常染色体劣性筋ジストロフィー

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和文文献

  • サルコグリカノパチー(SGP)
  • 小沢 えい二郎
  • 臨床神経学 39(12), 1276-1277, 1999-12-01
  • NAID 10008326720
  • シンポジウム:臨床検査としての遺伝子診断とその可能性 筋ジストロフィーの遺伝子診断-特に悪性肢帯型筋ジストロフィーにおけるα-sarcoglycan(adhalin)の遺伝子異常について-
  • 赤池 雅史,川井 尚臣
  • 臨床病理 45(2), 136-140, 1997-02-25
  • NAID 10005473173

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2.1 性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー. 2.1.1 デュシェンヌ型筋ジストロフィー .... 強直性ジストロフィーとも呼ばれる。常染色体優性遺伝を示す疾患で、マウスでは muscleblind-like(Mbnl)遺伝子の阻害により同様の症状が発現することが確認されて いる[1]。
筋ジストロフィーの分類. 性染色体劣性筋ジストロフィー. デュシェンヌ型. ベッカー型. エメリ・ドレフュス型. 常染色体劣性筋ジストロフィー. 肢体型. 先天性. 福山型 筋ジストロフィー. 非福山型筋ジストロフィー. 遠位型筋ジストロフィー. 常染色体優性 筋ジストロフィー.

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染色体」

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chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



劣性」

  [★]

recessivenessrecessiveinferiorrecessively
下位下方劣る劣性遺伝性


常染色体」

  [★]

autosome
オートソーム
染色体


  • 染色体の中で、性染色体以外の染色体。


ジストロフィー」

  [★]

dystrophy
異栄養異栄養症異栄養性

染色」

  [★]

staining
染色法





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