急性リンパ性白血病

出典: meddic

acute lymphoblastic leukemia, acute lymphocytic leukemia, acute lymphoid leukemia, ALL
急性リンパ球性白血病
急性白血病急性骨髄性白血病 AML

疫学

  • 小児ALL:B前駆細胞系ALLは75-80%、T前駆細胞系ALLは10-15%

分類

リンパ球の種類

  • T細胞系:T-ALL
  • 前駆T細胞性リンパ芽球性白血病
  • B細胞系:B-ALL
  • 前駆B細胞性リンパ芽球性白血病
[show details]

FAB分類

  • FAB分類L1:小型で均一なリンパ芽球。クロマチン構造繊細。  →  小児型。予後良好
  • FAB分類L2:大小不同で大型のリンパ芽球。クロマチン構造粗造。   →  成人型。予後やや不良
  • FAB分類L3:大型で塩基性の細胞質を有する。クロマチンは細やかな点状で密。細胞質、核に空胞。 → 予後不良

病態

  • リンパ球系の細胞に分化障害が起こり腫瘍性に増殖して、骨髄における異常リンパ球の占拠や臓器への浸潤がみられ

、末梢血中にも認められるようになる。

  • この結果として造血障害や臓器浸潤による症状が認められるようになる。

症状

  • 貧血、易感染性、出血傾向
  • 異常リンパ球の浸潤(肝臓、脾臓、リンパ節、髄膜、精巣、皮膚、歯肉

検査

  • 血算:赤血球減少、血小板減少、白血球減少~増加
  • 骨髄穿刺:20%以上の芽球
  • 免疫染色:PAS染色陽性、MPO染色陰性。

予後

SPE.535改変
  予後良好群 予後不良群
初診末梢血白血球数 1万/μl未満 10万/μl以上
年齢 1歳~10歳 1歳未満。10歳以上
免疫学的細胞形質 B細胞前駆性 T細胞性、
B細胞性、
mixed lineage
胸腺腫大
初診時中枢神経系/精巣浸潤
著明な肝脾腫
著明なリンパ節腫大
染色体 高2倍体、t(12;21) 低2倍体、t(9;22), t(4;11)
治療14日目の骨髄中の芽球 5%未満 25%以上
ステロイドに対する感受性 良好 不良


参考5
  染色体異常 遺伝子異常 予後
B前駆細胞型ALL t(9;22) BCR/ABL融合 不良
t(4;11) MLL/AF4融合 不良
染色体数45本未満   不良
t(12;21) TEL/AML1融合 良好
t(1;19) E2A/PBX1融合 良好
染色体数50本以上   良好
T細胞型ALL t(11;19) TAL1変異 不良
MLL/ENL 良好
HOX11高発現 良好
NOTCH1変異 不明

メモ

参考

  • 1. 急性リンパ性白血病 (ALL) - 血液腫瘍画像データベース
[display]http://www.midb.jp/blood_db/db.php?module=FAB&action=Index&id=2
  • 2. 急性リンパ性白血病:[がん情報サービス]
[display]http://ganjoho.jp/public/cancer/data/ALL.html
  • 3. wiki ja
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%80%A5%E6%80%A7%E3%83%AA%E3%83%B3%E3%83%91%E6%80%A7%E7%99%BD%E8%A1%80%E7%97%85
  • 4. 急性リンパ性白血病 | がんプロ.com
[display]http://www.gan-pro.com/public/cancer/hemat/acute-lymphoid-leukemia.html
  • 5. 小児の白血病 受診から診断、治療、経過観察への流れ - がん情報サービス
[display]http://ganjoho.jp/public/qa_links/brochure/odjrh3000000puq6-att/leukemia01.pdf
  • 6. 急性リンパ性白血病の予後

http://www.news-medical.net/health/Acute-Lymphoblastic-Leukemia-Prognosis-(Japanese).aspx

  • 7. [charged] Risk group stratification and prognosis for acute lymphoblastic leukemia in children - uptodate [1]



国試



Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/09/18 20:22:50」(JST)

