常染色体劣性若年性パーキンソン病

出典: meddic

autosomal recessive juvenile Parkinson disease
パーキンソニズムパーキンソン症候群若年性パーキンソニズム常染色体劣性若年性パーキンソニズム若年性パーキンソン病常染色体優性パーキソニズム実験的パーキソニズム常染色体劣性若年性Parkinson病パーキンソン病様症状MPTP誘発実験的パーキンソニズム常染色体劣性遺伝パーキンソニズム

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和文文献

  • 常染色体劣性若年性パーキンソン病におけるPael recepter, ERストレスについての検討(平成13年度順天堂大学老人性疾患病態・治療研究センター発表会抄録)
  • 高梨 雅史,服部 信孝,森 秀生,水野 美邦,今居 譲,井上 治久,高橋 良輔
  • 順天堂医学 48(3), 416-417, 2002-12-12
  • NAID 110001219205
  • <特集>家族性パーキンソン病の分子遺伝学 : パーキン蛋白のLewy小体形成への関与(<特集>診療・研究の最前線(2))
  • 服部 信孝
  • 順天堂医学 48(2), 165-172, 2002-09-30
  • 最近,われわれの研究グループによって,常染色体劣性若年性パーキンソン病(Autosomal Recessive Juvenile Parkinsonism ; AR-Jp)の原因遺伝子産物<parkin>がユビキチンリガーゼ(E3)であることが分かった.このユビキチン・プロテアソーム系の直接分子であるparkinの発見はユビキチン陽性の封入体を認める多くの神経変性疾患においてこの蛋白分 …
  • NAID 10013253669

関連リンク

常染色体性劣性遺伝性若年性パーキンソニズム(AR-JP)について 特徴 常染色体性劣性遺伝形式からのまとめ 鑑別を要する疾患 パーキンソン病(中年以降に発症する)は一般に遺伝的な要素は少なく、いろいろな環境要因 ...
「常染色体劣性遺伝性パーキンソン病の病因遺伝子、パーキンの基質の同定」 高橋良輔 (理化学研究所脳科学総合研究センター) 1. 研究の背景 パーキンソン病はアルツハイマー病に次いで患者数の多い神経変性疾患であり、日本国内 ...

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★リンクテーブル★
先読みパーキンソン症候群」「パーキンソニズム
リンク元パーキンソン病様症状」「常染色体劣性若年性パーキンソニズム」「若年性パーキンソン病」「若年性パーキンソニズム」「MPTP誘発実験的パーキンソニズム
関連記事パーキンソン病」「染色体」「パーキン」「劣性」「常染色体

パーキンソン症候群」

  [★]

parkinsonian syndrome
Parkinson症候群
パーキンソニズム parkinsonism
[show details]

分類

特発性 パーキンソン病
続発性 感染性 脳炎後パーキンソン症候群
梅毒性パーキンソン症候群
中毒性 一酸化炭素中毒
マンガン中毒
薬物中毒(抗精神病薬(ベンズアミド系(スルピリド)、フェノチアジン系(クロルプロマジン)、ブチロフェノン系(ハロペリドール))、降圧薬(レセルピンαメチルドパ))
血管性 動脈硬化症による
脳梗塞による
関連疾患 線条体黒質変性症
オリーブ橋小脳萎縮症
シャイ・ドレーガー症候群
進行性核上性麻痺
レビー小体型認知症
ウイルソン病
クロイツフェルト・ヤコブ病
正常圧水頭症

中枢神経変性疾患 - パーキンソンニズムを主徴とする疾患




パーキンソニズム」

  [★] パーキンソン症候群


パーキンソン病様症状」

  [★]

parkinsonian syndrome
パーキンソニズムパーキンソン症候群若年性パーキンソニズム常染色体劣性若年性パーキンソニズム若年性パーキンソン病Parkinsonian症候群常染色体優性パーキソニズム実験的パーキソニズム常染色体劣性若年性パーキンソン病パーキンソン症状パーキンソン様症状MPTP誘発実験的パーキンソニズム常染色体劣性遺伝パーキンソニズム


常染色体劣性若年性パーキンソニズム」

  [★]

autosomal recessive juvenile parkinsonism
パーキンソニズムパーキンソン症候群若年性パーキンソニズム常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソニズム若年性パーキンソン病常染色体優性パーキソニズム実験的パーキソニズム常染色体劣性若年性パーキンソン病パーキンソン病様症状MPTP誘発実験的パーキンソニズム常染色体劣性遺伝パーキンソニズム


