心奇形

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heart malformation, cardiac anomaly
先天性心疾患



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和文文献

  • S7-6. 複雑心奇形を合併した先天性気管狭窄症3例の治療経験(シンポジウム7「TEF」,小児外科集中治療の新しい展開,第28回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
  • 小森 広嗣,廣部 誠一,新井 真理,東間 未来,山本 裕輝,宇戸 啓一,大場 豪,加藤 源俊,小林 真史,清水 直樹,鎌形 正一郎
  • 日本小児外科学会雑誌 48(6), 912-913, 2012-10-20
  • NAID 110009544275
  • 5. 先天性心疾患(<特集>日本の心臓・大血管外科レベルは欧米を超えているか?)
  • 佐野 俊二
  • 日本外科学会雑誌 113(3), 288-291, 2012-05-01
  • NAID 110009445215
  • 16. 心奇形,無脾症に発症した胃軸捻転症,膵位置異常の1例(一般演題,第46回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
  • 吉田 史子,森 昌玄,中野 美和子
  • 日本小児外科学会雑誌 48(1), 139, 2012-02-20
  • NAID 110009439014

関連リンク

<はじめに> 出生時に見出される先天奇形の頻度は約3%といわれています。心奇形は先天奇形の中で最も頻度が高く、約1%(生産児100人に1人)といわれています。生後1年以内に治療が必要となる重症心奇形はその1/3-1/2で、生 ...
先天性心奇形 もちろん、小児外科医が心臓の手術をできる必要はありません。しかし、相当高いレベルの知識を身につけるべきであると僕は考えます。日本小児外科学会には小児心臓外科医が含まれていますし、海外の小児外科手術書 ...
更に心奇形の病型別頻度を表にすると次のとおりです。 しかしながら、データが14年前のものであるので、今日の出生割合は若干変化してきている可能性はあります。

関連画像

先天性心奇形(総肺静脈還流 パンダジェフスキー博士よりHydrops fetalis 、心奇形、 多指症 、耳介奇形先天性心奇形(総肺静脈還流  、心奇形、 多指症 、耳介奇形


★リンクテーブル★
先読み先天性心疾患
国試過去問104A020」「101F071」「106I002」「101B090」「078B013
リンク元ファロー四徴症」「母体糖尿病
拡張検索胎児心奇形」「チアノーゼ性心奇形
関連記事」「奇形

先天性心疾患」

  [★]

congenital heart disease, CHD
先天性心血管奇形 congenital cardiovascular anomaly
先天性心奇形
先天性心疾患.xls

先天性心疾患

右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患

左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患

疫学

心室中隔欠損症 30.5
心房中隔欠損症 9.8
動脈管開存症 9.7
肺動脈狭窄症 6.9
大動脈縮窄症 6.8
大動脈狭窄症 6.1
ファロー四徴症 5.8
完全大血管転位 4.2
その他 20

症状

参考文献(2)より
心疾患による症状
  肺血流増加 肺血流減少 低心拍出
1.新生児期・乳児早期 多呼吸,陥没呼吸, 呼吸困難,喘鳴, 多汗, 哺乳障害 チアノーゼ 蒼白,末梢冷感, 冷汗,網状チアノーゼ, 体重増加不良, 弱い泣き声
2.乳幼児期 多呼吸, 易感染性,反復する肺炎 チアノーゼ, 低酸素発作, 蹲踞 体重増加不良, 運動発達遅延, 易疲労性, 顔色不良,やせ
3.小児期 運動能低下, 息切れ ばち状指 運動能低下, 動悸
4.思春期以後 合併症による症状  胸痛,失神発作,突然死,喀血,不整脈,出血傾向,痛風,けいれん 等    

酸素投与の悪影響(1)

  • 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
  • ①肺循環が動脈管依存する疾患
肺動脈閉鎖右室低形成、重症肺動脈狭窄
  • ②体循環が動脈管依存する疾患(禁忌)
大動脈縮窄・大動脈離断、大動脈閉鎖
  • 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
  • ①大きな心室・大血管の転位・欠損
心室中隔欠損、大動脈縮窄複合、完全心内膜床欠損、総動脈幹遺残、
完全大血管転位(II型)、三尖弁閉鎖(C型)、大動脈肺動脈窓など
  • ②肺静脈閉塞性疾患(蘇生術も含め絶対禁忌)
総肺静脈環流異常、三心房心僧帽弁狭窄肺静脈狭窄など