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UpToDate Contents

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和文文献

  • 2.化学療法中卵巣成熟奇形腫を合併した急性リンパ性白血病の1例(第40回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会)
  • 田邊 貴幸,荒田 道子,新小田 雄一,川上 清,野口 啓幸,桝屋 隆太,末吉 和宣,柳元 孝介,岡本 康裕,河野 嘉文
  • 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 48(2), 141, 2011-06-25
  • NAID 110008711340
  • 肝細胞癌を発症したHCV陽性の小児がん経験者の1例
  • 天野 功二,山田 哲,坂西 康志,伊藤 剛
  • 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 48(2), 130-134, 2011-06-25
  • … 肝細胞癌を発症した44歳の小児がん経験者を報告する.1970年代前半,8歳の時に急性リンパ性白血病を発症し,治療中に親族や知人から複数回の輸血を受けた.200X年4月に胸部異常陰影にて当院を紹介され,精査の結果HCV陽性の肝細胞癌と診断された.化学療法が開始されたが,病状の急激な悪化のため診断後約1か月で死亡した.小児がん経験者の肝細胞癌発症が今後増える可能性があり,早急に長期フォローアップ体制を整える必 …
  • NAID 110008711334
  • 臨床報告 ダサチニブによる胸水に対し柴陥湯が奏効したフィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病の1例
  • 福田 知顕,津田 篤太郎,早崎 知幸 [他]
  • 日本東洋医学雑誌 62(5), 664-668, 2011
  • NAID 40019032256
  • Forum ダサチニブによるPh陽性急性リンパ性白血病治療の可能性
  • 中世古 知昭
  • Trends in hematological malignancies 3(2), 106-109, 2011-09
  • NAID 40019027606

関連リンク

急性リンパ性白血病(きゅうせいリンパせいはっけつびょう、 acute lymphoid leukemia )とは、白血病の一種。 リンパ球系の造血細胞が腫瘍化し、分化・成熟能を失う疾患で あり、ALLと略される。小児白血病の多くは急性リンパ性白血病である。 急性リンパ性 ...
2006年10月1日 ... 急性リンパ性白血病(Acute Lymphocytic Leukemia あるいはAcute Lymphoblastic Leukemia:ALL)は、一般に「血液のがん」といわれる白血病の1つです。白血病は、が ん化した細胞の種類によって「骨髄性」と「リンパ性」に分けられ、さらに ...
急性リンパ性白血病の発症率はヨーロッパ、北アメリカで多く、アジア、アフリカでやや 少ないとされています。わが国では白血病全体としての死亡率が年間人口10万人 あたり4-5人とされています。急性リンパ性白血病は子供と60歳以降の高齢者に多く見 られ ...

関連画像

急性リンパ性白血病の標準治療急性リンパ性白血病 (ALL 急性リンパ性白血病  急性リンパ性白血病という病気急性リンパ性白血病細胞の像 急性リンパ性白血病1) 急性リンパ性白血病(ALL)急性リンパ性白血病


★リンクテーブル★
先読み急性骨髄性白血病」「AML
国試過去問105I058」「101E030」「102D045」「103D054」「101G033」「104I051」「105H023」「095D033」「101B106」「106F001」「080A076」「095B038」「097H036」「106A015」「100B038」「103I028」「078B045」「086B056
リンク元急性白血病」「21トリソミー」「リゾチーム」「シタラビン」「バーキットリンパ腫
拡張検索L2型急性リンパ性白血病」「L1型急性リンパ性白血病」「成人急性リンパ性白血病」「コモン急性リンパ性白血病」「急性リンパ性白血病抗原陽性白血病
関連記事リン」「白血病」「リンパ性白血病」「」「リンパ

急性骨髄性白血病」

  [★]

acute myeloid leukemia AML, acute myelogenous leukemia, acute myelocytic leukemia
急性骨髄芽球性白血病 acute myeloblastic leukemia
骨髄性白血病白血病急性白血病急性非リンパ性白血病急性非リンパ球性白血病
[show details]
see 白血病まとめ.xls

