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1. カルシウム感知性受容体障害：家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症および常染色体優性低カルシウム血症disorders of the calcium sensing receptor familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hypocalcemia [show details]
… typically seen in FHH . FHH is a benign cause of hypercalcemia that is characterized by autosomal dominant inheritance with high penetrance. Affected heterozygous patients typically present in childhood with …
2. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
…by their mode of inheritance into autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and mitochondrial forms. The hereditary ataxias caused by inborn errors of metabolism and the episodic, X-linked, and …
3. 先天性魚鱗癬の概要と分類overview and classification of the inherited ichthyoses [show details]
…(MIM #146700) is the most common form of inherited ichthyosis. It is caused by loss of function mutations in the filaggrin gene (FLG) and is inherited in an autosomal semi-dominant fashion with incomplete …
4. 舞踏病の概要overview of chorea [show details]
…different causes of hereditary chorea Patterns of inheritance include autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked, as reviewed in the sections that follow. Important autosomal-dominant causes of …
5. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチmicrocephaly a clinical genetics approach [show details]
…severe microcephaly is high; autosomal recessive inheritance is assumed in many cases. Clinical genetic follow-up is appropriate when there is no final diagnosis and clinical genetic dilemmas persist. We …

Japanese Journal

和歌山県におけるタイワンザルとニホンザルの交雑に関する遺伝学的研究

川本芳,川本咲江,白井啓
霊長類研究　Supplement 20(0), 101-101, 2004
… 常染色体性遺伝子座にもとづく個体の交雑度判定の結果、1代目の交雑個体が14.7％、2代以上の交雑個体が70.6％に達していること、集団全体では遺伝子の52.2％がニホンザル遺伝子に置き換わっていることが明らかになった。 …
NAID 130006996203

アメロジェニン遺伝子の構造解析を行った遺伝性エナメル質形成不全症の1例

清水武彦,朝田芳信,前田隆秀
小児歯科学雑誌 39(1), 276-284, 2001-03-25
… 金属冠,_??__??__??_にはコンポジットレジンにより歯冠修復を行った.<BR>3.本症例は家系調査と臨床所見からは遺伝様式を決定することが困難であった.そこで遺伝様式の判定のために,X染色体上のアメロジェニン遺伝子のexon塩基配列の決定を試みた.その結果,健常者のアメロジェニン遺伝子構造と完全に一致し,本症例の遺伝様式はX連鎖性遺伝ではなく,常染色体性遺伝性エナメル質形成不全症である可能性が示唆された. …
NAID 10012153412