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1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
2. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
3. 女性のオルガスム障害の治療 treatment of female orgasmic disorder
4. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
5. 卵巣の性索間質腫瘍：顆粒膜細胞腫瘍およびセルトリ・ライディック細胞腫 sex cord stromal tumors of the ovary tumors with granulosa and sertoli leydig elements

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関連記事	「染色体異常」「染色体」「疾患」「異常」「染色」

英: sex chromosome abnormality, sex chromosome disorder, sex chromosome aberration, sex chromosome anomaly
同: 性染色体異常疾患、性染色体異常症

Klinefelter’s syndrome	[male]	(XXY)	1:850	testicular atrophy, eunuchoid body shape, tall, long extremities, gynecomastia, female hair distribution. Presence of inactivated X chromosome (Barr body).
Turner’s syndrome	[female]	(XO)	1:3000	short stature, ovarian dysgenesis (streak ovary), webbing of neck, coarctation of the aorta, most common cause of 1° amenorrhea. No Barr body.
double Y males	[male]	(XYY)	1:1000	phenotypically normal, very tall, severe acne, antisocial behavior (seen in 1.2% of XYY males).

45,XO：Turner症候群　(45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
45,YO：致死的らしい
47,XXY：Klinefelter症候群　(2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)