概念

  • 骨髄で分化に異常をきたした白血球系の腫瘍性増殖により、末梢血に幼弱な細胞(未分化な細胞)が出現する病態である。このため、末梢血で幼弱な白血球と成熟した白血球のみしか観察されない(白血球裂孔)。骨髄では病的な白血球の増加により赤血球系、巨核球系の血球の増殖が抑制される。このような急性白血病の病態の中で、MPO染色において(leukemic blastの)3%以上が陽性の場合に急性骨髄性白血病と呼ばれる。

FAB分類

  免疫組織化学 電子顕微鏡 Auer小体 特徴
MPO α-naphtol acetate esterase PAS MPO
AML 微分化型急性骨髄性白血病 M0   CD13, CD33が少なくとも一つ陽性。一見無顆粒
未分化型急性骨髄芽球性白血病 M1   1 芽球の3%以上MPO陰性、前骨髄球以降の分化無し
分化型急性骨髄芽球性白血病 M2   1 前骨髄球以降の分化
急性前骨髄球性白血病 M3   多数 異型前骨髄球。ファゴット細胞陽性
骨髄単球性白血病 M4     (骨髄)>30%芽球、>20%単球系細胞
単球性白血病 M5     (骨髄)単芽球、前単球、単球>80%
赤白血病 M6     (骨髄)>30%芽球、>50%赤芽球。グリコホリン陽性
巨核芽球性白血病 M7   CD41陽性, CD42陽性
ALL      

治療

M3とそれ以外で異なる。

M3以外

化学療法

  • 多剤併用化学療法による白血病細胞の完全な消失を目指す。寛解導入療法、地固め療法、維持療法/維持強化療法の段階に分けて治療を勧める。

造血幹細胞移植療法

  • 予後不良例など

対症療法

  • 輸血(赤血球、血小板)、G-CSF、利尿薬、アロプリノール、ヘパリン、アンチトロンビン

M3

参考

  • 1.
[display]http://www.sysmex-tmc.co.jp/cd/rinsyou/demo/VI/HTML/6_2130.HTM
  • 2. がん情報サービス
[display]http://ganjoho.jp/public/cancer/data/AML.html




AML」

  [★]

105I058」

  [★]

  • 3歳の男児。顔色不良と発熱とを主訴に来院した。母親は1か月前から顔色不良に気付いていた。1週前から発熱し、自宅近くの診療所で抗菌薬を投与されていたが、症状が改善しないため紹介されて受診した。体温38.3℃、脈拍120/分、整。呼吸数24/分。皮膚は蒼白で、下肢に点状出血を認める。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に黄染を認めない。心尖部に2/6度の収縮期雑音を聴取する。右肋骨弓下に肝を3cm、左肋骨弓下に脾を4cm触知する。血液所見:赤血球 196万、Hb 5.8g/dl、Ht 18%、網赤血球 0.3%、白血球 5,600(桿状核好中球1%、分葉核好中球6%、好酸球1%、単球2%、リンパ球86%、異常細胞4%)、血小板 1.9万。血液生化学所見:尿素窒素 11mg/dl、クレアチニン 0.3mg/dl、尿酸 6.2mg/dl、AST 72IU/l、ALT 58IU/l、LD 691IU/l(基準335-666)。CRPl.3mg/dl。骨髄検査を行ったところ、骨髄で増加している細胞はペルオキシダーゼ染色陰性で、表面マーカー検査ではB前駆細胞の形質を示す。骨髄染色体所見は51、XY、+4、+6、+10、+17、+21である。脳背髄液検査に異常を認めない。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.15)を別に示す。
  • この疾患の治療について誤っているのはどれか。


  • a 多剤併用抗癌化学療法を行う。
  • b 副腎皮質ステロイドが有効である。
  • c 最も多い治療関連合併症は感染症である。
  • d 中枢神経予防療法は必須である。
  • e 約半数の症例が造血幹細胞移植の適応となる。


[正答]


※国試ナビ4※ 105I057]←[国試_105]→[105I059

101E030」

  [★]

