UpToDate Contents
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- 1. ヨード欠乏症iodine deficiency disorders [show details]
…most severe form, is known as cretinism. In addition to intellectual disability, cretinism is accompanied by other neurologic and somatic defects. This has led to cretinism being subdivided into neurologic …
- 2. 甲状腺機能低下性ミオパチーhypothyroid myopathy [show details]
…separately. The Kocher-Debre-Semelaigne syndrome describes infants with typical features of cretinism associated with diffuse muscular hypertrophy and muscle weakness that is predominantly proximal …
- 3. 全身性疾患のミオパシーmyopathies of systemic disease [show details]
…Myopathic weakness in congenital hypothyroidism occurs in association with other manifestations of cretinism, is accompanied by prominent muscle hypertrophy, and responds to thyroid replacement. In adults…
- 4. 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出clinical features and detection of congenital hypothyroidism [show details]
…no clinical manifestations of thyroid hormone deficiency. In addition, the majority of cases are sporadic, so it is not possible to predict which infants are likely to be affected. For these reasons, newborn …
- 5. 脱力がみられる小児の病因および評価etiology and evaluation of the child with weakness [show details]
…permanent weakness can occur after multiple attacks. Hemiplegic migraine is divided into familial and sporadic subtypes. Familial hemiplegic migraine is an uncommon autosomal dominant disorder linked to specific … The Kocher-Debre-Semelaigne syndrome describes infants with typical features of cretinism associated with diffuse muscular hypertrophy and…
Related Links
- 日本大百科全書(ニッポニカ) - クレチン症の用語解説 - 先天性の甲状腺(せん)機能低下症で、放置すれば知的障害を伴う低身長症となる。新生児期または乳児期以来、甲状腺の機能が低下している状態で、このなかには甲状腺欠損または形成不全によるものや甲状腺ホルモン合成障害によるもの ...
- 【医師監修･作成】「先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）」生まれたときから甲状腺の働きが弱く、また独特の顔や低身長、知能低下を起こす。新生児マス・スクリーニングの対象となっている｜先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載し ...
- 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)とは？ 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)になる原因は2つあります。 甲状腺が欠損している、または形成不全など甲状腺自体に原因がある「原発性」 甲状腺に命令をだす役割がある脳の下垂体と視床下部に原因がある「中枢性」
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- cretinism
- 同
- 新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn
- 先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism
- クレチン病
- 関
- 甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)
概念
- 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。
疫学
病因
- 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
- YN.D-37
症候
身体所見
検査
治療
参考
uptodate
- 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
- 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]
国試
[★]
- 英
- sporadic、dispersive、sporadically
- 関
- 散発的、分散的、孤発性、孤発、孤発型
[★]
- 英
- sis, pathy