合併症

QB.C-478

先天性疾患と先天心疾患

疾患 先天性心奇形 その他
22q11.2欠失症候群 ファロー四徴症総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症
大動脈弓離断右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始
胸腺低形成低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂
ダウン症候群 (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD)  
先天性風疹症候群 心房中隔欠損症動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄  
ターナー症候群 大動脈縮窄症 低身長・翼状頚、外反肘
ヌーナン症候群 肺動脈弁狭窄肥大型心筋症 ターナー症候群に似る
マルファン症候群 僧帽弁逸脱症大動脈弁閉鎖不全症  
糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 大血管転位症  
ウイリアムズ症候群 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄  
無脾症多脾症 単心房単心室総肺静脈還流異常  

参考文献

  • (1) 1.新生児のチアノーゼ
http://nmcg.shiga-med.ac.jp/rc_lecture/lecture21.htm
  • (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf




104A020」

  [★]

  • 30歳の女性。妊娠27週。腹痛を主訴に来院した。超音波断層法で羊水過多症胎児発育遅延とが認められ、さらに胎児心奇形と胎児頭蓋内の異常とを指摘された。内診で子宮ロは2cm開大しており、子宮収縮が3分おきにみられる。出血はなく、破水はしていない。
  • 処置として適切なのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 104A019]←[国試_104]→[104A021

101F071」

  [★]

  • 母体の感染と胎児・新生児疾患の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101F070]←[国試_101]→[101F072

106I002」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 106I001]←[国試_106]→[106I003

101B090」

  [★]

  • 妊娠30週の胎児診断の組合せで適切なのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 101B089]←[国試_101]→[101B091

078B013」

  [★]

  • 誤っている組み合わせ

ファロー四徴症」

  [★]

tetralogy of Fallot TOF ToF TF
(国)Fallot四徴症
先天性心疾患心奇形


まとめ

  • 肺動脈狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大が四徴とされており、漏斗部中隔が右前方へ偏位したために生じた大きな心室中隔欠損と漏斗部狭窄が病態の核心である。出生後は体重増加正常であるが、生後数ヶ月後より徐々にチアノーゼが出現、次第に増悪していく。無酸素発作が出現するようになり、小児期には蹲踞の姿勢をとるようになる。聴診上、2-3LSBに駆出性雑音を聴取、またII音は単一II音として聴取される。低酸素血症の持続により、バチ指、多血症、鉄欠乏性貧血を来す。治療は鉄欠乏性貧血に対して鉄材内服、無酸素発作に対して胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカーとし、予防的にβブロッカーを投与する。手術療法としては1歳頃までに頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して、Blalock-Taussig手術を施行、1-3歳頃に根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。合併症として脳血栓、脳膿瘍、感染性心内膜炎に留意する。(文献(2) YN.C-121 SPE.452)

原因

  • 発生の過程で、円錐動脈管中隔(漏斗中隔)が前方に変位 → 円錐の不等分割 (L.225)
  • 22q11の微少な欠損が関係する (PHD.391)
22q11.2欠失症候群 CATCH22

四徴

病態

肺動脈狭窄

  • (左室の心筋収縮による駆出圧が、心室中隔欠損により右室壁に加わる)

PSと大動脈騎乗を伴う心室中隔欠損

疫学

  • 9.6/10000出生。 5/10,000 live births(PHD.391)
  • 心奇形を合併しうる (PHD.391)

症状

  • 息切れ、易刺激性、チアノーゼ、頻呼吸、ときに失神、痙攣。無酸素発作
  • 運動時、食事、哺乳 → 全身の血管が拡張 → 肺血管抵抗 >> 全身血管抵抗 → ↑右左シャント → チアノーゼ
  • 子供は全身の血管抵抗を上げるためにしゃがむようになる(蹲踞)。大腿の血管が圧排されて全身血管抵抗が上がる → ↓右左シャント → ↓チアノーゼ
  • 中心性チアノーゼ(生後2-3ヶ月) → 無酸素発作(生後6ヶ月) → 蹲踞の姿勢(2歳以降)
無酸素発作/低酸素発作:生後、3-4ヶ月移行、急に多呼吸になりチアノーゼが増強。呼吸困難、意識消失を来す。午前中の覚醒時に起きることが多い。右室流出路狭窄の増強が引き金となり、肺血流の低下が起こる。3ヶ月頃から出現。