  • 次の文を読み、28~30の問いに答えよ。
  • 6歳2か月の男児。発熱を主訴として来院した。
  • 現病歴: 1週前から元気がなく、時々38℃台の発熱が現れるようになった。
  • 発育歴・既往歴: 妊娠経過は異常なく、40週に自然分娩で出生した。出生体重2,960g。Apgarスコア4点(1分)、8点(5分)。目齢3から光線療法を24時間受けた。新生児期から特異な顔貌があり、生後1か月ころに精密検査を受けた。1歳時の身長74cm、体重9kg。首のすわり4か月、つかまり立ち13か月、ひとり歩き23か月。まだボタンをうまく掛けられず、ひとりで靴を履けない。まねをして丸は書くが、四角は書けない。
  • 家族歴: 父42歳、母41歳。両親と10歳の姉とに特記すべき疾患はない。
  • 現症: 身長106cm、体重18kg。体温38.0℃。脈拍100/分、整。血圧110/54mmHg。顔の写真を以下に示す。 皮膚に発疹を認めない。第5指が短い。眼瞼結膜は貧血様で、眼球結膜に黄染を認めない。咽頭に発赤はない。右側頸部に径約1.5cmのリンパ節を2個触知するが、圧痛はない。胸骨左線第2肋間に2/6度のやわらかい収縮期雑音を聴取する。呼吸音は正常。右肋骨弓下に肝を2cm、左肋骨弓下に脾を触知する。深部腱反射は正常である。
  • 検査所見: 血液所見:赤血球303万、Hb8.7g/dl、Ht26%、白血球4,600(桿状核好中球1%、分葉核好中球8%、単球6%、リンパ球63%、異常細胞22%)、血小板8万。
  • 血清生化学所見:総蛋白7.0g/dl、アルブミン3.7g/dl、総ビリルビン0.5mg/dl、AST29IU/l、ALT15IU/l、LDH820IU/l(基準176~353)、Fe55μg/dl、TIBC 320μg/dl(基準240~310)。CRP6.1mg/dl。


  • 骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • この患児に合併しているのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 101E029]←[国試_101]→[101F001

102D045」

  [★]

  • 6歳の女児。顔色不良を主訴に来院した。眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第3肋間に1/6度の収縮期雑音を認める。右肋骨弓下に肝を1.5cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見:赤血球 275万、Hb8.3 g/dl、Ht25%、網赤血球 16%、白血球 9,400、血小板 35万。血液生化学所見:総ビリルビン 4.7mg/dl、直接ビリルビン 0.7mg/dl、ハプトグロビン 0mg/dl(基準19~170)、AST 34IU/l、ALT 18IU/l、LDH 643IU/l(基準286~606)、Fe 97 μg/dl、UIBC 178pg/dl(基準190~280)。直接Coombs試験陰性。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 102D044]←[国試_102]→[102D046

103D054」

  [★]

  • 6歳の男児。5日前からの発熱と全身倦怠感とを主訴に来院した。心音と呼吸音とに異常を認めない。左右の頸部リンパ節を1cm触知する。右肋骨弓下に肝を6cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見:赤血球285万、Hb 9.1g/dl、白血球2,000、血小板8.1万、プロトロンビン時間60%(基準80~120)、APTT 42秒(基準対照32.2)。血液生化学所見:フェリチン12,400 ng/ml(基準20~120)、AST 384IU/l、ALT 28IU/l、LD <LDH> 1,883IU/l (基準260~530)。CRP 2.4mg/dl。骨髄塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103D053]←[国試_103]→[103D055

101G033」

  [★]

  • 12歳の女児。5日前からの38~39℃の発熱と咽頭痛とを主訴に来院した。咽頭は発赤し、扁桃は腫大し白苔の付着を認める。両側頸部に示指頭大から母指頭大のリンパ節を数個触知する。右肋骨弓下に肝を2cm、左肋骨弓下に脾を2cm触知する。血液所見:赤血球502万、Hb12.6g/dl、Ht43%、白血球14,000(桿状核好中球3%、分葉核好中球20%、単球3%、リンパ球57%、異型リンパ球17%)、血小板21万。血清生化学所見:総ビリルビン0.8mg/dl、AST120IU/l、ALT140IU/l、LDH480IU/l(基準176~353)。CRP2.3mg/dl。
  • 最も考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101G032]←[国試_101]→[101G034

