UpToDate Contents
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- 1. 小児における運動減少性運動障害 bradykinetic movement disorders in children
- 2. パーキンソン病の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of parkinson disease
- 3. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 4. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 5. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソニズム--parkin up date (第1土曜特集 Parkinson病--最新動向) -- (臨床編)
- 服部 信孝
- 医学のあゆみ 208(6), 526-532, 2004-02-07
- NAID 40006085846
- パーキン遺伝子の変異解析及び機能解析
- 服部 信孝,水野 美邦
- 臨床神経学 39(12), 1259-1261, 1999-12-01
- NAID 10008326677
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- [1009] 常染色体性劣性遺伝性若年性パーキンソニズム（AR-JP）について 特徴 常染色体性劣性遺伝形式からのまとめ 鑑別を要する疾患 パーキンソン病（中年以降に発症する）は一般に遺伝的な要素は少なく、いろいろな環境 ...
- 「常染色体劣性遺伝性パーキンソン病の病因遺伝子、パーキンの基質の同定」 高橋良輔 （理化学研究所脳科学総合研究センター） 1. 研究の背景 パーキンソン病はアルツハイマー病に次いで患者数の多い神経変性疾患であり、日本国内 ...
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| 関連記事 | 「染色体」「遺伝」「パーキン」「劣性」「遺伝性」 |
「常染色体劣性若年性パーキンソニズム」
- 英
- autosomal recessive juvenile parkinsonism
- 関
- パーキンソニズム、パーキンソン症候群、若年性パーキンソニズム、常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソニズム、若年性パーキンソン病、常染色体優性パーキソニズム、実験的パーキソニズム、常染色体劣性若年性パーキンソン病、パーキンソン病様症状、MPTP誘発実験的パーキンソニズム、常染色体劣性遺伝パーキンソニズム
「autosomal recessive juvenile parkinsonism」
常染色体劣性若年性パーキンソニズム、常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソニズム
- 関
- autosomal dominant parkinsonism、autosomal recessive juvenile Parkinson disease、autosomal recessive parkinsonism、experimental parkinsonism、juvenile Parkinson disease、juvenile parkinsonism、MPTP-induced experimental parkinsonism、parkinsonian disorder、parkinsonian syndrome、parkinsonism
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「パーキン」
- 1. →プロフェナミン(パーキンソン症候群の治療薬であり、抗コリン薬に分類される)
- 2. 若年性パーキンソン病の原因遺伝子として単離された遺伝子