常染色体

出典: meddic

autosome
オートソーム
染色体

  • 染色体の中で、性染色体以外の染色体。


Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/09/14 06:17:00」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 常染色体劣性魚鱗癬の病型と病態解析 : 最近の動向 (新・皮膚科セミナリウム 角化症診療のカッティング・エッジ)
  • 山西 清文
  • 日本皮膚科学会雑誌 = The Japanese journal of dermatology 123(10), 1929-1934, 2013-10
  • NAID 40019790177
  • 脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例
  • 村上 てるみ,西村 敏,舟塚 真,新宅 治夫,一瀬 宏,大澤 眞木子,MURAKAMI Terumi,NISHIMURA Tsutomu,FUNATSUKA Makoto,SHINTAKU Haruo,ICHINOSE Hiroshi,OSAWA Makiko
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E3), E663-E665, 2013-07-31
  • … 瀬川病は14q22.1-q22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼI(GCH1)遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性ジストニーである。 …
  • NAID 110009604924
  • がんの最新治療 各論(4)慢性骨髄性白血病
  • 志関 雅幸,SHISEKI Masayuki
  • 東京女子医科大学雑誌 83(3), 151-159, 2013-06-25
  • … 90%以上の症例で特異的染色体異常である9番染色体と22番染色体間の相互転座の結果生ずる異常染色体(フィラデルフィア染色体)が存在する。 …
  • NAID 110009605128

関連リンク

関連画像

常染色体常染色体隐性遗传病常染色体優性遺伝常染色体 - Autosome常染色体』の画像を検索 常染色体


★リンクテーブル★
国試過去問106E026
リンク元autosome」「常染色体性」「オートソーム
拡張検索常染色体優性多発性嚢胞腎」「常染色体性劣性遺伝疾患」「常染色体劣性若年性Parkinson病」「常染色体優性遺伝疾患」「常染色体性優性遺伝
関連記事染色体」「」「染色

106E026」

  [★]

  • 40,000人に1人の割合で発症する常染色体劣性遺伝性疾患がある。集団が均質であるとき、この疾患の保因者頻度はどれか。
  • a 100人に1人
  • b 400人に1人
  • c 1,000人に1人
  • d 10,000人に1人
  • e 40,000人に1人


[正答]


※国試ナビ4※ 106E025]←[国試_106]→[106E027

autosome」

  [★] 常染色体

WordNet   license wordnet

「any chromosome that is not a sex chromosome; appear in pairs in body cells but as single chromosomes in spermatozoa」
somatic chromosome

常染色体性」

  [★]

autosomalautosomally
常染色体

オートソーム」

  [★]

autosome
常染色体

常染色体優性多発性嚢胞腎」

  [★]

autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
常染色体優性嚢胞腎成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease
腎嚢胞
[show details]

遺伝

疫学

  • 10万人対11-12。(SURO.125)

病因

  • PKD1, PKD2遺伝子の変異による。

病態

  • 腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。

症状

SURO.125
  • 高血圧(半数以上の例)

合併症

  • 頭蓋内出血(脳動脈瘤+高血圧)

参考

uptodate

  • 1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
  • 2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
  • 3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]



常染色体性劣性遺伝疾患」

  [★]

autosomal recessive disorderautosomal recessive disease
常染色体劣性遺伝疾患常染色体性劣性遺伝病常染色体劣性遺伝病


常染色体劣性若年性Parkinson病」

  [★]

autosomal recessive juvenile Parkinson disease
常染色体劣性若年性パーキンソン病


常染色体優性遺伝疾患」

  [★] 常染色体優性遺伝病


常染色体性優性遺伝」

  [★] 常染色体優性遺伝


染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

  • 常染色体

臨床関連



体」

  [★]

body
corpuscorpora
肉体身体本体コーパスボディー


染色」

  [★]

staining
染色法





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