若年性パーキンソン病」

  [★]

juvenile Parkinson disease
パーキンソニズムパーキンソン症候群若年性パーキンソニズム常染色体劣性若年性パーキンソニズム常染色体優性パーキソニズム実験的パーキソニズム常染色体劣性若年性パーキンソン病若年性Parkinson病パーキンソン病様症状MPTP誘発実験的パーキンソニズム常染色体劣性遺伝パーキンソニズム


若年性パーキンソニズム」

  [★]

juvenile parkinsonism, JP
パーキンソニズムパーキンソン症候群常染色体劣性若年性パーキンソニズム若年性パーキンソン病常染色体優性パーキソニズム実験的パーキソニズム常染色体劣性若年性パーキンソン病パーキンソン病様症状MPTP誘発実験的パーキンソニズム常染色体劣性遺伝パーキンソニズム


MPTP誘発実験的パーキンソニズム」

  [★]

MPTP-induced experimental parkinsonism
パーキンソニズムパーキンソン症候群若年性パーキンソニズム常染色体劣性若年性パーキンソニズム若年性パーキンソン病常染色体優性パーキソニズム実験的パーキソニズム常染色体劣性若年性パーキンソン病パーキンソン病様症状常染色体劣性遺伝パーキンソニズム


パーキンソン病」

  [★]

Parkinson disease Parkinson's disease PD
Parkinson病
振戦麻痺 paralysis agitans shaking palsy特発性パーキンソニズム idiopathic parkinsonism
症候性パーキソニズム、定位脳手術

疫学

  • 50-60歳のに発症
  • 有病率は10万人対約100人

病因

  • 不明

病理

  • 黒質線条体系のドーパミン欠如が成因に関与している (SPC.9)
  • 黒質緻密部メラニン含有細胞の変性萎縮減少と残像神経細胞の細胞内にレビー小体が出現する。レビー小体 Lewy小体
  • 障害部位およびレビー小体の出現部位:黒質緻密部、迷走神経背側運動核、交感神経心臓枝の節後線維、嗅球、青斑核、縫線核、マイネルト基底核、扁桃核。 (HBN.938)
  • 時にレビー小体が大脳皮質に出現。(HBN.938)


病態生理

  • at 黒質
脳の神経細胞は加齢により減少。
パーキンソン病では減少が早く著しい
↓ 
黒質ドパミン神経細胞が変性脱落し、ドパミンを十分合成できない。
線条体コリン神経が優位

症状

  • 1. 運動症状 3大徴候
安静時振戦 rest tremor
固縮 rigidity
無動 akinesia ← 動作緩慢 bradykinesia と記述される場合もある (HIM.2550)
姿勢保持反射障害 postual instability
  • 2. 精神障害 認知症、うつ病、神経心理学障害
  • 3. 自律神経障害 便秘、起立性低血圧、流涎(リュウゼン)、排尿障害、脂漏

症状の頻度

  • 振戦   58.2%
  • 歩行障害 24.0%
  • 動作緩慢 20.9%

症状の初発

  • 振戦 > 歩行障害、固縮、無動
  • すくみ足や姿勢反射障害で発症することはない

病因

  • 若年性Perkinson病、家族性慢性優性遺伝型Perkinson病
  • 1. Parkin遺伝子の異常、1998年
  • chr6にあるパーキン遺伝子の変異
  • パーキンはユビキチンリガーゼの一種
  • パーキンの変異でパエル受容体が異常蓄積
  • 2. α-synclein遺伝子の異常、1998年
  • chr4上のα-synuclein gene
  • リン酸、αシヌクレイン異常蓄積
  • ドパミン神経細胞師を引き起こす
  • 薬剤性:黒質線条体ドーパミン神経の脱落
  • 除草剤パラコート、園芸用殺虫剤マンネブ、天然系殺虫剤ロテノン

治療

薬物療法

薬物治療の副作用

脳深部刺激療法

その他

症状

  • these various motor impediments and tremors characteristically begin in one limb (more often the left) and spread to one side and later to both sides until the patient is quite helpless.(APN.1036) 片側性で始まる

国試




染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連

  • 染色体切断症候群



パーキン」

  [★]

  • 1. →プロフェナミン(パーキンソン症候群の治療薬であり、抗コリン薬に分類される)
  • 2. 若年性パーキンソン病の原因遺伝子として単離された遺伝子


劣性」

  [★]

recessivenessrecessiveinferiorrecessively
下位下方劣る劣性遺伝性


常染色体」

  [★]

autosome
オートソーム
染色体


  • 染色体の中で、性染色体以外の染色体。





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