急性巨核芽球性白血病

出典: meddic

acute megakaryoblastic leukemiaacute megakaryocytic leukemia
M7]]
急性巨核球性白血病巨核球性白血病



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和文文献

  • 転写因子GATA1の機能破綻に起因する急性巨核芽球性白血病発症メカニズムの解析
  • 小児医学最近の進歩 Down症候群における白血病発症の分子機構

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ダウン症候群に合併した急性巨核芽球性白血病の新規原因遺伝子を発見 -ダウン症候群児に発症する血液がんの大規模遺伝子解析を実施

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★リンクテーブル★
先読みacute megakaryocytic leukemia
リンク元急性白血病」「21トリソミー」「急性巨核球性白血病」「急性骨髄線維症」「巨核球性白血病
関連記事白血病」「芽球」「巨核」「」「急性

acute megakaryocytic leukemia」

  [★] 急性巨核球性白血病


急性白血病」

  [★]

acute leukemia, AL
白血病FAB分類


概念

  • 未分化の白血球の腫瘍性増殖

分類

FAB分類

M0   minimally differentiated acute myeloblastic leukemia AML
M1   acute myeloblastic leukemia, without maturation
M2   acute myeloblastic leukemia, with granulocytic maturation
M3   promyelocytic, or acute promyelocytic leukemia APL
M4   急性骨髄単球性白血病 acute myelomonocytic leukemia AMMoL
M4eo   myelomonocytic together with bone marrow eosinophilia
M5 M5a 急性単芽球性白血病 acute monoblastic leukemia AMoL
M5b 急性単球性白血病 acute monocytic leukemia
M6 M6a 赤白血病 acute erythroid leukemias, including erythroleukemia  
M6b and very rare pure erythroid leukemia  
M7 急性巨核芽球性白血病 acute megakaryoblastic leukemia  
M8 急性好塩基球性白血病 acute basophilic leukemia  
L1 小細胞型    
L2 大細胞型    
L3 Burkitt型    

病態

  • 白血球系芽球の腫瘍性増殖
  • 骨髄機能障害
  • 腫瘍細胞の臓器浸潤
  • 腫瘍細胞の破壊亢進

徴候

  • 全身:息切れ、全身倦怠感、発熱(免疫力低下による感染症、腫瘍細胞の崩壊)
  • 皮膚:点状出血、紫斑
  • 口腔内:歯肉出血
  • 骨・関節:骨痛、関節痛  ← 腫瘍細胞の関節への浸潤
  • 肝臓・脾臓:肝脾腫
  • リンパ節:腫脹(頚部リンパ節、鼡径リンパ節)
  • 唾液腺:顎下唾液腺腫大

検査

  • 血算
  • 白血球:増加
  • 血小板:減少
  • 赤血球:減少 (正球性正色素性貧血)
  • 血液生化学
  • LDH↑
  • ビタミンB12↑
  • 尿酸↑

治療

小児

  • 化学療法:小児のALLでは著効する
  • 骨髄移植:小児のALLでは再発例に行う

成人

急性骨髄性白血病

急性前骨髄球性白血病

急性リンパ性白血病

VACAP

予後

小児急性白血病の予後不良因子

YN.G-44改変

小児急性白血病の予後不良因子

  • 1. 年齢:1歳以下、10歳以上
  • 2. 男児
  • 3. FAB分類L2, L3
  • 4. 非リンパ球性
  • 5. WBC:2万以上
  • 6. Ph染色体 t(9;22) (小児のALLの数%)

成人急性白血病の予後不良因子

YN.G-44改変

AMLの予後不良因子

  • 染色体核型、年齢、初発時白血球数、FAB分類、3系統の形態異常、二次性白血病
  • 染色体核型:最大の予後因子

NCCNガイドラインに基づくAMLの予後分類

参考1
  染色体核型 遺伝子異常
予後良好群 inv(16), t(8;21), t(15;17)(付加的染色体異常の有無を問わない) 正常核型におけるNPM1のみの異常
中間群 正常核型, +8, t(9;11),その他の予後良好にも不良にも属さない染色体異常 t(8;21), inv(16)患者におけるc-kit異常
予後不良群 複雑核型(3以上の異常), -5, -7, 5q-, 7q-,11q23異常(t(9;11)を除く), inv(3), t(3;3),t(6;9), t(9;22) 正常核型におけるFLT3-ITDのみの異常

参考

  • 1. 造血細胞移植ガイドライン - 急性骨髄性白血病
http://www.jshct.com/guideline/pdf/2009AML.pdf



21トリソミー」

  [★]

trisomy 21
ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndromeトリソミー2121番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
染色体核型トリソミー
[show details]

疫学

  • 母体の年齢と関係がある。
  • 20-25歳:1/1600
  • 25-30歳:1/870
  • 30-35歳:1/300

病因

  • 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
  • 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
  • 2.転座型  4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
  • 3.モザイク型  1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

  • 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
  • 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
  • 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

  • 眼裂斜上
  • 内眼角贅皮
  • 両眼間解離、耳介低位
  • 鼻根部平坦(鞍鼻)
  • 手掌の猿線

合併症

  • 1. 先天的心疾患
出現頻度:約50% ←特徴
肺高血圧症が合併
動脈管開存症もありうる
  • 2. 消化器奇形
  • 3. 血液疾患
  • transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
  • 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
  • blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。


参考

  • 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
  • 2. DOWN SYNDROME
[display]http://omim.org/entry/190685
  • 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]




急性巨核球性白血病」

  [★]

acute megakaryocytic leukemia AMgL
M7
急性巨核芽球性白血病巨核球性白血病急性骨髄性白血病


疫学

  • ダウン症候群に合併する白血病のうち最も多い → これは治療に反応し予後良好

検査

  • 光顕的MPO陰性。電顕的MPO陽性。
  • アウエル小体-
  • フローサイトメトリー:CD41陽性, CD42陽性
  • 血算:血球減少(しかし30%の患者では血小板数は10万を超えている) (WCH.2113)
  • 血小板機能:凝集能低下
  • 血液生化学:LDH上昇
  • X線写真:骨融解像、骨硬化像が認められる

合併症

  • 骨髄線維症 (PED.1137)

予後

  • 不良

参考

[display]http://clinicalflow.com/Cases/Case_List/Acute_Myelogenous_Leukemia_(AML)_not_otherwise_categorized_-_General_Information/Acute_Megakaryoblastic_Leukemia_%28AMKL%29_%28M7%29


急性骨髄線維症」

  [★]

acute myelofibrosis
悪性骨髄線維症 malignant myelofibrosis
急性巨核芽球性白血病骨髄線維症


巨核球性白血病」

  [★]

megakaryocytic leukemia
急性巨核芽球性白血病急性巨核球性白血病


白血病」

  [★]

leukemia
造血器腫瘍
see 白血病まとめ.xls, 造血器腫瘍マップ.ppt

疫学

  • 小児:ALL > AML >>> CML, CLL(小児では無)  ← 急性型が多い

分類




芽球」

  [★]

blast cell, blast
イモチ病芽細胞芽球細胞

骨髄芽球性白血病


巨核」

  [★]

macronucleusmacronucleivegetative nucleusmacronuclear
栄養核大核


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


急性」

  [★]

acute
急性的鋭い鋭形急性型




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