UpToDate Contents
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- 1. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
- 2. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 3. 先天性ミオパシー congenital myopathies
- 4. ホスホフルクトキナーゼ欠損症（糖原病VII型、垂井病） phosphofructokinase deficiency glycogen storage disease vii tarui disease
- 5. プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 purine nucleoside phosphorylase deficiency
Japanese Journal
- 出生前遺伝子診断
- 柳 輝希,秋山 真志,清水 宏
- 日本皮膚科学会雑誌 122(8), 2065-2069, 2012
- … 出生前診断は，妊娠の段階で胎児が何らかの疾患に罹患しているか否かを判定する検査と定義される．皮膚科領域で出生前診断の主な対象となる疾患は，常染色体劣性遺伝形式をとる重症型の遺伝病である表皮水疱症，魚鱗癬が挙げられる．本稿では，遺伝性皮膚疾患の出生前診断の現状，胎児皮膚生検による出生前診断，羊水・絨毛採取による遺伝子レベルでの出生前診断について，当科での実施例を紹介しつつ，そ …
- NAID 130004714887
- P1-004 本邦におけるAicardi-Goutières症候群の遺伝子解析
- 西小森 隆太,阿部 純也,井澤 和司,河合 朋樹,八角 高裕,満生 紀子,小原 收,豊島 至,長谷川 一子,一瀬 宏,平家 俊男
- 日本臨床免疫学会会誌 35(4), 328b-328b, 2012
- … 【結論】近親婚が非常に稀な本邦でのAGS遺伝子解析では，通常多いとされる常染色体劣性遺伝形式より，稀な常染色体優性遺伝形式のTREX1変異症例が多く見られた． …
- NAID 130003364042
- シンポジウム1-4 中條-西村症候群の分子機序
- 井田 弘明,有馬 和彦,金澤 伸雄,吉浦 孝一郎
- 日本臨床免疫学会会誌 35(4), 275-275, 2012
- … 中條-西村症候群は，昭和14年に本邦で初めて報告された，皮疹，脂肪萎縮（リポジストロフィー），筋萎縮，手指を中心とした関節症状，大脳基底核の石灰化，発熱，高ガンマグロブリン血症などを特徴とする常染色体劣性遺伝形式の自己炎症症候群である． …
- NAID 130003363966
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- 各種遺伝形式: 常染色体優性遺伝(autosomal dominant) 1. 疾病遺伝子Aと正常遺伝子aとの組み合せAaでも発症する． 2. 疾病遺伝子Aと疾病遺伝子Aとの組み合せAAは重症になるか流産することが多い． 3. 患者は親・子・孫など世代 ...
- このカテゴリーでよろしいんでしょうか。 「常染色体劣勢または優勢の遺伝です。」とよくいわれます。 「常染色体性優勢遺伝」「常染色体劣勢遺伝」とはどのようなものなのでしょうか。 医学的にはどのような病気が ...
- 常染色体優性遺伝 Autosomal Dominant 常染色体劣性遺伝 Autosomal Recessive X連鎖性遺伝=伴性劣性遺伝 X-linked Recessive 遺伝に関する解説 遺伝に関する解説 遺伝に関する解説 家系図例(15K) 家系図例(23K) 家系図例(18K) 総括 ...
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「常染色体劣性遺伝」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「式」
「遺伝形式」
- 英
- hereditary form
- 関
- 遺伝