身体所見

  • バチ指:低酸素血症の持続による

聴診 PHD.393

  • RV heave:右室肥大
  • 単一II音 ← 肺動脈への駆出路が狭窄しており、かつ肺動脈弁は低形成であるためP2成分は小さく聴取できない。そのためA2成分のみS2として聴くことになる。
  • 左右の胸骨縁に収縮期雑音:右室の駆出路で乱流が発生することで生じる(肺動脈までの流路が狭窄しているから)
  • 最強点:
  • 2LSB:肺動脈弁狭窄
  • 3LSB:漏斗部狭窄
  • 心室中隔欠損症 VSDによる雑音は生じない。欠損している部分が大きすぎるため

検査

胸部単純X線写真

  • 心陰影は正常/やや小さい ← 拡大はない
  • 木靴心:左第二弓陥凹、左第四弓突出
  • 肺血管陰影の減弱

心エコー

  • 大動脈騎乗、心室中隔欠損、右室内腔拡大
[show details]

心電図

  • 右室肥大所見(high RV1, deep SV6)

心カテーテル検査

  • 診断目的のみに施行することはない

右室造影

  • 術前検査に有用

治療

  • 全ての症例が手術適応

内科療法

  • 多血症:Ht>60%で注意、>70%で危険なので、瀉血を行う。 (PED.919)

薬物療法

  • 鉄欠乏性貧血、無酸素発作の予防が目的。
  • 無酸素発作:(治療)胸膝位、酸素投与、モルヒネ、βブロッカー、アシドーシス補正の補液。(予防)βブロッカー   ⇔   禁忌:β刺激薬 → 漏斗部狭窄(肺動脈弁下狭窄)を増強させてしまう
治療
βブロッカー:右室流出路狭窄の改善
モルヒネ:鎮静、漏斗部のspasm解除。末梢血管の拡張、静脈還流量減少?  ←  塩酸モルヒネ/ペチロルファンを用いる(PED.918)
アシドーシス補正の補液:重炭酸を含む輸液
予防
塩酸プロプラノロール/塩酸カルテオロール (PED.918)

手術療法

  • 新生児期において動脈管依存性の重症例では、プロスタグランジンE1の持続投与を行い、ブラロック・タウシグ手術(Blalock-Taussig手術)を行う。(ガイドライン1)。
  • 動脈管非依存性の場合、1歳頃に頻回の失神発作、無酸素発作をきたす例に対して(YN.C-122)、内科的に無酸素発作のコントロールが困難な症例や著しい肺動脈低形成に対してブラロック・タウシグ手術を行う(ガイドライン1)。
  • 1-2歳(ガイドライン1)/1-3歳(YN.C-122)頃に、根治的に心内修復術(心室中隔欠損の閉鎖、肺動脈の拡張/右室流出路形成)を行う。


合併症

ガイドライン

  • 1. 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

国試

症例

  • 2歳男児。運動後にチアノーゼが見られるため来院した。家族の話によると、うずくまっていることが多くなってきたという。胸骨左縁第2肋間に駆出性収縮期雑音を聴取する。





母体糖尿病」

  [★]

糖尿病083A022妊娠糖尿病

母体糖尿病による先天奇形

PED.234
  • 母体糖尿病による先天奇形は発生の初期におこる
  • 若年糖尿病妊婦における先天奇形の発生率:10%  (一般人口の3倍のリスク)
  • 母体のHbA1cと先天奇形の発生率の間には相関関係がある。(HbA1c≧10%の群では奇形発生率が20%を超える)
  • 尾部退行症候群の発生率が高い。心奇形、中枢神経奇形、腎奇形が高頻度。

胎児心奇形」

  [★]

fetal cardiac anomalies
心奇形


チアノーゼ性心奇形」

  [★] cyanotic heart defects


形」

  [★]

formshapefigureappearance
外見形式形成形態出現品種編成見かけ形をとるフォーム外観成立様子形づくる


奇形」

  [★]

malformation (L), anomaly, deformity, teratism
先天異常先天奇形





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