UpToDate Contents
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- 1. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
- 2. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 3. 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease
- 4. 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング diagnosis of and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease
- 5. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (medullary cystic kidney disease)
Japanese Journal
- 脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例
- 村上 てるみ,西村 敏,舟塚 真,新宅 治夫,一瀬 宏,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E3), E663-E665, 2013-07-31
- … 瀬川病は14q22.1-q22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼI(GCH1)遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性ジストニーである。 …
- NAID 110009604924
- 家族性グルコーストランスポーター1欠損症症候群
- 伊藤 康,小国 弘量,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E9-E13, 2013-01-31
- … GLUT-1 DS) は,脳のエネルギー代謝基質であるglucoseが中枢神経系に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症である.GLUT-1DSでは,大多数にSLC2A1 遺伝子におけるヘテロ接合性のde novo変異を認め,ハプロ不全が発症に関与する.孤発症例が多いが,家族例の報告も散見される.文献報告例では常染色体優性遺伝が多数であるが,常染色体劣性遺伝やモザイクの家系も報告されている. …
- NAID 110009559421
- 唾液腺管瘻を伴ったBranchio-Oto症候群の1例
- 坂林 美喜子,宇野 真莉子,一瀬 和美,宮本 真理子,野中 学,吉原 俊雄
- 頭頸部外科 23(1), 109-113, 2013
- … Branchio-Oto（BO）症候群は，鰓原性奇形（側頸瘻，耳瘻孔，外耳奇形など），難聴（内耳奇形，中耳奇形など）を合併し，常染色体優性遺伝を呈する疾患である。 …
- NAID 130003373800
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- kouraさんがある程度知識を持たれていると失礼に当たるかも知れませんが、もう少し簡単に説明してみます。 まず、人間には22対（44本）の常染色体と2本の性染色体（男：XY、女：XX）があります。 常染色体優性遺伝および ...
- 常染色体優性遺伝の特徴 私たちが親からもらった遺伝子はペアですが、その遺伝子の一方が特徴が出やすい遺伝子（優性）があり、その遺伝子に 何らかの変化（遺伝子変異といいます）があれば症状が出ます。その遺伝子が変異して ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「111E025」 |
| リンク元 | 「常染色体優性遺伝性」 |
| 拡張検索 | 「皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症」「常染色体優性型ネマリンミオパチー」「常染色体優性視神経萎縮症」「常染色体優性視神経萎縮」「常染色体優性低リン血症性くる病」 |
| 関連記事 | 「染色体」「優性」「常染色体」「染色」 |
「111E025」
- 家系図(別冊No. 4)を別に示す。この疾患の遺伝形式として最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［111E024］←［国試_111］→［111E026］
「常染色体優性遺伝性」
「皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症」
- 英
- cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy、CADASIL
- 関
- カダシル
「常染色体優性型ネマリンミオパチー」
「常染色体優性視神経萎縮症」
「常染色体優性視神経萎縮」
「常染色体優性低リン血症性くる病」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的
「常染色体」
- 染色体の中で、性染色体以外の染色体。