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- 1. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症(糖原病IIb型、ダノン病)lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease [show details]
… from the same gene are recognized, and the glycoprotein is involved in lysosomal enzyme targeting, autophagy, and lysosomal biogenesis . A number of point mutations or small deletions or insertions within …without intellectual disability or significant skeletal myopathy, was found to have Danon disease . However, hypertrophic cardiomyopathy, Wolff-Parkinson-White syndrome, and intellectual disability were described…
- 2. サラセミア症候群の分子遺伝学的特性molecular genetics of the thalassemia syndromes [show details]
… chromosome are associated with the alpha thalassemia/mental retardation syndrome .… chains may be removed by protein quality-control pathways such as ubiquitin-mediated proteolysis and autophagy . The resulting hemoglobin tetramers are extraordinarily stable; nearly all of hemoglobin formed…
- 3. 肥大型心筋症:遺伝子変異および臨床遺伝子検査hypertrophic cardiomyopathy gene mutations and clinical genetic testing [show details]
…lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2), which may be involved in lysosomal enzyme targeting, autophagy, and lysosomal biogenesis . Determining the pathogenicity of a mutation is often done on a probabilistic … X-linked disorder which is characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy, and variable mental retardation. In those with LAMP2 mutations, the age of onset appears to be younger than in those with PRKAG2…
- 4. 小児の知的障害:原因の評価intellectual disability in children evaluation for a cause [show details]
… and practical) with varying severity The older term "mental retardation" is no longer used in clinical practice.… heterogeneous group of diseases that are often associated with ID as well as other neurologic, cardiopulmonary, ophthalmologic, or renal findings. These disorders can be caused by mutations in nuclear genes …
- 5. 小児の知的障害:定義、診断、ニーズアセスメントintellectual disability in children definition diagnosis and assessment of needs [show details]
… impairment is key to defining ID and its severity. The term ID replaces the older term of "mental retardation" . ID severity is defined according to the level of adaptive impairment and the level of support …
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- (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 概要 1.概要 骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で治療法も未確立である。致死性心筋症と進行性のミオパチー(筋力低下・筋萎縮)を来す予後不良な進行性疾患である。
- 414 心臓 Vol.41 No.4(2009) Danon病における心筋症 415 結果 Danon病患者17家系51例の臨床的特徴を表2に示 す.発端者は全家系男性であった.男性患者27例に おいて,最も頻度の高い症状は,心筋障害とミオパ チであり,次いで ...
- 32 自己貪食空胞性ミオパチー 概要 1. 概要 骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋疾患で、原因不明で 治療も未確立である。+´死性心筋症と進行性のミオパチー(筋力低下・筋萎縮)を来す予後不良な進行性
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- lung
- 関
- 肺区域、肺野、呼吸器の上皮の移行
- 図:M.78 N.204(肺のリンパ系),197(肺区域)
解剖
- 重量:右:500g, 左:400g
- 葉:右3葉、左2葉
- 右上葉、右中葉、右下葉、左上葉、左下葉
発生
- L.247
- 肺の上皮、喉頭、気管、および気管支の内面を覆う上皮 → 内胚葉
- 気管および肺の軟骨性要素と筋要素、結合組織 → 中胚葉(臓側中胚葉)
- NGY.283
- 妊娠16週頃:気管、気管支が分岐し腺状構造をなす(腺状期)
- 妊娠16-24週頃:管状構造を形成し、毛細血管が上皮に接触する。(管状期)
機能
肺の構造
- SSUR.323
臨床関連
胸部X線解剖
- 右第1弓:上大静脈
- 右第2弓:右心房
- 左第1弓:大動脈弓
- 左第2弓:肺動脈幹
- 左第3弓:左心房(左心耳)
- 左第4弓:左心室
シルエットサイン
- 右第2弓:(陽性)[上葉]内側中葉区(S5)、[下葉]内側肺底区(S7)、(陰性)[下葉]上-下葉区(S6)???、後肺底区(S10)???? → 陰性だったら背面の区域、つまりS6,S10と考えて良いのではないだろうか?
- 左第4弓:(陽性)[上葉]上舌区(S4)、下舌区(S5)、[下葉]前内側肺底区(S7+8)、(陰性)[下葉]上-下葉区(S6)???、後肺底区(S10)??? → 同様にS6,S10と考えて良いのでは?
肺のリンパ節
- 左肺は心臓があるために、右とは異なる形状・肺区域を有する。
- S1とS2はまとめてS1+2と呼ばれる
- S7とS8はまとめてS7+8あるいはS8と呼ばれる ← 心臓が左胸腔に全内側に突出しているからと考える
臨床関連
- 分葉異常:奇静脈の走行異常による右上葉の奇静脈葉が最も多い(QB.I-295)
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- autophagy、autophagocytosis、autophagic
- 関
- 自家融解、オートファジー、オートファゴサイトーシス
[★]
- 英
- mental retardation MR
- 同
- 精神発達遅滞、精神薄弱 Schwachsinn、知的障害?
- 関
- 精神発達
[★]
- 英
- heart-lung、cardiopulmonary、cardiorespiratory
- 関
- 心臓呼吸性、心呼吸系