- 英
- acute megakaryocytic leukemia AMgL
- 同
- M7
- 関
- 急性巨核芽球性白血病、巨核球性白血病、急性骨髄性白血病
疫学
- ダウン症候群に合併する白血病のうち最も多い → これは治療に反応し予後良好
検査
- 光顕的MPO陰性。電顕的MPO陽性。
- アウエル小体－
- フローサイトメトリー：CD41陽性, CD42陽性
- 血算：血球減少(しかし30%の患者では血小板数は10万を超えている) (WCH.2113)
- 血小板機能：凝集能低下
- 血液生化学：LDH上昇
- X線写真：骨融解像、骨硬化像が認められる
合併症
- 骨髄線維症 (PED.1137)
予後
- 不良
参考
UpToDate Contents
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- 1. 急性骨髄性白血病の分類 classification of acute myeloid leukemia
- 2. 原発性骨髄線維症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of primary myelofibrosis
- 3. ダウン症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of down syndrome
- 4. 急性骨髄性白血病の予後 prognosis of acute myeloid leukemia
- 5. 高齢者における急性骨髄性白血病の治療前評価および予後 pretreatment evaluation and prognosis of acute myeloid leukemia in older adults
Japanese Journal
- 白血病 分子生物学的研究 Down症候群に伴う急性巨核球性白血病の分子機構 (造血器腫瘍--基礎・臨床領域における最新の研究動向) -- (基礎編 造血器腫瘍研究)
- 伊藤 悦朗
- 日本臨床 65(-) (907), 136-140, 2007-01
- NAID 40015220767
- 急性巨核球性白血病とGATA1遺伝子変異
- 伊藤 悦朗
- 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 47(11), 1415-1422, 2006-11-30
- NAID 10020298649
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- 矢印の先にかろうじて見える棒状のものはアウエル小体と呼ばれるもので急性骨髄性 白血病の多くで見られるものである。 .... 急性前骨髄球性白血病(AML-M3)以外の型 では 寛解導入剤として アントラサイクリン（ダウノルビシン）あるいは イダルビシン 3日間 と シタラビン( .... M7 急性巨核芽球性白血病: 白血病細胞は小型で偽足様突起を持つ。 ...
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「21トリソミー」
- 英
- trisomy 21
- 同
- ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
- 関
- 染色体核型、トリソミー
疫学
- 母体の年齢と関係がある。
- 20-25歳：1/1600
- 25-30歳：1/870
- 30-35歳：1/300
病因
- 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
- 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
- 2.転座型 4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
- 3.モザイク型 1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。
ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者
- 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
- 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
- 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)
形態
特有な顔貌
- 眼裂斜上
- 内眼角贅皮
- 両眼間解離、耳介低位
- 鼻根部平坦（鞍鼻）
- 手掌の猿線
合併症
- 1. 先天的心疾患
- 2. 消化器奇形
- 十二指腸閉鎖、鎖肛、食道閉鎖 ← 受診のきっかけ
- 十二指腸閉鎖の20-30%、ヒルシュスプルング病の10-15%でダウン症を合併している
- 合併疾患：胃食道逆流症(43%)、アカラシア(2%)、慢性便秘(56%)、ヒルシュスプルング病(2-15%)
- 3. 血液疾患
- 白血病 ← 新生児期：一過性異常骨髄造血(TAM)、乳児期：急性巨核芽球性白血病(M7)、小児期：急性リンパ性白血病(ALL)(出典不明)
- transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
- 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
- blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。
- 4. 筋骨格系：環軸椎亜脱臼(20-30%の例。呼吸障害につながる)
- 5. 内分泌：甲状腺機能低下症(1/3の例で自己抗体を有する)
- 6. 耳鼻咽喉：内耳炎。種々の程度の中耳・内耳奇形。聴力障害(40-75%)。
- 7. 眼：屈折異常(約60%)、白内障、斜視、眼振、睫毛内反症、視神経異常
- 8. 神経：てんかん(5-10%の例。点頭てんかんが多い)
- 9. 易感染性：原因不明
- 10. 成長発達：軽度～中等度の精神遅滞。学童期に肥満。身長は145(♂),141cm(♀)
参考
- 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [1]
- 2. DOWN SYNDROME
- 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
「急性巨核芽球性白血病」
「巨核球性白血病」
「acute megakaryocytic leukemia」
「白血病」
疫学
- 小児：ALL > AML >>> CML, CLL(小児では無) ← 急性型が多い
分類
「巨核球」
- 英
- megakaryocyte megakaryocytes MgK MK
- 同
- 骨髄巨核球、巨核細胞、トロンボブラスト thromboblast
- 関
- 巨細胞