104I051」

  [★]

  • 57歳の男性。38℃台の発熱倦怠感とを主訴に来院した。頭部に小指頭大のリンパ節を数個触知する。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。既往歴と家族歴とに特記すべきことはない。血液所見: 赤血球 210万、Hb 7.4g/dl、Ht 23%、白血球 16,000(異常細胞60%)。血小板 5.6万。異常細胞のペルオキシダーゼ反応は陰性。骨髄塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.10)を別に示す。
  • 診断はどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 104I050]←[国試_104]→[104I052

105H023」

  [★]

  • 60歳の女性。急性リンパ性白血病で入院中である。寛解導入療法を繰り返したが寛解に至らなかった。主治医との面接で「もうだめなので、早く死なせてください」と語った。
  • 主治医の対応として最も適切なのはどれか。
  • a 「必ず治ります。私が治してみせます」
  • b 「そんなことは法律でできないのです」
  • c 「そう思われるほど、つらいのですね」
  • d 「そんなことをおっしゃると、ご家族が心配されます」
  • e 「だめなんてことはありません。もっと頑張りましょう」


[正答]


※国試ナビ4※ 105H022]←[国試_105]→[105H024

095D033」

  [★]

  • 29歳の男性。発熱と全身倦怠感とを訴えて来院した。体温37.8℃。四肢に紫斑の散在を認める。リンパ節腫脹はなく、肝と脾とを触知しない。血液所見:赤血球203万、Hb 6.5 g/dl、Ht 20 %、白血球16,300、血小板1.3万。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 095D032]←[国試_095]→[095D034

101B106」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 101B105]←[国試_101]→[101B107

106F001」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 106E069]←[国試_106]→[106F002

080A076」

  [★]

  • 正しいのはどれ
  • (1) Wilms腫瘍は5-10歳に好発する
  • (2) 神経芽細胞腫の転移が最も起こりやすい臓器は肺である
  • (3) ビンクリスチンは小児急性リンパ性白血病の寛解導入に用いられる
  • (4) 小児の悪性骨髄性白血病は、急性リンパ性白血病に比べると化学療法に対する反応が悪い
  • (5) 小児の脳腫瘍はテント下に好発する
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

095B038」

  [★]

  • Philadelphia染色体を認めるのはどれか。
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 095B037]←[国試_095]→[095B039

097H036」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 097H035]←[国試_097]→[097H037

106A015」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 106A014]←[国試_106]→[106A016

100B038」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 100B037]←[国試_100]→[100B039

103I028」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 103I027]←[国試_103]→[103I029

078B045」

  [★]

  • 治療薬として誤っている組み合わせはどれか?

086B056」

  [★]

  • 小児急性リンパ性白血病の予後不良因子はどれ
  • (1) 2-6歳発症
  • (2) 末梢白血球数が10,000以下
  • (3) Burkitt型
  • (4) 縦隔腫瘤
  • (5) 硬度の貧血
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

急性白血病」

  [★]

acute leukemia, AL
白血病FAB分類


概念

  • 未分化の白血球の腫瘍性増殖

分類

  • 急性リンパ性白血病:MPO染色において(leukemic blastの)3%未満が陽性の場合
  • 急性骨髄性白血病 :MPO染色において(leukemic blastの)3%以上が陽性の場合

FAB分類

M0   minimally differentiated acute myeloblastic leukemia AML
M1   acute myeloblastic leukemia, without maturation
M2   acute myeloblastic leukemia, with granulocytic maturation
M3   promyelocytic, or acute promyelocytic leukemia APL
M4   急性骨髄単球性白血病 acute myelomonocytic leukemia AMMoL
M4eo   myelomonocytic together with bone marrow eosinophilia
M5 M5a 急性単芽球性白血病 acute monoblastic leukemia AMoL
M5b 急性単球性白血病 acute monocytic leukemia
M6 M6a 赤白血病 acute erythroid leukemias, including erythroleukemia  
M6b and very rare pure erythroid leukemia  
M7 急性巨核芽球性白血病 acute megakaryoblastic leukemia  
M8 急性好塩基球性白血病 acute basophilic leukemia  
L1 小細胞型    
L2 大細胞型    
L3 Burkitt型    

