斧状顔貌

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また,会話が中途半端になりテレビ. をみてボーっとしていることも増えた.57 歳頃から 食事を作. れなくなり,家の中でも部屋をまちがえるようになった.起居. が不自由になり 寝ていることが多くなった. 身体所見:身長 149cm,体重 61.6kg,斧状顔貌であり,白 ...
眼症状は、症状の進行と共に眼瞼下垂も目立ち、眼輪筋の筋力低下、外眼筋麻痺が 生じ、いわゆる斧状顔貌(顔面下半分が細くなる)を呈する。また、クリスマスツリー状 白内障を呈するのが特徴である。 本症は常染色体優性遺伝で、5/100000の発症頻度 で ...

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