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- 1. 中枢性尿崩症の臨床症状および原因clinical manifestations and causes of central diabetes insipidus [show details]
- 2. 頭蓋照射の遅延合併症delayed complications of cranial irradiation [show details]
- 3. 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出clinical features and detection of congenital hypothyroidism [show details]
- 4. 原発性無月経の原因causes of primary amenorrhea [show details]
- 5. 固形腫瘍による軟髄膜転移の臨床的特徴および診断clinical features and diagnosis of leptomeningeal metastases from solid tumors [show details]
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- 常染色体劣性遺伝 (じょうせんしょくたいれっせいいでん)と呼ばれる遺伝形式を示すため、患者さんのご両親は発病しませんが、ご兄弟には同じ病気がみられることがあります。6. この病気ではどのような症状がおきますか
- Pendred症候群 Pendred症候群は常染色体劣性の症候性難聴のうち2番目に多い症候群です。Pendred症候群の特徴は、通常(ばらつきはあるが)重度～最重度の先天性の感音難聴と、甲状腺機能正常の甲状腺腫です。出生時に甲状
- 2）難聴：生下時や幼少期に認めることはありません。しかし、最も頻度の高いCOL4A5遺伝子の異常に伴うX染色体連鎖型アルポート症候群では、男性ではほとんどの場合10歳以降に発症し、最終的には80％の患者さんで難聴を認め
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| 関連記事 | 「症候群」「下垂体」「染色体」「難聴」「機能」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「下垂体」
- 英
- pituitary gland (Z), hypophysis (Z)
- ラ
- glandula pituitaria
- 同
- 脳下垂体
- 図譜では矢状断のものしか載っていないが、前頭断で見ると意外に横に長い、みたい。
発生学(L.413)
- 胎生第4週に下垂体前葉と下垂体後葉が接する。Rathke嚢の細胞は、活発に分裂して前葉を形成し、内腔は殆ど閉鎖する。成人ではコロイドを満たした小嚢胞として前葉と後葉の間に認められる。
画像
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「難聴」
- 英
- hearing loss
- 関
- 聴覚
分類
- 内耳性難聴 = 迷路性難聴
- 後迷路性難聴 retrolabyrinthine hearing loss = 中央性難聴
鑑別疾患
- ISBN 978-4931400559 p.184より引用
- 伝音性難聴
- 急性：悪性外耳道炎、中耳炎
- 慢性：上咽頭腫瘍
- 感音性難聴