病態

  • 白血球系芽球の腫瘍性増殖
  • 骨髄機能障害
  • 腫瘍細胞の臓器浸潤
  • 腫瘍細胞の破壊亢進

徴候

  • 全身:息切れ、全身倦怠感、発熱(免疫力低下による感染症、腫瘍細胞の崩壊)
  • 皮膚:点状出血、紫斑
  • 口腔内:歯肉出血
  • 骨・関節:骨痛、関節痛  ← 腫瘍細胞の関節への浸潤
  • 肝臓・脾臓:肝脾腫
  • リンパ節:腫脹(頚部リンパ節、鼡径リンパ節)
  • 唾液腺:顎下唾液腺腫大

検査

  • 血算
  • 血液生化学
  • LDH↑
  • ビタミンB12↑
  • 尿酸↑

治療

小児

  • 化学療法:小児のALLでは著効する
  • 骨髄移植:小児のALLでは再発例に行う

成人

急性骨髄性白血病

急性前骨髄球性白血病

急性リンパ性白血病

VACAP

予後

小児急性白血病の予後不良因子

YN.G-44改変

小児急性白血病の予後不良因子

  • 1. 年齢:1歳以下、10歳以上
  • 2. 男児
  • 3. FAB分類L2, L3
  • 4. 非リンパ球性
  • 5. WBC:2万以上
  • 6. Ph染色体 t(9;22) (小児のALLの数%)

成人急性白血病の予後不良因子

YN.G-44改変

AMLの予後不良因子

  • 染色体核型、年齢、初発時白血球数、FAB分類、3系統の形態異常、二次性白血病
  • 染色体核型:最大の予後因子

NCCNガイドラインに基づくAMLの予後分類

参考1
  染色体核型 遺伝子異常
予後良好群 inv(16), t(8;21), t(15;17)(付加的染色体異常の有無を問わない) 正常核型におけるNPM1のみの異常
中間群 正常核型, +8, t(9;11),その他の予後良好にも不良にも属さない染色体異常 t(8;21), inv(16)患者におけるc-kit異常
予後不良群 複雑核型(3以上の異常), -5, -7, 5q-, 7q-,11q23異常(t(9;11)を除く), inv(3), t(3;3),t(6;9), t(9;22) 正常核型におけるFLT3-ITDのみの異常

参考

  • 1. 造血細胞移植ガイドライン - 急性骨髄性白血病
http://www.jshct.com/guideline/pdf/2009AML.pdf



21トリソミー」

  [★]

trisomy 21
ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndromeトリソミー2121番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症 蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
染色体核型トリソミー
[show details]

疫学

  • 母体の年齢と関係がある。
  • 20-25歳:1/1600
  • 25-30歳:1/870
  • 30-35歳:1/300

病因

  • 21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
  • 1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
  • 2.転座型  4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
  • 3.モザイク型  1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

  • 13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
  • 14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
  • 転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)

形態

特有な顔貌

  • 眼裂斜上
  • 内眼角贅皮
  • 両眼間解離、耳介低位
  • 鼻根部平坦(鞍鼻)
  • 手掌の猿線

合併症

  • 1. 先天的心疾患
出現頻度:約50% ←特徴
肺高血圧症が合併
動脈管開存症もありうる
  • 2. 消化器奇形
  • 3. 血液疾患
  • transient abnormal myelopoiesis(類白血病反応)
  • 生下時末梢血に芽球細胞が見られる。症状はM7と同じ。2割以下で白血病を引き起こす。
  • blast cell, LDH, WBCが高値であるが2-6ヶ月で正常となる。


参考

  • 1. [charged]Chromosomal translocations, deletions, and inversions - uptodate [2]
  • 2. DOWN SYNDROME
[display]http://omim.org/entry/190685
  • 3. [charged] ダウン症の臨床的特徴および診断 - uptodate [3]



