常染色体優性嚢胞腎

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常染色体優性多発性嚢胞腎

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和文文献

  • 嚢胞腎の出生前診断 : 特に画像上嚢胞および腎腫大所見を呈した 2 症例の検討
  • 牧野 駿一,小室 広昭,西 明,永井 秀雄,永井 真由美,尾上 彰則,中村 みちる,桃井 真里子,水上 尚典
  • 日本小児外科学会雑誌 36(7), 1078-1085, 2000-12-20
  • … 10例であった.嚢胞性腎疾患は, 常染色体優性嚢胞腎(症例1), 常染色体劣性嚢胞腎(症例2), 嚢胞性腎異形成の各1例であった.前2症例において, 興味ある画像所見を得た.また鑑別診断も試みたので報告する.症例1は, その他の嚢胞性腎疾患やウイルムス腫瘍cystic variants等と鑑別した結果, 家族歴, 胎児エコー上大小の嚢胞所見, 出生後MRIの腎実質所見から, 常染色体優性嚢胞腎と診断した.症例2は胎児MRIによ …
  • NAID 110002111698

関連リンク

常染色体優性多発性嚢胞腎診療ガイドライン. (第2版). 厚生労働省特定疾患対策研究 事業 進行性腎障害調査研究班(富野康日己班長). 東原英二(多発性嚢胞腎分科会長 )監修. 執筆:荒井純子、五十嵐辰男、植田健、乳原善文、香村衡一、土谷健、奴田原 ...

関連画像

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添付文書

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★リンクテーブル★
リンク元常染色体優性多発性嚢胞腎」「成人型嚢胞腎
関連記事嚢胞」「」「染色体」「優性」「常染色体

常染色体優性多発性嚢胞腎」

  [★]

autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
常染色体優性嚢胞腎成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease
腎嚢胞
[show details]

遺伝

疫学

  • 10万人対11-12。(SURO.125)

病因

  • PKD1, PKD2遺伝子の変異による。

病態

  • 腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。

症状

SURO.125
  • 高血圧(半数以上の例)

合併症

  • 頭蓋内出血(脳動脈瘤+高血圧)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
  • 2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
  • 3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]


成人型嚢胞腎」

  [★] 常染色体優性嚢胞腎


嚢胞」

  [★]

cyst

概念

  • 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
  • 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む

種類

総胆管嚢胞胆管嚢胞内膜症性嚢胞出血嚢胞前立腺小室嚢胞単純腎嚢胞卵巣内膜症性嚢胞卵巣嚢胞性腺腫卵巣嚢胞腺腫卵巣機能性嚢胞外傷後嚢胞多嚢胞症多発嚢胞性腎多発性嚢胞射精管嚢胞汎発性嚢胞状線維性骨炎深在嚢胞性大腸炎肝嚢胞腺癌腸管気腫性嚢胞症膵嚢胞性病変虫垂粘液嚢胞腹膜軟骨下嚢胞先天性肺嚢胞症単独嚢胞腎Nabothian嚢胞ミュラー管嚢胞膵嚢胞性腺癌先天性総胆管嚢胞寄生虫性嚢胞巨大嚢胞嚢胞体血液嚢胞嚢胞性膵疾患多発性肝嚢胞漿液性嚢胞腫瘍多嚢胞化萎縮腎後天性嚢胞性腎疾患成人型多発性嚢胞腎胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化乳頭状嚢胞腺腫孤立性腎嚢胞肺嚢胞鰓原性嚢胞膵嚢胞症ナボット嚢胞甲状舌管嚢胞単純性腎嚢胞

産婦人科



腎」

  [★]

kidneyrenal
腎性腎臓

漢方医学

機能

  • 1. 成長、発達、生殖能を維持する
  • 2. 骨、歯牙の形成と維持に関与
  • 3. 水分代謝を調節する
  • 4. 呼吸脳を維持する
  • 5. 思考力、判断力、集中力を維持する

失調

  • 症状:性欲減退、骨の退行性変化、歯芽の脱落、毛髪の脱落、夜間頻尿、浮腫、口渇、息切れ、精神運動の低下、視力・聴力の低下、不眠、四肢の冷え・ほてり、しびれ、小腹不仁
  • 治療方剤
  地黄 山茱萸 山薬 沢瀉 茯苓 牡丹皮 桂皮 附子 牛膝 車前子 特徴的な効能
八味地黄丸     四肢の冷え
六味丸         四肢のほてり
牛車腎気丸 四肢の冷え、下肢のむくみ

染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



優性」

  [★]

predominancepredominantdominantpredominantlydominantly
顕性
顕性支配ドミナント優位優勢優占支配的


常染色体」

  [★]

autosome
オートソーム
染色体


  • 染色体の中で、性染色体以外の染色体。





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