常染色体劣性難聴・下垂体機能低下症候群

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(色素性網膜炎-下垂体機能低下-ネフロン癆-軽度の骨格異形成) 遺伝形式:?常染色体劣性 遺伝子座:不明 (症状) 【一般】腎 不全 【眼】色素性網膜炎 眼瞼下垂 潜在眼球 (enophthalmos) 【耳】伝音性難聴 【腎】ネフロン癆 【X線 ...
症候群名・病名 原因 症状 備考 アッシャー症候群 ・常染色体劣性遺伝 ・先天性感音難聴 ・欧米に多く、遺伝性難聴の5~ 10%を占める 欧米での頻度は10万人に3人程度 (Usher syndrome) ・色素性網膜炎、運動障害、前庭障害 ...

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疾患詳細


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関連記事症候群」「下垂体」「染色体」「難聴」「機能

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



下垂体」

  [★]

pituitary gland (Z), hypophysis (Z)
glandula pituitaria
脳下垂体
  • 図譜では矢状断のものしか載っていないが、前頭断で見ると意外に横に長い、みたい。

発生学(L.413)

  • 胎生第4週に下垂体前葉と下垂体後葉が接する。Rathke嚢の細胞は、活発に分裂して前葉を形成し、内腔は殆ど閉鎖する。成人ではコロイドを満たした小嚢胞として前葉と後葉の間に認められる。


画像

  • MRI T1:(高信号)下垂体後葉 > 下垂体前葉   ←  脂肪濃度を反映しているのですかね?軸索が多いでしょ?



染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



難聴」

  [★]

hearing loss
聴覚


分類

鑑別疾患

ISBN 978-4931400559 p.184より引用
  • 伝音性難聴
  • 急性:悪性外耳道炎、中耳炎
  • 慢性:上咽頭腫瘍
  • 感音性難聴


機能」

  [★]

関数官能基機能性機能的作動手術操作官能性機能上運用操縦






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