弾性線維性仮性黄色腫

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pseudoxanthoma elasticum, PXE
弾力線維性仮性黄色腫
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/05/07 23:05:49」(JST)

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和文文献

  • 弾性線維性仮性黄色腫--pseudoxanthoma elasticum(PXE)への対応 (第109回日本皮膚科学会総会--進化する皮膚科学--21世紀の医療・社会の中での役割と展望) -- (教育講演 遺伝性皮膚疾患--どう対応するか)
  • 宇谷 厚志
  • 日本皮膚科学会雑誌 120(13), 2854-2856, 2010-12
  • NAID 40017408336
  • 4)若年者の冠動脈病変の原因として弾性線維性仮性黄色腫(PXE)が考えられた1例(日本循環器学会 第79回中国四国地方会)
  • 垣下 幹夫,中村 一文,森田 宏,江森 哲郎,松原 広己,大江 透
  • Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 66(supplenet_II), 961, 2002-04-20
  • NAID 110002692858

関連リンク

弾力繊維性仮性黄色腫(だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ、英: Pseudoxanthoma elasticum, PXE)は、遺伝子疾患の一種で、一部の弾性組織に カルシウム沈着、変質が起こる。もっとも顕著な症状は側頸部などの皮膚病変と網膜色素 線条である。 ...

関連画像

DermIS - 弾性線維性仮性黄色腫  : 多発性汗管腫全身性黄色腫弾力線維性仮性黄色腫 診断: 弾性線維性仮性黄色腫localisation: 首診断: 弾性線維性  首診断: 弾性線維性仮性黄色腫


★リンクテーブル★
リンク元皮膚弛緩症」「血管様線条」「PXE」「弾力線維性仮性黄色腫」「pseudoxanthoma elasticum
関連記事黄色腫」「弾性線維」「」「弾性」「仮性

皮膚弛緩症」

  [★]

loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
cutis laxa
弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10
Q828
遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717
  • heterogenousな疾患概念
  • 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
  • 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス蕁麻疹血管浮腫ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus name location OMIM#
ADCL1 cutis laxa, autosomal dominant 1 14q32.1, 7q11.2 123700
ADCL2 cutis laxa, autosomal dominant 2   614434
ARCL1A cutis laxa, autosomal recessive, type IA 14q32.1, 11q13 219100
ARCL1B cutis laxa, autosomal recessive, type IB   614437
ARCL1C cutis laxa, autosomal recessive, type IC 19q13.1-q13.2 613177
ARCL2A cutis laxa, autosomal recessive, type IIA 12q24.3 219200
ARCL2B cutis laxa, autosomal recessive, type IIB 17q25.3 612940
ARCL3A cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA   219150
ARCL3B cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB   614438
  cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype   614100

鑑別診断



血管様線条」

  [★]

angioid streaks
弾性線維性仮性黄色腫


PXE」

  [★] 弾性線維性仮性黄色腫 pseudoxanthoma elasticum

弾力線維性仮性黄色腫」

  [★] 弾性線維性仮性黄色腫


pseudoxanthoma elasticum」

  [★] 弾性線維性仮性黄色腫

黄色腫」

  [★]

xanthoma, xanthomas, xanthomata
黄色板症 xanthelasmaコレステリン沈着症 cholesterolosis
家族性高リポ蛋白血症II型


国試



弾性線維」

  [★]

elastic fiber, elastic fibers
fibra elastica
弾力線維黄色線維 yellow fiber
オルセイン染色ワイゲルト染色法




腫」

  [★]

がん腫瘍腫瘤良性新生物


弾性」

  [★]

elasticityresilienceelastic
回復力弾力


仮性」

  [★]

falsepseudospurious
偽性ニセ




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