幼児型嚢胞腎

常染色体劣性多発性嚢胞腎

UpToDate Contents

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• 1. 小児における腎嚢胞性疾患renal cystic diseases in children [show details]
  …findings. Acquired renal cysts are rare in the general pediatric population. As seen in adults with end-stage renal disease (ESRD), acquired renal cysts may be observed in children with ESRD who are undergoing …
• 2. 常染色体優性尿細管間質性腎臓病（髄質嚢胞性腎疾患）autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease medullary cystic kidney disease [show details]
  … family members may suffer from a number of symptoms. Common findings include renal cysts, maturity onset diabetes of youth, hyperuricemia, hypomagnesemia, asymptomatic elevations in liver function tests …
• 3. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎autosomal recessive polycystic kidney disease in children [show details]
  …clinical features, diagnosis, and management of ARPKD will be reviewed here. ADPKD and other pediatric renal cystic conditions are discussed separately. The estimated incidence of autosomal recessive polycystic …
• 4. 先天性腎尿路異常（CAKUT）の概要overview of congenital anomalies of the kidney and urinary tract cakut [show details]
  … coexist in an individual child. An overview of CAKUT is presented here. The antenatal screening and postnatal evaluation of infants with CAKUT are discussed in… FRAS1 (Fraser syndrome), PAX2 (renal-coloboma syndrome), SALL1 (Townes-Brocks syndrome), TCF2 (renal cysts and diabetes mellitus), TRAP1 (VACTERL syndrome) and DSTYK (renal hypodysplasia, ureteropelvic …
• 5. 成人における単純性および複雑性腎嚢胞simple and complex renal cysts in adults [show details]
  … Renal cysts result from genetic or nongenetic processes and occur in a variety of diseases in adults and children. The most common causes of radiologically evident renal cysts in adults are simple renal …

Japanese Journal

• 乳幼児型嚢胞腎症マウスC57BL/6-cpkから派生した行動異常マウスの運動失調の評価

• 別府 秀彦,水谷 謙明,高柳 尚貴,新里 昌功,園田 茂,高橋 久英
• 形態・機能 11(2), 92-101, 2013
• C57BL ／ 6- Polycystic kidney disease mouse (B6-cpk) の系統維持中酩酊歩行を示す個体が発見された。その異常行動は、後肢によろめき、ふらつき（wobble about；wob）が見られ、突発的に横転をすることで確認できる。このマウスは我々の手で育種されていることから、B6-wob/takahashi(tentative(t)) と名付けられた。この研 …
• NAID 130005091205

• 幼児型嚢胞腎の2例

• 加藤 一夫 [他]
• 小児科 15(10), 907-911, 1974-10
• NAID 40017889417

• 幼児型嚢胞腎の1例 : 第192回北海道地方会

• 大越 隆一,園田 時男
• 日本泌尿器科學會雜誌 61(1), 87, 1970
• NAID 110004030440

Related Links

• 常染色体優性遺伝(成人型)嚢胞腎 - JST

ぽ幼児型嚢胞腎であるというのは誤りであり, 成人型 と幼児型という名称は誤解を生じるものとなってい る. そのため, 本統説では常染色体優性遺伝嚢胞腎 (ADPKD)と いう用語を用いた. 罹患率に男女差はなく, 一人の患者から生まれる子

• 多発性嚢胞腎（指定難病67） – 難病情報センター

無症状でも家族に多発性嚢胞腎患者がいるから（11％）との理由で診断される。最近では、健診でのエコーや人間ドックで診断されることも多くなっている。 4．治療法 根本的な治療法はない。進行を遅らせる治療として、バゾプレッシン

• 腎嚢胞（じんのうほう）｜すこやかコラム｜ときわ会グループ

腎嚢胞とは、腎臓にできる球状の袋のことで、中に液体を貯留しています。多くの腎嚢胞は、症状もなく健康に無害です。しかし、一部の腎嚢胞では、悪性腫瘍を伴ったり、また腎嚢胞が多発することで腎機能が悪化するタイプがあります。

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★リンクテーブル★

リンク元	「常染色体劣性遺伝病」「常染色体劣性多発性嚢胞腎」
関連記事	「嚢胞」「腎」「幼児」

「常染色体劣性遺伝病」

　　[★]

英

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder

同

常染色体劣性遺伝疾患

関

遺伝病、常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step　1 p.108)

• 嚢胞線維症 cystic fibrosis
• 白皮症 albinism
• α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
• フェニルケトン尿症 phenylketonuria
• サラセミア thalassemias
• 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
• グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
• ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
• スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
• 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
• ヘモクロマトーシス hemochromatosis

「常染色体劣性多発性嚢胞腎」

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英

autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD

同

常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎、常染色体劣性嚢胞腎、幼児型嚢胞腎 infantile type of polycystic kidney disease

関

腎嚢胞 renal cyst

「嚢胞」

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英

cyst

関

概念

• 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
• 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む

種類

総胆管嚢胞、胆管嚢胞、内膜症性嚢胞、出血嚢胞、前立腺小室嚢胞、単純腎嚢胞、卵巣内膜症性嚢胞、卵巣嚢胞性腺腫、卵巣嚢胞腺腫、卵巣機能性嚢胞、外傷後嚢胞、多嚢胞症、多発嚢胞性腎、多発性嚢胞、射精管嚢胞、汎発性嚢胞状線維性骨炎、深在嚢胞性大腸炎、肝嚢胞腺癌、腸管気腫性嚢胞症、膵嚢胞性病変、虫垂粘液嚢胞腹膜、軟骨下嚢胞、先天性肺嚢胞症、単独嚢胞腎、Nabothian嚢胞、ミュラー管嚢胞、膵嚢胞性腺癌、先天性総胆管嚢胞、寄生虫性嚢胞、巨大嚢胞、嚢胞体、血液嚢胞、嚢胞性膵疾患、多発性肝嚢胞、漿液性嚢胞腫瘍、多嚢胞化萎縮腎、後天性嚢胞性腎疾患、成人型多発性嚢胞腎、胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化、乳頭状嚢胞腺腫、孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞、膵嚢胞症、ナボット嚢胞、甲状舌管嚢胞、単純性腎嚢胞

産婦人科

• ガルトナー嚢胞：ウォルフ管の遺残
• バルトリン腺嚢胞

「腎」

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英

kidney、renal

関

腎性、腎臓

漢方医学

機能

• 1. 成長、発達、生殖能を維持する
• 2. 骨、歯牙の形成と維持に関与
• 3. 水分代謝を調節する
• 4. 呼吸脳を維持する
• 5. 思考力、判断力、集中力を維持する

失調

• 症状：性欲減退、骨の退行性変化、歯芽の脱落、毛髪の脱落、夜間頻尿、浮腫、口渇、息切れ、精神運動の低下、視力・聴力の低下、不眠、四肢の冷え・ほてり、しびれ、小腹不仁
• 治療方剤

	地黄	山茱萸	山薬	沢瀉	茯苓	牡丹皮	桂皮	附子	牛膝	車前子	特徴的な効能
八味地黄丸	○	○	○	○	○	○	○	○			四肢の冷え
六味丸	○	○	○	○	○	○					四肢のほてり
牛車腎気丸	○	○	○	○	○	○	○	○	○	○	四肢の冷え、下肢のむくみ

「幼児」

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英

infant, early childhood

関

乳児、乳児期、幼児期、乳幼児期、乳幼児

• 新生児->乳児->幼児->学童

定義

• 満1歳から小学校就学に達するまでの小児