常染色体優性網膜錐体変性

出典: meddic

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網膜色素変性の症状 特徴的な症状は、夜盲(暗いところでものが見えにくい)、視野狭窄(視野が狭い)、視力低下の3つです。 網膜の中で光を感じる細胞には、錐体(すいたい)細胞と杆体(かんたい)細胞の2種類があり、錐 ...
おもなシンボル・遺伝子名と疾患 1) 短腕: RPE65 ( 常染色体劣性網膜色素変性,Leber先天盲 ),ABCA4 ( 黄斑変性,Stargardt病,錐体-杆体ジストロフィ,常染色体劣性網膜色素変性 ),COL11A1 ( Stickler症候群 ) 長 ...

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関連記事網膜」「変性」「染色体」「錐体」「優性

網膜」

  [★]

retina
眼球



  • 図:SP.275,

組織学

  • 10層よりなる (SP.275)
構造 細胞体
脈絡膜
網膜
1 色素上皮層   色素上皮細胞 pigment epithelium cell
2 杆体錐体層 rod and cone layer    
3 外境界膜      
4 外顆粒層 outer nuclear layer 視細胞 photoreceptor
5 外網状層 outer plexiform layer    
6 内顆粒層 inner nuclear layer 双極細胞 bipolar cell
水平細胞 horizontal cell
アマクリン細胞 amacrine cell
7 内網状層 inner plexiform layer    
8 神経節細胞層 ganglion cell layer 神経節細胞 ganglion cell
9 神経線維層 optic nerve fiber layer    
10 内境界膜      
  • 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在


臨床関連


変性」

  [★]

degeneration, denaturation
degeneratio


組織学的な変性 degeneration

空砲変性 薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性 ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性 HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

蛋白質の変性 denaturation

染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



錐体」

  [★]


側頭骨の錐体

pyramid (KH)
pyramis



延髄の錐体、延髄錐体

pyramis
  • 図:N.108
  • 錐体の高まりの下層に縦走する白い神経線維の束が存在し、これが錐体束である。
  • 延髄の前正中裂と前外側溝に挟まれた高まり


Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.


網膜の錐体

cone, cone cell, retinal cone
conus
錐状体
網膜桿状体 桿体 杆体



優性」

  [★]

predominancepredominantdominantpredominantlydominantly
顕性
顕性支配ドミナント優位優勢優占支配的




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