リゾチーム」

  [★]

lysozyme
塩化リゾチーム リゾチーム塩酸塩 lysozyme hydrochloride
アクディームエリチームエンリゾスカノーゼリンノイチームミタチームムコゾームリゾティアリチームリフラップレフトーゼ
ムラミダーゼ
酵素製剤


  • 14kDa/18-20kDa(LAB.491), 129 a.a.
  • pIは7.4より大きい → 生理的条件で正に荷電 → 酸性色素エオジンで赤く染まる
  • 生体内では単球が有しており、単球が大量に崩壊する病態では末梢血リゾチーム濃度が上昇する;サルコイドーシス

局在

  • 涙液、唾液、喀痰、鼻汁

機能

  • 抗細菌作用、ウイルス作用、白血球貪食脳の増強、好手様作用

解釈

血中リゾチーム上昇

尿中リゾチーム上昇

便中リゾチーム上昇

血中リゾチーム低下

参考

  • 1.
[display]http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/KENSA/SRL0430.htm


シタラビン」

  [★]

cytarabine,Ara-C, ara-C
シトシンアラビノシド cytosine arabinosideアラビノシルシトシン arabinosylcytosine
シタラビンオクホスファート cytarabine ocfosphate塩酸シタラビン cytarabine hydrochloride
キロサイドスタラシドサイトサール CytosarTarabine
cytarabine HC1代謝拮抗剤

適応

副作用

添付文書

  • キロサイドN注400mg/**キロサイドN注1g
http://www.info.pmda.go.jp/go/pack/4224401A6037_1_08/4224401A6037_1_08?view=body




バーキットリンパ腫」

  [★]

Burkitt lymphoma, BL, Burkitt's lymphoma
Burkittリンパ腫バーキット腫瘍 Burkitt tumor
EBウイルス

病因

  • chr8のmyc遺伝子がchr14(heavy-chain locus), chr2(κ light chain), あるいはchr22(λ light chain)で転座を起こす事が原因 (IMM.312)
t(8;14)(q24;q32)[MYC/IgH]


病理

  • starry-sky像:腫瘍細胞を貪食するマクロファージが散見され、それによって抜けて見える像


治療

  • 化学療法

予後

  • 加療により2年生存率は70%を超える
  • 時に白血病化し、急性リンパ性白血病 L3となる。
  • バーキットリンパ腫の亜型(非典型バーキット/バーキット様)
  • 定義:Ki-67がほぼ100%陽性、c-Myc遺伝子の転座
http://ganjoho.ncc.go.jp/public/cancer/data/Burkitt_lymphoma.html



L2型急性リンパ性白血病」

  [★]

急性リンパ性白血病急性リンパ球性白血病リンパ芽球性白血病小児急性リンパ性白血病リンパ芽球性リンパ腫成人急性リンパ芽球性白血病L1型急性リンパ性白血病前駆リンパ芽球性白血病リンパ腫

L1型急性リンパ性白血病」

  [★]

急性リンパ性白血病急性リンパ球性白血病リンパ芽球性白血病小児急性リンパ性白血病リンパ芽球性リンパ腫成人急性リンパ芽球性白血病L2型急性リンパ性白血病前駆リンパ芽球性白血病リンパ腫

成人急性リンパ性白血病」

  [★]

adult acute lymphocytic leukemiaadult acute lymphoblastic leukemia
成人急性リンパ球性白血病成人急性リンパ芽球性白血病

コモン急性リンパ性白血病」

  [★]

common acute lymphocytic leukemia
コモンALL
コモンALL抗原 CALLA


急性リンパ性白血病抗原陽性白血病」

  [★]

CALLA-positive leukemia
CALLA陽性白血病

リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





白血病」

  [★]

leukemia
造血器腫瘍
see 白血病まとめ.xls, 造血器腫瘍マップ.ppt

疫学

  • 小児:ALL > AML >>> CML, CLL(小児では無)  ← 急性型が多い

分類



リンパ性白血病」

  [★]

lymphatic leukemia, lymphacytic leukemia
白血病白血病ウイルス急性骨髄性白血病慢性骨髄性白血病

病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患

リンパ」

  [★]

lymph (Z)
lympha
淋巴
リンパ節




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