膜色素変性症
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和文文献

  • 錐体(杆体)ジストロフィ (特集 遺伝性網膜・黄斑ジストロフィ アップデート)

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1-3 錐体ジストロフィー(錐体杆体ジストロフィー) 発症時期は、小児期から成人までさまざま。視力低下、眩しさ、中心部が見えづらい、色が変わって見えるなどの初発症状。進行すれば高度の視力障害や視野障害。網膜電図 ...
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杆体 ジストロフィー 網膜 中心 血管 錐体 杆体 ジストロフィー  血管 錐体 杆体 ジストロフィー図 14図 4 ジストロフィーでは波形が平ら


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網膜色素変性症」

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pigmentary degeneration of the retina
degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
網膜色素変性色素性網膜症色素性網膜炎桿体錐体ジストロフィー色素上皮網膜変性夜盲症難病
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概念

  • 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
  • 夜盲
  • 視野狭窄:輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
  • 視力低下:周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

  • 眼底検査:網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
  • 傾向眼底検査
  • 暗順応検査
  • 網膜電図:(初期から見られる)振幅低下・消失
  • 視野検査:(初期)輪状暗点求心性視野狭窄

認定基準

参考1
  • 1 自覚症状
  • 1) 夜盲
  • 2) 視野狭窄
  • 3) 視力低下
  • 2 臨床検査所見
  • 1) 眼底所見
  • 網膜血管狭小
  • 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底??)
  • 骨小体様色素沈着
  • 白点状
  • 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
  • 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

網膜色素変性を伴う疾患


網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

網脈絡膜ジストロフィー

参考

  • 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/337
  • 2. 難聴+網膜色素変性
[display]http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm
  • 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試


体」

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body
corpuscorpora
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杆体」

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杆状体
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ジストロフィー」

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dystrophy
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